1.什麼是疾病易感基因檢測？
絕大多數癌症都是環境與遺傳因素（基因）相互作用所致的，而由遺傳因素引起的癌症大約佔全部癌症病例的5%~10%左右。遺傳性腫瘤通常以父母遺傳給後代和增加腫瘤發病風險的基因突變為特徵，其中與腫瘤發病風險相關的疾病易感基因主要有：
▪ BRCA1/BRCA2：與遺傳性乳腺癌、卵巢癌綜合征、胰腺癌、前列腺癌，以及男性乳腺癌等有關。
▪ TP53：主要與李-佛美尼綜合征相關，這是一種罕見的遺傳性疾病。患者在30歲前患上乳腺癌、軟組織肉瘤、腦腫瘤以及腎上腺皮質癌等癌症的風險約為50%；到60歲後就會提升至90%，並且患者在童年和成年期女性的發病風險相對高於男性。另外，患者再次患原發癌的風險會增加，估計57%的患者可能罹患第二種癌症，38%的患者可能罹患第三種癌症。
▪ CDH1：與遺傳性瀰漫性胃癌綜合征相關，其中男性發病率約為67%，女性發病率約為83%。該病平均發病年齡在38歲左右，女性患者一生中約有39%的風險患上小葉乳腺癌。
知道什麼是疾病易感基因後，那麼疾病易感基檢測就很好理解啦！
疾病易感基因檢測就是提取被檢者的DNA，經擴增其基因信息後，通過基因芯片技術活超高通量SNP分型技術對被檢者細胞中DNA分子的基因信息進行檢測，分析他所含有的各種疾病易感基因情況，從而能及時了解自己的基因信息，預測身體患疾病的風險，有針對性地主動改善自己的生活環境和習慣，預防和避免重大疾病發生！
2.為什麼需要做疾病易感基因檢測？
據數據統計，家族性乳腺癌病例佔15%~20%，遺傳性乳腺癌病例佔5%~10%，其中BRCA1和BRCA2基因突變占遺傳性乳腺癌的30%以上。
什麼是BRCA1/BRCA2？正常細胞中BRCA1和BRCA2有助於維持細胞DNA的穩定、預防細胞不可控生長，屬於抑癌基因。但如果BRCA1和BRCA2出現基因突變，就會誘發惡性腫瘤的發生。
研究顯示，BRCA1基因突變攜帶者，其患乳腺癌和卵巢癌的風險分別是50%~85%和15%~45%；而BRCA2基因突變攜帶者，其患乳腺癌和卵巢癌的風險分別是50%~85%和10%~20%。另外，研究還發現，BRCA1基因突變攜帶者的乳腺癌發病率大概到30~40歲左右開始飆升，而BRCA2基因突變攜帶者則從40~50歲左右開始飆升。
雖然說，目前被廣泛認知的乳腺癌易感基因是BRCA1和BRCA2，但事實上TP53、CDH1、LKB1、PTEN、CHEK2、ATM和PALB2等基因突變同樣與乳腺癌發病有關。
香港基因檢測中心表示，疾病易感基因檢測可以幫助了解被檢者是否攜帶乳腺癌易感基因以及乳腺癌易感基因的種類是什麼，預測被檢者的患癌風險。
疾病易感基因檢測報告還提供針對性的健康管理方案，有助於被檢者改善日常生活習慣，降低乳腺癌發生風險。
3.乳腺癌高危人群有哪些？
雖然目前醫學界尚未找到乳腺癌的確切致癌原因，但已經發現諸多與乳腺癌發病有關的高危因素，隨着乳腺癌高危因素不斷累積，患癌風險也會隨之增加：
乳腺是多種內分泌激素的靶器官，其中雌酮及雌二醇與乳腺癌的發病有直接關係。月經初潮年齡早（＜12歲）、絕經年齡晚（＞55歲）、不孕及初次生育年齡晚（＞30歲）、哺乳時間短、停經後進行雌激素替代療法等，均可增加或延長體內雌激素的暴露，因而與乳腺癌發病密切相關。
此外，遺傳因素也是乳腺癌發病的高危因素。一級親屬（如父母、子女以及兄弟姐妹）中有乳腺癌病史者，發病風險是普通人群的2～3倍。一些基因突變也會增加乳腺癌的患病風險。另外，某些物理因素，如兒童時期接受胸部放射線治療，也是乳腺癌的致病因素。
除此之外，一些不良生活方式同樣會增加乳腺癌的發病率，例如：營養過剩、肥胖、高脂飲食、過度飲酒等。
最後，香港基因檢測中心提醒，即使疾病易感基因檢測報告為高風險，並不代表一定會發生乳腺癌，而是提醒我們應該引起足夠的重視，堅持定期篩查、養成良好的生活習慣（如戒煙戒酒、改善心情、健康飲食、不熬夜、堅持運動等），從根本上降低患癌的概率！
