疾病基因檢測結果有問題=有病？探討疾病基因檢測旅程

遺傳性疾病的發生主要是由生殖細胞或受精卵遺傳物質（即染色體和基因），發生變異而引發的疾病，其特點包括：遺傳性、家族性、先天性、終生性以及發病率高等。
根據遺傳物質的變異程序，目前遺傳性疾病大致可分為三類：
▲ 染色體疾病或染色體綜合征，其表現為染色體數目或結構上的改變。由於染色體是基因的載體，染色體變異會導致基因表達異常，從而導致機體發育異常，因此染色體遺傳病的癥狀通常較為嚴重，且治療難度頗高，可以說是不治之症。常見的染色體遺傳疾病包括：貓叫綜合症、唐氏綜合征、性腺發育不良等。
△ 單基因疾病：主要是指一對等位基因突變所導致的疾病，一般分為常染色體顯性基因疾病，如：軟骨發育不全，多指症、結腸息肉；常染色體隱性基因疾病，如：白化病，苯丙酮尿症，黑尿症，先天性聾啞 、高度近視；常染色體不完全顯性基因疾病，如：地中海貧血；以及另外兩種比較常見的單基因疾病，性染色體顯性基因疾病（抗維生素D佝僂病等）和性染色體隱性基因疾病（紅綠色盲、血友病等）。
▲ 多基因疾病：這類疾病涉及多個基因，而且與單基因疾病不同，多基因疾病並沒有有顯性和隱性之分，只有每個基因微效累加的作用，因此同樣多基因疾病患者可能會因為涉及的致病基因數目不同，其病情嚴重程度、複發程度也各不相同，且表現出家族聚集現象。此外，多基因疾病除了與遺傳有關，環境因素也是其中較大的影響因素之一，故又稱多因子病。常見的多基因疾病包括：唇裂、精神分裂症、無腦兒、高血壓、先天性心血管疾病、癲癇等。
雖然隨着現代醫學的發展，遺傳病的治療和預防已有一大的突破，但仍然有不少遺傳病尚未被發現，且大部分遺傳性疾病較難治癒，對人類的危害是比較大的。
讓數據說話：
在25歲時，5.5%的人會患上遺傳性疾病，隨年齡增加，逐漸上升到60%；
11.1%的兒童和12%的成年住院病人是由遺傳因素導致的；
30-50%的新生兒死亡是由於先天性畸形導致；
2-3%的新生兒帶有先天性或遺傳決定的異常。

什麼是疾病基因檢測？疾病基因檢測主要是提取被檢者的口腔黏膜或血液中的DNA樣品，根據不同的疾病易感基因和藥物不良反應的不同要求，分別採用DNA測序或SNP基因分型技術共同完成檢測。基因檢測使人們能及時了解自己的基因信息，了解身體患疾病的風險，預防疾病的發生。
疾病基因檢測的作用：
數據顯示，傳統治療方案在癌症治療上的用藥無效率高達 75%，在老年痴呆症治療上的用藥無效率為 70%，在糖尿病治療上的用藥無效率為 43%......隨着醫學技術的發展，人們逐漸意識到大多數疾病原來與自身的基因有關。
① 疾病基因檢測能了解自身是否具有家族性疾病的遺傳致病基因，以便及早做好飲食保健與生活習慣的調整，避免或延緩疾病發生的可能。
② 疾病基因檢測通過患者對藥物反應的相關基因檢測，幫助其了解基因情況，為患者選擇有針對性的治療藥物，避免造成不必要的藥物浪費和不良反應。
③ 通過基因檢測可以了解個人在不同疾病上發生的傾向，進行全面的生活調整或干預，提供健康風險管理最好的依據，以降低風險延緩疾病發生，達到「個性醫療，解碼健康」的目的。

很多人看到疾病遺傳基因檢測結果呈陽性，就非常擔心自己是否已患上某種疾病。事實上，疾病遺傳基因檢測結果呈陽性，只是表明被檢者可能患上該疾病的風險，並不表示一定會患病。這類人群只要做好有針對性的生活習慣和飲食習慣的調整，並定期做好日常自檢和專業的身體檢查，便可降低患上疾病的風險。
同樣疾病遺傳基因檢測結果為低風險，並不表示就會患上該疾病，也不表示你可以放縱自己的生活，這只是表明會患上該病的風險較低，日常飲食和生活習慣不必過於拘謹。要記住，再好的身體素質都有患病的一天，如果不好好照顧自己的身體，疾病同樣會出現的，
很多人可能會很捨得為自己的愛車做一次大的保養，或者為自己選購一個名牌包包，但卻不捨得為自己的身體進行一次疾病基因檢測，這種無知和延誤，會讓你很可能錯過最佳的治療時機。因此，為了你和家人的健康，最好還是進行一次疾病基因檢測，要知道預防疾病比治療疾病划算很多。