什麼是「短命基因」?現時的基因檢測技術能否發現它?

近日，全球頂尖期刊《英格蘭醫學雜誌》發表一篇研究論文稱，在評估基因與壽命之間的關係時，發現人群中的「短命基因」攜帶者佔比高達1/25。也就是說，每25個人中就有1個人註定比別人短命，並且他們的中位生存期也比沒有攜帶該基因的人要短。

該論文還表示，經過進一步分析發現，攜帶癌症易感基因者比沒有攜帶者的壽命平均短3年，並且10%的攜帶者在69歲前死亡，而10%的非攜帶者在73前死亡，這估計是因為這些疾病易感基因會增加攜帶者罹患某些嚴重疾病的風險，從而縮短他們的壽命。比如攜帶BCRA2基因突變者患上乳腺癌、卵巢癌和胰腺癌的風險較高，同時還使他們的壽命縮短7年左右。

由此可見，先天基因對多種疾病的發病率存在不少的影響，特別是像癌症、代謝綜合征、心血管疾病等常見的老年人高發病，其病因及誘因或許在還未衰老時就埋藏在人體內部。

首先我們需要了解清楚「基因突變並非壞事」。事實上，我們體內的基因每天都在發生突變，但當中大多數突變都是為了人類的生存和進化而服務的。然而，在基因突變過程中，難免會發生一些「不好」的突變，只是我們大多數人的體內都有一套完善的修復機制，可以及時修復這些不好的基因突變，避免產生不良後果。

如果這種「不好」的突變沒有得到及時修復，是不是就一定會患病?

正常來說，少量的「不好」基因突變並不會對我們的身體帶來實質影響，假以時日也會被免疫系統給幹掉，所以根本難成氣候。不過，如果我們的免疫系統出現問題或者這些基因已經「鍛煉」出能逃避免疫系統的追擊，那麼它們就會不斷發展自己的勢力並持續傷害我們的身體，進而增加患病風險。

是什麼原因導致基因發生「不好」的突變?原因可以說是相當複雜，但大致來說主要有以下兩個方面：

❶ 遺傳因素

部分人可能一出生就從有血緣關係的上輩那裡遺傳某些不穩定的「缺陷」基因，而攜帶這些「缺陷」基因的人會比普通人更容易罹患某種疾病。不過，這方面僅占很小的比例，大概在10%-20%左右。

❷ 環境因素

很多「環境」因素都會誘發基因往「不好」的方向突變，比如化學物質、物理因素、病毒等。值得注意的是，致癌物誘發基因突變並不是一定要反覆接觸才行，也許一次就「中招」，這與幾率問題有關。

比如煙草在燃燒過程中，致癌物有機會進入血液循環，從而誘發基因突變。也就是說，無論你是老煙槍還是偶然過過癮，都有罹患肺癌的風險，只是前者中招的概率會更高。

香港化驗所表示，環境因素佔據比例較高(達80%-90%左右)，但這些因素是可以改變的，因此及時改善不良生活習慣，有助於大幅降低患病風險。

總體而言，癌症是多種因素長期共同作用引發的基因異常疾病。當機體受到環境中的化學、物理、病毒等致癌物質的影響，和/或因自身遺傳、內分泌、性別、年齡等因素的作用時，可發生一系列基因異常改變，形成惡性腫瘤。

那麼，按照現時的基因檢測技術水平來說，能否發現體內這些「壞」基因?

答案是肯定的。比如香港時代醫療的癌症基因檢測採用NGS(Next-Generation Sequencing)最新次世代基因測序技術，涵蓋SNP、Indel、CNV等類型基因突變，能全方位找出隱藏於家族的變異基因，幫助患者提前於0期階段找出致癌基因，選擇較簡單的針對性治療方案，避免待癌症發展至晚期或擴散後才進行治療，詳情可瀏覽：https://cn.medtimes.com.hk/hered-cancers-screening。

香港化驗所介紹，任何一台精密的儀器都需要「說明書」的輔助使用，才能延長它的服務年限。同樣，我們的身體相當於一台精密的「儀器」，需要小心翼翼地呵護，才能有更長且高質量的壽命。

那麼，如何呵護我們「脆弱」的身體?基因檢測不僅可以幫助我們了解自己是否攜帶疾病易感基因及患癌風險，從而繞開各種對生命和健康有風險的雷區;同時，對於本身罹患疾病的人群而言，通過DNA測試將有助於醫生制定個性化的治療方案，大大提高患者的治療效果及生存期限。

【總結】

大部分癌症都是可以預防的，但是這個「預防」並不是說各方面做得很好就一定不會的癌症。畢竟從以上內容來看，癌症的發生是多方面的，既有外在環境因素，也有內在基因因素。話雖如此，但我們通過一些科學的手段，例如利用基因檢測技術來了解自己的身體狀況，從生活中的細節去進行改變並長期堅持下去，癌症的發生風險自然會大大降低。