無創產前基因與一般產前診斷有什麽區別

隨着基因檢測技術逐漸成熟,近幾年無創產前基因也逐漸出現大家的視野,不少孕媽媽或已經生過孩子的寶媽或多過少都聽過這個新興產前檢查項目,甚至連香港著名女歌手Gigi梁詠琪也曾為它代言。到底無創基因檢測與一般的產前診斷有什麼區別?今天就讓香港基因檢測中心為大家揭開,無創產前基因檢測的神秘面紗吧!

1.產前檢查種類有哪些?

唐氏綜合征是最常見的染色體疾病,由於此病是由染色體異常(第21號染色體多了一條)導致的,因而無法治癒,60%患兒會在胎內早期流產,存活者會出現明顯的智能落後,生長發育障礙,面容特殊,甚至伴有如先天性心臟病等其他畸形,對家庭和社會造成沉重的壓力。除了唐氏綜合征,13-三體綜合征,18三體綜合征等都是常見的染色體異常疾病,因此需要通過優生優育才能避免患兒的出生。
而在無創產前基因檢測出現之前,鑒別這類染色體異常疾病,主要是通過早孕期超聲波血清篩檢法 (OSCAR)、羊水穿刺、羊絨穿刺等一般產前診斷檢查項目進行。
早孕期超聲波血清篩檢唐氏綜合征
由於唐氏兒的頸部透明帶比較厚,因此在孕媽媽懷孕11-14周左右都需要通過B超檢查胎兒頸部透明帶厚度(NT)情況。通常,NT值大於3nm屬於異常情況;如果NT值達到6nm,表示胎兒很大幾率會患上唐氏綜合征、其他染色體綜合征、遺傳綜合征和心臟問題等疾病。
再配合血清學檢查,抽取孕婦的血清,檢測母體血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和絨毛促性腺激素(HCG)的濃度,結合孕婦預產期、年齡和采血時的孕周,從而計算出「唐氏兒」的危險係數。
羊水穿刺檢查唐氏綜合征
在孕婦懷孕15周以上進行,在B超的引導,醫生用穿刺針穿過孕媽媽的肚子抽取10-20ml的羊水作化驗樣本。由於羊水中含有胎兒的脫落細胞,因此可通過培養羊水,檢測胎兒的細胞是否染色體異常。
羊絨穿刺檢查唐氏綜合征
在孕婦懷孕10周以上進行,在B超的引導,通過使用穿刺針經陰道、子宮頸進入胎盤絨毛部分,用空針管吸取少量絨毛樣本做化驗;或腹部皮膚局麻,通過使用穿刺針經腹壁進入胎盤絨毛部分,用空針管吸取少量絨毛樣本做化驗,檢測胎兒細胞是否存有染色體異常情況。
產前檢查種類有哪些?

2.無創產前基因與一般產前診斷有什麼區別

無創基因檢測是一項高度準確的染色體綜合征篩查技術,只需要採集孕婦少量血液,並提取血液中的遊離胎兒DNA片段,透過高通量測序檢測技術結合結合生物信息分析,便能技術處胎兒患上唐氏綜合征等染色體異常疾病。
而無創產前基因檢測與一般產前診斷最大的區別,主要來自於無創產前基因檢測的優點
① 準確率高,早孕期超聲波血清篩檢的準確率偏低,普遍只有85%左右;以時代基因檢測中心的時代T21產前基因檢測為例,其準確率比起傳統唐氏篩查高出20倍,超過99%.
② 安全無創,羊水穿刺和絨毛穿刺都屬於侵入性產前檢測項目,不僅對醫生的技術、設備和環境要求高,而且容易引起孕婦的不適,甚至有可能對胎兒造成不可磨滅的傷害。產前基因檢測技術只需抽取母體少量血液即可,不會對胎兒和孕婦造成任何傷害,更不會存在胎兒流產或致殘的風險。
③ 快速簡單,無創產前基因檢測通常12周以上就可以進行,而時代T21產前基因檢測更是懷孕7周即可進行,5-8天就可拿到報告,為準爸媽提供充足的準備時間,迎接新生命的到來。
無創產前基因檢測有那麼多優點,難怪會受到那麼多孕媽媽和醫生的歡迎。不過,各位孕媽媽要注意了,一定要按照要求準時參加產檢,錯過了產檢時間,有可能得不到準確的檢測結果,這對自己和孩子都是非常不負責任。
無創產前基因與一般產前診斷有什麼區別
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