癌症基因檢測是不是智商稅?做癌症基因檢測時需要注意哪些事項?

有人認為癌症基因檢測這項技術過於昂貴且對大多數普通老百姓來說並不實用，因此一看就是智商稅的產品。

然而，在基因檢測技術的不斷進步及相關成本的下降，如今已經有越來越多人能夠承擔基因檢測的費用。此外，隨着基因數據的積累，基因檢測的準確性和可靠性將會不斷提高，因此我們不能簡單地將基因檢測歸為智商稅的範疇。

總體而言，癌症基因檢測對於癌症預防和治療方面主要起到以下作用：

① 目前與癌症發病相關的已知驅動基因大約有100多種。從癌症預防來說，像是胃癌、乳腺癌等多種具有一定家族聚集性和遺傳性，我們可以通過基因檢測發現某些人群攜帶與癌症相關的突變基因，從而可以採取相應的預防措施，如定期體檢、改變生活方式或進行早期篩查，大大提高癌症的早期診斷率，並增加治癒的機會。

② 在治療癌症、指導用藥方面，基因檢測同樣大有作為。因為在癌症治療中有一種方法叫靶向治療(藥物)。靶向藥物的目的是使藥物或其載體能瞄準特定的病變部位，並在目標部位蓄積或釋放有效成分，從而在提高藥效的同時抑制毒副作用，減少對正常組織、細胞的傷害。

早前國內基因檢測價格高，檢測機構也不多，靶向葯往往難以發揮其最大的效用。但今時不同往日，隨着基因檢測價格的降低，加上檢測機構增多，靶向葯經已有了更多的用武之地。

香港基因化驗所表示，癌症基因檢測方案主要適用以下四種人群，並且不同方案適合不同人群。

① 易感基因檢測：主要檢測遺傳多態性。一般來說，易感基因並不會直接導致癌症發生，雖然它的致病性相對較低，卻會增加患病風險，因而適合家族中有成員患癌症的人群。

② 遺傳性癌症基因檢測：主要檢測胚系突變。遺傳性腫瘤基因的致病性比較高，一旦攜帶這種基因突變，患癌幾率是相當高的。比如攜帶BRCA1或BRCA2突變的女性，乳腺癌的發病機率會增至60-90%。因此這項基因檢測適合近親患有罕見癌症，且該癌症與遺傳密切相關或家族中幾位一級親屬罹患同一種癌症。

③ 腫瘤臨床基因檢測：主要通過檢測信號通路中特定基因的剪輯替換、插入缺失、拷貝數變異或重排情況，以及諸如TMB、PD-L1、MSL、MMR、HLA等與免疫治療相關的生物標誌，來判斷特定藥物或治療方案對特定患者有效。這項檢測適合於確診的癌症患者。

④ 腫瘤早期篩查基因檢測：通過液體活檢技術來檢測ctDNA(甲基化)，有助於腫瘤早期或0期時發現基因水平變化，從而達到早篩查、早發現、早治療的目的。這項測試適合於臨床相關指標顯示有癌症可能卻無法確診的人群。

基因的研究是非常複雜的，它與疾病的關係也不是一個突變與一種疾病的簡單對應。因此，目前癌症基因檢測在疾病預防和治療的應用上仍有不少局限性，比如不是所有疾病都與遺傳因素有關，其次即使與基因有關係的疾病也可能牽涉很多因素才會發病，這意味着疾病與基因之間的數字模型建立並沒有我們想像中容易。

因此，在進行癌症基因檢測時，我們需要注意以下這些事項以保證其準確率：

① 選擇合適的檢測機構：現時基因檢測在國內還處於新興階段，存在專業人才欠缺、基因數據庫不夠完善等局限性，加上該行業利潤相當高，使得部分無良商業機構打着基因檢測的門面，用虛假的宣傳來忽悠公眾。因此，在選擇正規的醫療機構或化驗所時，一定要留意該機構是否具備當地的相關資質，以確保基因檢測結果的準確性和可靠性。

② 提前諮詢醫生：在進行癌症基因檢測之前，建議先與自己的主治醫生進行充分的溝通和諮詢，全面了解基因檢測的相關問題、評估該檢測對自身健康的必要性，從而做出合適的決策。

③ 了解基因檢測的風險和局限性：癌症基因檢測雖然可以提供重要的診斷和治療指導，但同樣存在一定風險和局限性，如基因檢測報告的解讀可能存在困難、部分基因突變的臨床意義尚不明確，以及出現假陽性或假陰性結果等。

因此，在進行癌症基因檢測前應了解相關風險和局限性，並做好心理上的準備。