選擇基因檢測服務時，需要考慮什麼因素?

香港化驗所介紹，基因檢測對某些的疾病及治療具有非常重要的意義，特別是對於有明確遺傳傾向的癌症(如乳腺癌、結直腸癌、肺癌等)，有助於評估患者罹患特定疾病的風險，從而制定針對性的預防及治療方案。

舉個例子，根據國際癌症研究機構報告顯示，2020年全球約有108.9萬胃癌新發病例，發病率在所有癌症中排名第4位。一般來說，胃癌少見於50歲以下人群，發病率隨年齡增長而增長，在55-80歲年齡段達到最高，男性是女性的兩倍。

因此，根據我國相關指南建議，40歲以上普通大眾，應按照胃癌風險自評→生物標誌物初步篩查→內窺鏡精查的次序，逐級進行胃癌風險評估及篩查。但是，如果有家族遺傳背景或者攜帶疾病易感基因，則應該提前到更早。

不過，指南目前沒有明確規定應當提前多久，大部分建議提前十年。也就是說，假如一級親屬在48歲得了胃癌，那麼建議從38歲就開始做胃鏡篩查，如有條件最好做一次胃癌基因檢測。

此外，對於確診癌症的患者而言，基因檢測還有利於腫瘤分型、疾病進展檢測，以及精準治療。比如通過基因檢測對白血病進行基因分型，有利於治療方案的選擇，而在白血病緩解期進行基因突變的檢測，可以據此判斷藥效及預後情況。

除了應用於疾病的預防和診斷，近幾年基因檢測在治療方法選擇及不良反應預測等方面的應用也越來越廣泛，常見的有別嘌呤醇用藥前基因檢測，以及他汀類藥物不良反應檢測。

目前大多數基因檢測機構用的是二代測序(NGS)方法，優點是可以同時檢測出多位點基因，缺點是也可發現一些無臨床意義的基因突變。然而，為了突出基因檢測的「準確性」，不少基因檢測機構會在宣傳中經常提及到「測序深度高」，無形中讓很多患者產生了「測序深度高=基因檢測准=能檢測的突變多」的概念。

所謂的測序深度，專業點說是覆蓋目標區域的鹼基總量(bp)與目標基因組大小(Genome)的比值;簡單點說就是目標基因的鹼基被重複解讀的次數，或者可以理解為放大鏡、顯微鏡的放大倍數。

香港化驗所表示，近年醫學對腫瘤細胞分子異質性的研究取得顯著進展，並揭示腫瘤內存在不同分子變異亞型的亞克隆。這些異質性亞克隆不僅會影響腫瘤的整體進化路徑，還會影響其對靶向治療的反應和耐藥性。因此，在將NGS技術應用於腫瘤診斷或耐葯監測時，確保測序覆蓋度足夠深是必不可少的，以便全面解析腫瘤轉移過程中發生的異質性，並與臨床表型進行有效關聯。

例如，當腫瘤樣本中含有50%的正常細胞時，為了獲得與100%純腫瘤樣本同等的可信度測序深度需要加倍。此外，若腫瘤樣本為多克隆狀態，克隆種類越多，所需的測序深度就要相應增加來獲取每個克隆的變異信息。另一方面，起始腫瘤樣本中存在的1%克隆在抗藥性形成過程中可能會成為優勢克隆，如果要檢測到這1%的克隆，測序深度至少需要達到100倍以上。

除了測序深度外，在基因檢測領域，樣本類型的選擇對檢測結果的準確性至關重要。目前，臨床上常用的基因檢測樣本主要分為兩大類，分別是組織樣本和血液樣本。但是，這兩種樣本類型由於特性不同，在進行基因檢測時通常需要達到不同的測序深度，才能確保結果的可靠性，比如血液樣本中腫瘤DNA的含量通常較低，往往需要更高的測序深度來捕捉微量的基因變異。

換句話說，影響基因檢測結果的因素有很多，在選擇基因檢測服務時不能過分關注基因數量與價格的對比，而是更應該從準確性、可靠性以及其對臨床決策的指導價值等方面進行考慮。

因此，選擇一個專業、可信的基因檢測服務提供商，可能在短期內花費更多，但從長遠來看能為我們的預防及治療方案提供更可靠的依據，最終可能帶來更好的治療效果和更高的性價比。