常見遺傳病基因檢測哪家好?基因檢測能檢查出是否有遺傳病嗎

為人父母最見不得就是孩子生病,但有時明明父母二人看上去都很正常,甚至爺輩也沒有異樣,卻偏偏孩子患上遺傳病,這對整個家庭來說無疑是不幸的。有人說,基因檢測能檢查孩子是否有遺傳病,到底是不是真的?如果真有其事,那麼常見遺傳病基因檢測哪家好?

1.什麼是遺傳病?

遺傳病是指由於遺傳物質改變(如基因突變或染色體畸形)而造成的疾病,常見的遺傳病主要有地中海貧血、唐氏綜合征、先天性耳聾等。由於遺傳病是一種嚴重危害人體健康的疾病,按照遺傳基本定律以不同程度地代代相傳,因此及早發現、及早干預,能有效降低遺傳病發生幾率。
遺傳病雖然屬於先天性疾病,但並不一定生下來就出現癥狀,有些要經歷一定的生長發育階段,到成年甚至到老年才表現。而不同類型的遺傳病,其發生幾率及嚴重程度也各有不同:
①  染色體遺傳病:該病是導致新生兒出生缺陷最多的一類遺傳學疾病,主要由染色體數目或形態結構發生異常而引起的。
染色體遺傳病主要有唐氏綜合征、愛德華綜合征、性腺(卵巢或睾丸)發育不全等
②  顯性遺傳病:該病是由顯性致病基因導致的,也就是說一對等位基因中只要其中一個產生突變或從雙親之一獲得顯性致病基因,就足以致病。顯性遺傳病發病率比隱形遺傳病較高,患兒雙親之一大多是本病患者;雙親其中之一患病,其後代發病幾率為50%。
顯性遺傳病主要有先天性白內障、地中海貧血、魚鱗病等。
③  隱形遺傳病:該病是指父母攜帶某種基因但不發病,其基因遺傳給後代後則使其發病。隱形遺傳病分為常染色體隱形遺傳病和伴X隱性遺傳病。
前者當雙親均攜帶致病基因時,其後代發病幾率為25%,;當雙親其中之一患病,其後代發病幾率為50%。
後者分三種情況來說,
當母親為致病基因攜帶者,兒子發病幾率為50%,女兒則不發病(25%機會為致病基因攜帶者);
當母親為患者而父親正常時,兒子發病,女兒為致病基因攜帶者;
當父親為患者而母親正常時,兒子和女兒發病幾率各50%。
隱形遺傳病主要有紅綠色盲、血友病、白化病等。
④  多基因遺傳病:該疾病有多個基因與別的基因或環境因素相互作用產生,發生率較低。已有一個患兒的家庭再有同樣病徵的患兒,其機會僅有5%甚至更低,而且親緣關係越遠,發病風險越小。
多基因遺傳病主要有唇裂、先天性畸形足、先天性髖關節脫位等。
什麼是遺傳病?

2.基因檢測能檢查出是否有遺傳病嗎?

既然大多遺傳病都是基因突變或染色體異常引起的,那麼我們只要從這兩方面入手,就能提前做好預防遺傳病發生的準備。
現代醫學認為,疾病是先天基因和後天因素共同作用的結果,幾乎所有疾病的發生都與基因有關。正常情況下,基因通過編碼合成蛋白質參與人的生長發育過程,若基因發生突變,該起作用的沒有工作,不該起作用的反而開始工作,便會造成人體機能紊亂,如果此時疊加外界因素就會使機體患病。
疾病基因檢測透過新世代基因排序技術,篩檢與疾病相關基因上的病原性變異,藉此檢測這些病原性基因是否出現變異,從而判斷受測者患上個別疾病的風險。
目前,疾病基因檢測能檢測出哪些遺傳病?
①  唐氏綜合征:又稱21-三體綜合征、先天愚型或Down綜合征,是由於21號染色體出現異常而導致的疾病,60%患兒在胎內早期即流產,存活者有明顯的智能落後、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。
②  地中海貧血症:由於紅細胞內的血紅蛋白數量和質量異常,造成紅細胞壽命縮短的一種先天性貧血。此病尚無特殊根治方法,只能通過間斷輸血或濃縮的紅細胞以補充紅細胞的不足。由於患者長期貧血,導致機體缺氧或其他營養成分,導致免疫力下降,容易並發其他疾病。
③  乳腺癌:根據國際癌症研究機構(IARC)發佈的2020年最新數據顯示,乳腺癌新增人數達 226 萬,肺癌為 220 萬,乳腺癌正式取代肺癌,成為全球第一大癌症。流行病學調查發現,5~10%的乳腺癌是家族性,若有一位親屬患乳腺癌,其家族患病風險增加1.5~3倍;若有兩位親屬患乳腺癌,患病風險將增加7倍,且發病年齡越輕,親屬患乳腺癌風險越大。
④  遺傳性失聰:是由基因和染色體異常所致的耳聾,並在子孫後代中以一定數量出現。據數據統計,造成耳聾的因素中,50%是由遺傳因素導致,另外50%則與環境因素有關。
⑤ 蠶豆症:蠶豆症屬於性連鎖遺傳,常常由母親傳給兒子。蠶豆症患者的紅血球里缺乏葡萄糖-六-磷酸鹽脫氫酶導致,但身體接觸某些成分或化學藥品是,紅血球容易發生溶血反應,引起面色極度蒼白,全身衰竭,脈搏微弱而速,血壓下降,神志遲鈍或煩躁不安,少尿或閉尿等急性循環衰竭和急性腎功能衰竭的表現,嚴重可致死。
除此之外,疾病基因檢測還可以檢測脊髓性肌肉萎縮症、強直性脊柱炎、致心律失常性右室心肌病、多囊腎病、龐貝氏症、皮膚癌、大腸癌、胃癌等多種疾病。
基因檢測能檢查出是否有遺傳病嗎?

3.常見遺傳病基因檢測哪家好?

市面上基因檢測機構眾多,但技術水平參差不齊,因此在選擇上需要花不少時間和功夫,才能找到適合自己的。
香港時代醫療集團擁有香港頂尖基因研究中心,是亞太區極少數專註基因技術的一站式醫療服務機構。香港時代基因中心擁有逾30,000呎的研究基地,配備世界級科研設備及數十位國內外知名科學家組成的研究團隊助理。
多年來,香港時代醫療服務過的客戶超過20萬人次,處理過的樣本超過100萬份,經驗豐富。目前香港時代基因中心已取得國際認可的ISO及AABB認證,更有多項國際級專利,可見其技術非同一般。
基因檢測能檢查出是否有遺傳病嗎?那是肯定的,但按照目前的基因檢測技術也並非所有遺傳病都能檢查出來,畢竟如今疾病千千萬萬,科學界也並非能證實所有疾病的病因。另外,即使疾病檢測報告顯示「高風險」,也不要過於驚慌,因為這僅表示被檢測者患上該疾病的風險較高;同樣,「低風險」也不要抱有「萬事大吉」的心態。放寬心情,採取積極的預防手段,並養成良好的生活習慣,才是真正預防疾病到來的最有效手段。
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