孕前基因筛查是智商税商品吗?什么人适合做孕前基因筛查?

关于“孕前基因筛查是否有必要做”的问题，很多孕妈妈都认为：自己和丈夫都很健康，家族也没有遗传病，生下来的宝宝自然也是健健康康的。

但眼见就一定为实吗?

事实上，很多隐性遗传病基因携带者都是健康及无明显症状，而且没有家族遗传病史，因此大部分隐性遗传病基因携带者都不知道自己带有致病的突变基因。研究显示，平均每1个人就带有2.8个隐性致病基因，如果父母双方带有相同的隐性致病基因，孩子将有3/4机会是相关隐性致病基因携带者，当中更有1/4的机会为重症患者，严重更为终身畸形、残障及死亡。

由此可见，孕前基因筛查的重要性不容小觑，它不仅为计划怀孕的夫妇提供宝贵的遗传信息，也帮助他们更好地规划未来子女的健康：

① 预防先天性疾病：基因检测可以检测出与某些疾病相关的基因突变，帮助备孕父母采取针对性的预防措施，降低孕期并发症的发生风险。通过早期预测和干预，可以降低出生缺陷儿的出生率，提高孕产妇和胎儿的健康水平。

② 评估遗传病风险：基因检测可以检测到某些家族遗传病的易感基因，了解潜在遗传病的风险有助于夫妻双方提前做好准备。通过及时发现携带遗传病基因突变的情况，可以为选择是否进行生育或采取相应预防措施提供一定依据。

③ 降低家族性癌症发生：通过基因检测可以在孕前阶段排出携带肿瘤致病基因的胚胎，同时为备孕夫妇及早预测孩子的成长风险，针对性地采取预防和治疗措施，降低下一代患上癌症的风险。

④ 减少不孕症风险：试管婴儿反复植入失败者、复发性流产者，以及严重的少弱畸精子症患者，可以通过孕前基因检测技术来排除异常胚胎，从而大幅提高妊娠成功机会。

理论上，任何有计划怀孕的夫妇都建议做孕前基因筛查，以便尽早知道下一代患上隐性遗传病的风险并预先做好准备，尤其是有以下几种情况的家庭：

1. 有家族遗传病史的夫妇：如果夫妻其中一方有某种家族遗传病史，如囊性纤维化、镰刀型细胞贫血病、地中海贫血等，通过孕前DNA检测可以帮助他们评估是否携带相关的疾病基因，以采取相应的措施。

2. 年龄较大的女性：女性的生育能力会随着年龄大的增长而下降，同时还会增加某些遗传疾病的风险，通过孕前DNA检测可以帮助年龄较大的女性了解遗传风险、排除异常胚胎，为生育健康下一代做好准备。

3. 有遗传病妊娠史家庭：对于已经有孩子，但孩子患有某种遗传性疾病或染色体异常疾病的家庭，通过孕前DNA检测可以帮助他们评估是否存在携带相关基因突变的风险，并为生下健康宝宝提供一定的帮助。

4. 携带隐性致病基因者：大部份隐性遗传病基因携带者都不知道自己带有致病的突变基因，如果父母双方都带有的隐性致病基因，下一代就有机会是重症患者。通过DNA检测可以帮助他们尽早知道下一代患上隐性遗传病的风险，提前做好针对性预防措施。

5. 计划进行辅助生殖技术的夫妇：如果计划通过人工授精、体外受精-胚胎移植技术等辅助生殖技术来怀孕，通过DNA检测可以帮助他们选择最健康的胚胎，增加怀孕机会的同时，还可以降低胎儿患上遗传性疾病的风险。

6. 对生育计划有担忧的夫妇：部分夫妇即使没有遗传病家族史，但也会担心生育中可能出现的遗传问题，而DNA检测能够为他们提供额外的安心感。

最后，香港化验所提醒，孕前基因筛查更多是用于疾病评估的辅助手段，并不能替代其他健康体检项目，因此如果想宝宝平安出生、健康成长，备孕夫妇应该遵循医嘱，积极进行相关检查并采取针对性的预防和治疗措施，将身体调理好才能养育健康宝宝。