如何提前了解孩子患上SMA的風險？讓他們擁抱人生更多可能

脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy, SMA)是一種罕見的常染色體隱性遺傳神經肌肉疾病，主要由於運動神經元存活基因1(survival motor neuron genel1, SMN1)致病性變異(純合缺失或突變)，修飾基因SMN2產生的全長功能性SMN蛋白不足，最終導致脊髓前角α-運動神經元變性，進而起病。

該病主要臨床表現為肌無力和肌萎縮，根據病情從重到輕依次可分為5型，以下為不同類型的特徵表現：

0型：發病年齡小於6個月。鬆軟兒，嚴重肌張力低下，四肢無力;舌肌、面肌、咀嚼肌無力;胸廓鍾型;容易反覆呼吸道感染及呼吸衰竭。

Ⅰ型：發病年齡在6個月到18個月之間。嬰幼兒期出現緩慢加重的全身性肌無力和肌張力低下;運動發育落後，舌肌纖顫或手部肌束顫;可伴關節攣縮及脊柱側彎，影響呼吸功能。

Ⅱ型：發病年齡大於18個月。兒童期逐漸出現近端為主的肌無力，下肢重於上肢;隨疾病進展會喪失行走能力;可見肌束顫;後期出現脊柱側彎、關節畸形、呼吸功能不全等表現。

Ⅲ型：發病年齡大於18個月。兒童期逐漸出現近端為主的肌無力，下肢重於上肢;隨疾病進展會喪失行走能力;可見肌束顫;後期出現脊柱側彎、關節畸形、呼吸功能不全等表現。

Ⅳ型：青少年或成人期起病，下肢起始的四肢近端無力，病情緩慢進展。

此外，SMA隨着病情的進展，肌無力可進一步導致骨骼系統、呼吸系統(如咳嗽無力、有痰咳不出等)、消化系統(如吞咽困難、胃腸道反流、便秘、腹脹等)及其他系統(手震顫、舌震顫等)異常，其中呼吸衰竭是最常見的死亡原因。

香港化驗所提醒，雖然SMA的發病率並不高，但其後果卻極為嚴重。據統計，脊髓型肌肉萎縮症的發病率約為1/10000~1/6000，攜帶率卻為1/50-1/40。這些易感基因攜帶者本身可能並沒有任何癥狀，但如果夫妻雙方均為SMA致病基因攜帶者，其子女就有25%的機會患上SMA。

因此，重視三級預防策略是目前預防SMA的最有效措施。

一級預防：擴展性攜帶者篩查與干預

一級預防的核心在於對高危人群和一般人群進行擴展性攜帶者篩查(ECS)或SMA攜帶者篩查。通過DNA檢測，識別出SMA致病基因的攜帶者，並對其進行遺傳諮詢和生育指導，從而避免SMA出生缺陷的發生。這一措施對於降低SMA的出生率具有重要意義。

二級預防：產前診斷

對於已經懷孕的家庭，特別是那些已知夫妻雙方均為SMA致病基因攜帶者的家庭，產前診斷是減少SMA患兒出生的關鍵。通過採集胎兒樣本進行基因檢測，可以明確胎兒是否攜帶SMA致病基因，從而幫助家庭做出合理的生育決策。

三級預防：新生兒/兒童期篩查與早期干預

對於已經出生的新生兒和兒童，通過篩查實現早期發現、早期診斷和早期干預也是預防SMA的重要手段。這不僅可以減輕患兒的痛苦，提高生存質量，還可以降低家庭和社會的負擔。

由於SMA在胎兒發育期常常不表現出結構畸形，影像學檢查不易發現，因此常規產檢難以檢出，必須通過基因檢測才能發現。

香港時代醫療的隱性基因疾病檢測採用次世代測序技術(NGS)超大規模測序，全面涵蓋300多種常見隱性基因疾病，準確率高達99.9%，讓夫婦及早發現自身攜帶的隱性致病基因。

此外，隱性基因疾病檢測報告還詳細列出風險疾病信息、基因狀況及疾病風險等，讓被檢者得知寶寶日後會否有健康及發育問題，以便儘早於懷孕時、寶寶出生後、日後成長方面，規劃好所需的支持。

哪些人更建議做隱性基因疾病檢測?

▪ 重視下一代優生優育的夫妻

▪ 對血緣關係較近、擬輔助生殖治療以及供精供卵的夫妻

▪ 正在備孕或已經懷孕的夫妻

▪ 有遺傳病家族史、多次不良妊娠史及遺傳病高發地區的夫妻

隨着DNA測試的不斷發展，相信未來將會應用到更多遺傳病的預防及治療上，讓這些患兒和普通孩子一樣能夠擁有一個快樂的童年和健康的人生。