結直腸癌為什麼需要疾病基因檢測?約佔1/4的病例與家族遺傳有關

結直腸癌為什麼需要疾病基因檢測?結直腸癌(CRC)是指回盲部至乙狀結腸直腸交界處的癌,也是胃腸道中最常見的惡性腫瘤。在結直腸癌中,具有家族聚集情況約佔所有病例的20%~30%,因此香港化驗所推薦具有家族遺傳傾向的結直腸癌高風險人群進行疾病見基因檢測,篩查遺傳易感基因,從而採取預防措施或治療指導。

1.引起結直腸癌的病因有哪些?

結直腸癌發病的相關因素,主要包括:
❶ 飲食因素:長期攝入高脂肪、高蛋白和亞硝酸鹽類化合物等食物;長期缺乏維生素和膳食纖維素;經常腸道菌群失調等。
❷ 疾病因素:潰瘍性結直腸炎、大腸息肉和腺瘤等疾病均與結直腸癌有關,目前普遍認為
為腺瘤性息肉、絨毛狀腺瘤、家族性多發息肉病等是結直腸癌的癌前病變。
❸ 家族聚集因素:具有家族聚集情況約佔所有結直腸癌病例的20%~30%,主要包括林奇綜合征(Lynch Syndrome)、家族性腺瘤性息肉病(FAP)、MUTYH-相關性息肉病(MAP)、P-J 綜合征、幼年息肉綜合征和不明原因的陽性家族史結直腸癌
❹ 年齡因素:既往認為結直腸癌的發病率隨着年齡的增大而增高。
香港化驗所提醒,早期結直腸癌可無明顯癥狀,因此有上述高危因素的人群應定期進行結直腸鏡檢查,有助於找出病症原因或檢查某些腸道疾病。若在檢查期間發現腸道息肉,醫生可立即把息肉切除,阻止其進一步病變成癌症,減少結直腸癌風險。
另外,隨着結直腸癌的病情發展到一定程度,可出現以下癥狀:
• 排便習慣改變
• 大便性狀改變(變細、血便、黏液便等),伴有腹痛或腹部不適
• 腹部腫塊
• 腸梗阻相關癥狀
• 貧血及全身癥狀:如消瘦、乏力、低熱等
引起結直腸癌的病因有哪些?

2.結直腸癌為什麼需要疾病基因檢測?

由於結直腸癌的家族聚集現象很常見,研究表明大約1/4以上的結直腸癌有遺傳背景,因此疾病基因檢測成為高危人群預防結直腸癌的重要手段。
以林奇綜合征(Lynch Syndrome)為例,
林奇綜合征,又稱為傳性非息肉病性結直腸癌(HNPCC 綜合征),是最常見的遺傳性結直腸癌相關綜合征。林奇綜合征由EPCAM, MLH1,MSH2, MSH6和PMS2的胚系致病性突變相關,終身發病風險約為 50%~80%。
又譬如家族性腺瘤性息肉病(FAP),
家族性腺瘤性息肉病是是第二常見的遺傳性結直腸癌相關綜合征,約佔1%。與林奇綜合征不同,家族性腺瘤性息肉病存在100%發展為結直腸癌的風險。
另外,家族性腺瘤性息肉病的發病非常早,在青春期時患者就會出現多發性的息肉,到35歲後95%的患者發生息肉。在未經干預的情況下,被診斷為結直腸癌的平均年齡大約是 39 歲,截止到 50 歲時 95% 的患者都會發展成為結直腸癌。
針對遺傳性結直腸癌的風險管理措施,香港化驗所有如下建議:
1.減少精細食物、紅肉和加工肉的攝入,多吃粗纖維食物(包括水果、蔬菜、豆類等),有助於減少結直腸癌的發生機會。
2.每天進行30分鐘的有氧運動,促進腸道蠕動,可降低24%左右的結直腸癌風險。
3.戒煙限酒、控制體重,以及保持良好的大便習慣,而減少結直腸癌的發生。
4.若出現莫名消瘦、長期感到腹部不適(如腹痛、腹脹、腹瀉或腹瀉與便秘交替),以及大便呈膿血便或血便,應儘快到醫院就診。
5.30歲以後應每年進行一次結直腸鏡檢查,如有需要,可加做消化道腫瘤標誌物檢查和纖維結腸鏡檢查。
結直腸癌為什麼需要疾病基因檢測?

3.目前治療結直腸癌的方法有哪些?

結直腸癌預後主要和分期相關,一般Ⅰ期結直腸癌的五年生存率大概是80%-90%,Ⅱ期結直腸癌的五年生存率在70%左右,Ⅲ期結直腸癌的五年生存率一般在30%-50%,Ⅳ期結直腸癌的五年生存率則跌至10%左右。
香港化驗所表示,目前治療結直腸癌的方法包括:手術治療、發射治療、化學藥物、靶向藥物、免疫治療和聯合治療。
根據CSCO(中國臨床腫瘤學會)和NCCN®(美國國家綜合癌症網絡®)指南:
▪ ⅠA、ⅠB期結直腸癌給予手術治療即可,無須術後輔助治療。
▪ ⅡA、ⅡB期結直腸癌患者以手術治療為主,高危患者術後需要輔助治療。
▪ ⅢA、ⅢB期結直腸癌主要是術前同步放化療+手術+輔助化療。
▪ Ⅳ期結直腸癌患者推薦進行基因檢測,並且根據具體檢測結果給予對應治療。
總的來說,早期結直腸癌治癒率非常高,因此要預防結直腸癌的發生,我們從養成良好生活習慣和定期進行結直腸癌兩大方面來加以預防。即使家族中有人患過結直腸癌,也不必談癌色變,我們同樣可以通過疾病基因檢測進行排查,只要採取有效的預防手段,就能大幅降低結直腸癌發生風險!
目前治療結直腸癌的方法有哪些?

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