如何提前預知遺傳性疾病風險？帕金森、阿爾茨海默都與遺傳有關

研究發現，約20%-25%的散發性帕金森患者中，至少有1個一級親屬存在帕金森，而帕金森患者的一級親屬發生帕金森症是正常人群的2.3倍。

另外，近年科學研究也證實阿爾茨海默病與遺傳相關：

家族性阿爾茨海默病屬於顯性遺傳疾病，即每一代都會有患病者，其中攜家族性阿爾茲海默病的發病年齡在60-65歲之前，這種情況占所有病例的1–5%。

而與散發性阿爾茨海默病的風險基因主要有載脂蛋白E(APOE)基因、簇集蛋白(CLU)基因、補體受體1(CR1)和磷脂結合網格蛋白(PICALM)基因，其中載脂蛋白E(APOE)基因等位基因攜帶者是散發性阿爾茨海默病最為明確的高危人群。

遺傳性疾病是由於遺傳物質改變而造成的疾病，具有先天性、家族性、終身性和遺傳性的特點。目前醫學界已知的遺傳性疾病超過4000種，預計每100個新生兒就有3~10個患有不同程度的遺傳病，而遺傳病一般可分為：

▏單基因遺傳病

單基因遺傳病是指由一對遺傳基因突變引起的疾病，常表現出功能性的改變，攜帶這種基因的人一般都會發病，而環境因素基本不起作用。

按照單基因遺傳病按照不同的遺傳模式，可分為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖隱性遺傳、X連鎖顯性遺傳、Y連鎖顯性遺傳。

▏多基因遺傳病

多基因遺傳病主要由多種異常基因和環境因素共同作用而致，每對基因的作用比較小，但是有積累的效應，可以導致超出閾值而發病。

▏染色體異常病

染色體異常病是指染色體數目或染色體結構出現異常所致的遺傳病，這包括缺失、異位、倒位等。

▏線粒體病

人類細胞中有部分的DNA是儲存在細胞漿內，這類DNA稱為線粒體DNA。線粒體病是遺傳缺損引起線粒體代謝酶缺陷，致使ATP合成障礙、能量來源不足導致的一組異質性病變。

香港基因檢測中心表示，基因檢測相當於被檢者的一份「身體使用說明書」，當中涉及到排查基因中的隱藏風險，提供個性化生活指導和體檢建議，讓被檢者真正做到未病先治、已病早治。

除此之外，及早做好基因檢測還具有以下好處：

1. 發現遺傳秘密，規避遺傳風險

大部分遺傳病都會在出生一定時間後才會發病，這個過程可能是幾年、十幾年，甚至幾十年後才會出現明顯癥狀。一旦患者出現癥狀，就如泥石流沖刷而下般，不僅難以治療和恢復，治療費用也非常高昂。

通過隱性基因疾病檢測，可以提前了解自己和下一代的患病風險，並可儘早於懷孕時、寶寶出生後、日後成長方面，規劃好所需的支持。

2. 科學防癌，健康預防

根據世界衛生組織提供的2020年數據顯示，中國已成為癌症高發打過，因此「如何有效防癌」亦成為我們現時應該積極思考和實踐的問題。

香港時代醫療的遺傳性癌症基因檢測採用NGS(Next-Generation-Sequencing)最新次世代基因測序技術，涵蓋SNP、Indel、CNV等類型基因突變，能幫助被檢者可提早於0期階段找出致癌基因，及早採取有效的治療方案，降低癌症惡化風險。

3. 正確選擇藥物

由於個體基因存在一定差異，這意味着不同人對不同藥物可能會產生不同的反應，譬如同一種標靶葯，有些患者服用後會出現明顯的好轉，也有部分患者可能會出現藥物過敏、無效、副作用等情況。

基因檢測可通過對藥物反應的相關基因進行測定，幫助患者了解自身體質，以及預測服藥後可能發生的反應，以減少不必要的藥物浪費和避免藥物不良反應的發生。

4. 提供健康風險管理最好的依據

大部分疾病的發生與遺傳基因和外界環境有關。遺傳基因是我們與生俱來就有的，幾乎無法改變，因此要預防疾病的發生，我們只能從外界環境因素包括空氣污染、不良生活習慣、寄生蟲和病菌等入手。

基因檢測通過解析被檢者的基因密碼，有效規避影響健康的潛在風險能起到疾病預知，對全面的生活進行調整或干預，降低疾病風險，延緩疾病發生。

5. 治療疾病

對於已有初步癥狀的患病人群而言，基因檢測有助於臨床上的確診，針對易感基因的攜帶情況，彌補易感基因造成的功能缺陷，進而採取相應的治療和預防方案，阻止疾病進一步惡化。

所謂「未雨綢繆」，與其等到疾病的不約而至，而感到悔恨不已，何不及早進行基因檢測，趕在疾病發生前，真正做到預防、發現、治療，將疾病所帶來的危害降到最低!