香港疾病基因檢測能查出什麼病?為自己、為家人,降低患病風險!

研究表明,在相同的生活環境或方式下,帶有某些疾病易感基因的人,發生該疾病的幾率比一般人要高出幾十倍,甚至上百倍。

對此,香港化驗所提醒,通過香港疾病基因檢測,有助於判斷罹患某種疾病的可能性,及早採取有效的干預措施,從而降低疾病的發生率、致殘率和致死率等。那麼,香港疾病檢測能查出什麼病?

1.香港疾病基因檢測能查出什麼病?染色體異常

染色體異常又稱為染色體病,是指各類因染色體數目異常或結構畸形所導致的一大類嚴重遺傳病。目前已發現的染色體異常多達10000多種,幾乎涉及每一號染色體,主要表現為多發畸形、智力低下、生長發育遲緩和多系統功能障礙等。

一般來說,根據性質不同,染色體異常可分為:

● 染色體數目異常:指整條染色體的丟失或者增加,如唐氏綜合征、愛德華綜合征、Patau綜合征等。

● 染色體結構畸形:包括染色體缺失、染色體重複、染色體易位、染色體倒位、環形染色體、等臂染色體、染色體插入等大片段結構改變,目前明確的染色體微缺失和微重複綜合征有數百種。

香港化驗所表示,由於染色體異常目前尚無有效的治療方法,因此孕婦應按規定進行產前檢測/診斷包括傳統唐氏篩查(超聲波檢查、血清篩檢法)、無創產前基因檢測,以及羊水穿刺/絨毛取樣等,有效降低染色體患兒的出生率。

以無創產前基因檢測為例,只需抽取孕婦少量血液樣本即可進行檢測,大大減少羊水穿刺、絨毛取樣等入侵性檢查項目所帶來的風險。此外,比起傳統唐氏篩查,無創產前基因檢測的準確率高出20倍,達99%以上。

香港疾病基因檢測能查出什麼病?染色體異常

2.香港疾病基因檢測能查出什麼病?隱性基因疾病

研究顯示,平均每1個人就帶有2.8個隱性致病基因,如果父母都有隱性致病基因,有3/4機會將相關基因遺傳給下一代,孩子有1/4機會是重症患者,嚴重更會終身畸形、殘障及死亡。

常見的隱性基因疾病如地中海貧血,患者或需終生輸血、死亡率高;嚴重的隱性基因疾病如多囊腎病,患者中年時期才發病且無葯可醫,只可靠洗腎推遲惡化;晚髮型龐貝氏症初期癥狀與其它神經肌肉疾病癥狀相似,33%病患曾被誤診為其他疾病,導致延誤治療時機。

因此,備孕夫婦若能儘早進行隱性遺傳病基因檢測,便可及早發現二人是否存在相同的疾病基因,有助於預測寶寶日後會否有健康及發育問題,同時還可儘早於懷孕時、寶寶出生後、日後成長方面,規劃好所需的支持。

香港疾病基因檢測能查出什麼病?隱性基因疾病

3.香港疾病基因檢測能查出什麼病?遺傳性代謝病

遺傳代謝病是指機體因缺乏部分酵素而影響體內的新陳代謝功能,從而令身體積聚過多有毒物質,造成毒性效應。目前全球已被發現的遺傳代謝病超過400多種,但大部分都是無法完全根治,甚至產前檢查也無法準確檢查出來。

此外,部分代謝病患兒在出生時或幼兒階段都沒有明顯癥狀,即使察覺到有病徵也容易被誤診為其他疾病,例如食欲不振、嘔吐、肌肉無力、發展遲緩及昏睡等。患兒一旦病發,身體會突然急速轉差或可導致智商每周下跌一度,嚴重者可導致終身殘疾甚至死亡。

雖然遺傳性代謝病十分罕有,但是利用代謝病篩檢,可以幫助父母及早發現孩子是否患上有害或潛在致命代謝性疾病,並透過適當藥物治療和飲食管理,以得到更佳生活質素。

香港疾病基因檢測能查出什麼病?遺傳性代謝病

4.香港疾病基因檢測能查出什麼病?遺傳性癌症

透過基因分析,醫學界發現癌症與遺傳有密切關係,高達30%的癌症是由遺傳性致癌基因或屬於家族癌症。此外,遺傳性癌症的發病年齡可提早至20-30歲,病情也有機會較為嚴重及快速惡化,情況不容忽視。

世界衛生組織指出,於早期發現發現癌症並作出跟進治療,可大大提高癌症患者存活率,以及降低發病率和相關治療費用。如早期的鼻咽癌、喉癌、肺癌、宮頸癌、肛門癌以及皮膚癌等,使用放射治療可有效控制癌細胞,治癒率達至90%以上。

遺傳性癌症基因檢測採用NGS(Next-Generation Sequencing)最新次世代基因測序技術,涵蓋SNP、Indel、CNV等類型基因突變,能全方位找出隱藏於家族的變異基因,幫助患者提前於0期階段找出致癌基因,選擇較簡單的針對性治療方案,避免待癌症發展至晚期或擴散後才進行治療。

香港化驗所提醒,如有以下情況者建議進行癌症基因檢測,以了解自身患癌風險並採取有效的干預措施:

● 多發:近親中一人還有多種癌症或多個近親患同一種癌症

● 少見:近親還有非常少見的癌症,比如家族中有男性成員患上乳腺癌

● 年輕:親屬患癌年齡很年輕,比如30歲以下

【最後】

當我們知道自身疾病風險後,自然而然地改變生活中的不良習慣,積極尋找各種預防和治療方法,以延緩甚至阻止疾病的發生……

當我們知道致病原因後,將會更準確地制定有效的治療方案,或者不錯過最佳的治療時間,為家庭經濟帶來沉重的負擔……

因此,為自己和家人制定一份合適的基因檢測方案,才能卸下精神上的枷鎖,不再每天都活在未知的恐懼中!

香港疾病基因檢測能查出什麼病?遺傳性癌症

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