孕前基因篩查是智商稅商品嗎?什麼人適合做孕前基因篩查?

關於「孕前基因篩查是否有必要做」的問題，很多孕媽媽都認為：自己和丈夫都很健康，家族也沒有遺傳病，生下來的寶寶自然也是健健康康的。

但眼見就一定為實嗎?

事實上，很多隱性遺傳病基因攜帶者都是健康及無明顯癥狀，而且沒有家族遺傳病史，因此大部分隱性遺傳病基因攜帶者都不知道自己帶有致病的突變基因。研究顯示，平均每1個人就帶有2.8個隱性致病基因，如果父母雙方帶有相同的隱性致病基因，孩子將有3/4機會是相關隱性致病基因攜帶者，當中更有1/4的機會為重症患者，嚴重更為終身畸形、殘障及死亡。

由此可見，孕前基因篩查的重要性不容小覷，它不僅為計劃懷孕的夫婦提供寶貴的遺傳信息，也幫助他們更好地規劃未來子女的健康：

① 預防先天性疾病：基因檢測可以檢測出與某些疾病相關的基因突變，幫助備孕父母採取針對性的預防措施，降低孕期併發症的發生風險。通過早期預測和干預，可以降低出生缺陷兒的出生率，提高孕產婦和胎兒的健康水平。

② 評估遺傳病風險：基因檢測可以檢測到某些家族遺傳病的易感基因，了解潛在遺傳病的風險有助於夫妻雙方提前做好準備。通過及時發現攜帶遺傳病基因突變的情況，可以為選擇是否進行生育或採取相應預防措施提供一定依據。

③ 降低家族性癌症發生：通過基因檢測可以在孕前階段排出攜帶腫瘤致病基因的胚胎，同時為備孕夫婦及早預測孩子的成長風險，針對性地採取預防和治療措施，降低下一代患上癌症的風險。

④ 減少不孕症風險：試管嬰兒反覆植入失敗者、複發性流產者，以及嚴重的少弱畸精子症患者，可以通過孕前基因檢測技術來排除異常胚胎，從而大幅提高妊娠成功機會。

理論上，任何有計劃懷孕的夫婦都建議做孕前基因篩查 ，以便儘早知道下一代患上隱性遺傳病的風險並預先做好準備，尤其是有以下幾種情況的家庭：

1. 有家族遺傳病史的夫婦：如果夫妻其中一方有某種家族遺傳病史，如囊性纖維化、鐮刀型細胞貧血病、地中海貧血等，通過孕前DNA檢測可以幫助他們評估是否攜帶相關的疾病基因，以採取相應的措施。

2. 年齡較大的女性：女性的生育能力會隨着年齡大的增長而下降，同時還會增加某些遺傳疾病的風險，通過孕前DNA檢測可以幫助年齡較大的女性了解遺傳風險、排除異常胚胎，為生育健康下一代做好準備。

3. 有遺傳病妊娠史家庭：對於已經有孩子，但孩子患有某種遺傳性疾病或染色體異常疾病的家庭，通過孕前DNA檢測可以幫助他們評估是否存在攜帶相關基因突變的風險，並為生下健康寶寶提供一定的幫助。

4. 攜帶隱性致病基因者：大部份隱性遺傳病基因攜帶者都不知道自己帶有致病的突變基因，如果父母雙方都帶有的隱性致病基因，下一代就有機會是重症患者。通過DNA檢測可以幫助他們儘早知道下一代患上隱性遺傳病的風險，提前做好針對性預防措施。

5. 計划進行輔助生殖技術的夫婦：如果計劃通過人工授精、體外受精-胚胎移植技術等輔助生殖技術來懷孕，通過DNA檢測可以幫助他們選擇最健康的胚胎，增加懷孕機會的同時，還可以降低胎兒患上遺傳性疾病的風險。

6. 對生育計劃有擔憂的夫婦：部分夫婦即使沒有遺傳病家族史，但也會擔心生育中可能出現的遺傳問題，而DNA檢測能夠為他們提供額外的安心感。

最後，香港化驗所提醒，孕前基因篩查更多是用於疾病評估的輔助手段，並不能替代其他健康體檢項目，因此如果想寶寶平安出生、健康成長，備孕夫婦應該遵循醫囑，積極進行相關檢查並採取針對性的預防和治療措施，將身體調理好才能養育健康寶寶。