疾病基因檢測結果有問題=有病?探討疾病基因檢測旅程

以前我們總認為,要預防疾病的發生,我們只從改善生活的不良習慣入手,其他的只能「聽天由命」。21世紀,疾病基因檢測逐漸走進我們的生活,影響着我們的健康,也讓我們了解到原來疾病也可以真正做到「早預防、早治療」。什麼是疾病基因檢測?可能很多人都只聽其名,而不知其含義。沒關係,下面香港基因中心將和大家一起探討下!

1.遺傳性疾病,原來就在我們身邊

遺傳性疾病的發生主要是由生殖細胞或受精卵遺傳物質(即染色體和基因),發生變異而引發的疾病,其特點包括:遺傳性、家族性、先天性、終生性以及發病率高等。
根據遺傳物質的變異程序,目前遺傳性疾病大致可分為三類:
▲ 染色體疾病或染色體綜合征,其表現為染色體數目或結構上的改變。由於染色體是基因的載體,染色體變異會導致基因表達異常,從而導致機體發育異常,因此染色體遺傳病的癥狀通常較為嚴重,且治療難度頗高,可以說是不治之症。常見的染色體遺傳疾病包括:貓叫綜合症、唐氏綜合征、性腺發育不良等。
△ 單基因疾病:主要是指一對等位基因突變所導致的疾病,一般分為常染色體顯性基因疾病,如:軟骨發育不全,多指症、結腸息肉;常染色體隱性基因疾病,如:白化病,苯丙酮尿症,黑尿症,先天性聾啞 、高度近視;常染色體不完全顯性基因疾病,如:地中海貧血;以及另外兩種比較常見的單基因疾病,性染色體顯性基因疾病(抗維生素D佝僂病等)和性染色體隱性基因疾病(紅綠色盲、血友病等)。
▲ 多基因疾病:這類疾病涉及多個基因,而且與單基因疾病不同,多基因疾病並沒有有顯性和隱性之分,只有每個基因微效累加的作用,因此同樣多基因疾病患者可能會因為涉及的致病基因數目不同,其病情嚴重程度、複發程度也各不相同,且表現出家族聚集現象。此外,多基因疾病除了與遺傳有關,環境因素也是其中較大的影響因素之一,故又稱多因子病。常見的多基因疾病包括:唇裂、精神分裂症、無腦兒、高血壓、先天性心血管疾病、癲癇等。
雖然隨着現代醫學的發展,遺傳病的治療和預防已有一大的突破,但仍然有不少遺傳病尚未被發現,且大部分遺傳性疾病較難治癒,對人類的危害是比較大的。
讓數據說話:
在25歲時,5.5%的人會患上遺傳性疾病,隨年齡增加,逐漸上升到60%;
11.1%的兒童和12%的成年住院病人是由遺傳因素導致的;
30-50%的新生兒死亡是由於先天性畸形導致;
2-3%的新生兒帶有先天性或遺傳決定的異常。
遺傳性疾病,原來就在我們身邊

2.疾病基因檢測與遺傳性疾病

什麼是疾病基因檢測?疾病基因檢測主要是提取被檢者的口腔黏膜或血液中的DNA樣品,根據不同的疾病易感基因和藥物不良反應的不同要求,分別採用DNA測序或SNP基因分型技術共同完成檢測。基因檢測使人們能及時了解自己的基因信息,了解身體患疾病的風險,預防疾病的發生。
疾病基因檢測的作用
數據顯示,傳統治療方案在癌症治療上的用藥無效率高達 75%,在老年痴呆症治療上的用藥無效率為 70%,在糖尿病治療上的用藥無效率為 43%......隨着醫學技術的發展,人們逐漸意識到大多數疾病原來與自身的基因有關。
① 疾病基因檢測能了解自身是否具有家族性疾病的遺傳致病基因,以便及早做好飲食保健與生活習慣的調整,避免或延緩疾病發生的可能。
② 疾病基因檢測通過患者對藥物反應的相關基因檢測,幫助其了解基因情況,為患者選擇有針對性的治療藥物,避免造成不必要的藥物浪費和不良反應。
③ 通過基因檢測可以了解個人在不同疾病上發生的傾向,進行全面的生活調整或干預,提供健康風險管理最好的依據,以降低風險延緩疾病發生,達到「個性醫療,解碼健康」的目的。

3.疾病基因檢測結果有問題=有病?

很多人看到疾病遺傳基因檢測結果呈陽性,就非常擔心自己是否已患上某種疾病。事實上,疾病遺傳基因檢測結果呈陽性,只是表明被檢者可能患上該疾病的風險,並不表示一定會患病。這類人群只要做好有針對性的生活習慣和飲食習慣的調整,並定期做好日常自檢和專業的身體檢查,便可降低患上疾病的風險。
同樣疾病遺傳基因檢測結果為低風險,並不表示就會患上該疾病,也不表示你可以放縱自己的生活,這只是表明會患上該病的風險較低,日常飲食和生活習慣不必過於拘謹。要記住,再好的身體素質都有患病的一天,如果不好好照顧自己的身體,疾病同樣會出現的,
很多人可能會很捨得為自己的愛車做一次大的保養,或者為自己選購一個名牌包包,但卻不捨得為自己的身體進行一次疾病基因檢測,這種無知和延誤,會讓你很可能錯過最佳的治療時機。因此,為了你和家人的健康,最好還是進行一次疾病基因檢測,要知道預防疾病比治療疾病划算很多。
疾病基因檢測結果有問題=有病?
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