如何預防孩子患上先天性耳聾?孩子被檢出耳聾基因該注意什麼?

先天性耳聾是人類最常見的出生缺陷之一,指出生時或不久即已存在的聽力損失,根據病因可分為遺傳性耳聾和非遺傳性耳聾兩類。由於先天性耳聾患者無法聽清或聽到說話的原因,導致言語發育出現障礙,從而給患者家庭及社會帶來沉重負擔。

基因檢測中心介紹,超過75%的先天性耳聾患者是由遺傳因素所致,因此若備孕夫婦及孕媽媽提前進行孕前基因檢測,採取針對性預防和治療措施,有效降低孩子日後患上遺傳性耳聾風險。那麼,如何預防孩子患上先天性耳聾?

1.先天性耳聾的病因有哪些?超7成與基因有關

先天性耳聾是指出生時或出生後不久就已存在的聽力障礙,通常是由於母體妊娠過程、分娩過程中的異常或遺傳因素所造成的。這種耳聾多為感音神經性耳聾,意味着聲音在傳入內耳或內耳神經傳遞過程中受到損害,導致聽力受損。

基因檢測中心表示,先天性耳聾的病因可以大致分為遺傳性和非遺傳性兩大類。

● 先天性遺傳性耳聾

先天性遺傳性耳聾的發生率在先天性耳聾中高於75%,是由於母攜帶異常的致聾基因,然後遺傳給新生兒導致聽覺器官發育缺陷所致,其遺傳方式可為顯性遺傳、隱性遺傳或伴性遺傳。

● 先天性非遺傳性耳聾

先天性非遺傳性耳聾為受母體或外界因素影響,在宮內胚胎髮育期或圍產期致聾者,常見於孕婦妊娠期巨細胞病毒、風疹病毒、皰疹病毒、梅毒或毒漿體原蟲(弓形體)病等引起的宮內感染;孕期使用耳毒性藥物或袢利尿劑,或濫用藥物和酒精;以及發育未成熟、宮內或新生兒缺氧等。

先天性耳聾的病因有哪些?超7成與基因有關

2.如何預防孩子患上先天性耳聾?基因檢測是關鍵!

由於很多耳聾基因攜帶者都是健康及無明顯癥狀,也沒有家族遺傳病史,因此雖然致病基因代代相傳,但並非每個家族都會出現患者,這也導致大部分耳聾基因攜帶者都不知道自己攜帶易感基因。一旦夫妻雙方都攜帶該基因,下一代將有機會患上遺傳性耳聾。

換言之,如果准爸媽能夠儘早知道下一代患上遺傳性耳聾的風險,或者在孩子出生時儘快進行DNA測試,並及時採取針對性的防治措施,將大幅度降低後代患上遺傳性耳聾的可能性。

香港時代醫療孕前基因檢測採用次世代測序技術(NGS)超大規模測序,夫婦及早發現隱性致病基因,如發現二人均有相同的疾病基因,早期懷孕的孕婦可得知寶寶日後會否有健康及發育問題。此外,基因報告還列明風險疾病信息、基因狀況及疾病風險等,以便夫婦可儘早於懷孕時、寶寶出生後、日後成長方面,規劃好所需的支持。

如何預防孩子患上先天性耳聾?基因檢測是關鍵!

3.孩子被檢出耳聾基因,日常生活需注意什麼?

當孩子被檢測出攜帶易感基因時,日常生活中需要注意多個方面,以保護聽力並促進健康成長,比如:

1. 避免噪音刺激

長期暴露於噪音環境中會導致聽力疲勞和聽力減退,對於攜帶耳聾基因的孩子來說,這種影響可能更為顯著。因此,盡量避免孩子長時間處於嘈雜的環境中,同時注意降低個人電子設備(如手機、平板電腦)的音量,以及避免長時間佩戴耳機。

2. 避免頻繁掏耳朵

耳屎會在說話、吃飯、打呵欠時隨下頜運動,並藉助皮膚上汗毛的推動作用,而自動被排出,因此家長日常無需對孩子的耳朵進行人工清理。但如果孩子出現耳朵痕癢、疼痛,請儘快帶他們到醫院進行檢查及清理,同時避免使用手指甲或挖耳勺掏耳朵,以便對耳到鼓膜造成損傷,引起感染或炎症。

3. 預防疾病和感染

由於攜帶耳聾基因的孩子可能容易受到某些傳染病的影響,因此在疾病高峰期間應盡量帶他們到人流密集的地方或做好防護措施才出門。此外,盡量避免孩子採取不良姿勢飲食(如平躺),以免部分微小顆粒通過通過咽鼓管流入耳朵進而成為細菌的「營養液」,增加寶寶患中耳炎的危險。

4. 注意用藥安全

部分藥物具有較嚴重的耳毒性和腎毒性,比如氨基糖甙類抗菌素、非氨基糖甙類抗菌素、水楊酸鹽、利尿劑等多達上百種,而且不同藥物的致聾癥狀各有特點。因此,在給孩子用藥時,應詳細諮詢醫生並仔細閱讀藥物說明書,確保不會使用到對聽力有害的藥物。

5. 定期檢查和隨訪

定期進行聽力篩查以了解孩子的聽力狀況。如果發現聽力下降或其他異常情況,應及時就醫並遵醫囑進行治療。此外,對於攜帶耳聾基因的家庭來說,進行遺傳諮詢可以幫助了解耳聾基因的遺傳規律、風險評估以及可能的干預措施等。

綜上所述,當孩子被檢測出攜帶耳聾基因時,家長應從避免噪音刺激、保護耳朵、預防疾病和感染、注意用藥安全、保持良好的生活習慣以及定期檢查和隨訪等多個方面入手,以保護孩子的聽力並促進其健康成長。

孩子被檢出耳聾基因,日常生活需注意什麼?

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