地貧基因檢測抽血要空腹嗎?別輕視地中海貧血的危害

現在很多夫妻對婚前檢查和產前檢查都非常重視,擔心自己的疏忽會影響到下一代的健康。婚前檢查中有一項是必須要做的,就是地貧檢查。
關於地貧,其實很多人都從電視新聞和各大媒體中瞭解到它的危害,但對於地貧檢查時的注意事項,可能大家就未必太上心了。例如:地貧基因檢測抽血要空腹嗎?哪些人需要做地貧基因檢測?地貧基因檢測正常結果怎麼看? 

1.地貧基因檢測抽血要空腹嗎?

一般情況下,醫院最常見的檢查方式就是抽血,抽血可以做很多檢查項目,如血常規、肝腎功能以及基因檢測等。如果有病情需求的話,就需要考慮進行抽血化驗檢查,部分檢查如肝腎功能、血糖血脂等都是要求空腹檢查的,另外一些自身內分泌的水準變化如性激素,同樣需要考慮有空腹的水準便於進行相關的比較。
這類檢查需要空腹抽血主要是怕飲食原因影響化驗檢查結果,繼而影響準確的判斷。
由於地中海貧血主要是由於基因缺陷引起的,正常的飲食習慣並不會引起基因的變化,因此進行地貧基因檢測時是不需要空腹的。但如果你還需要進行其他檢查,如:血常規、肝腎功能等,建議最好還是空腹來檢查。

地貧基因檢測抽血要空腹嗎?

2.哪些人需要做地貧基因檢測?

地貧,即地中海貧血,由於在地中海、中東及東南亞一帶地區比較高發,故被稱為“地中海貧血”。在我國地中貧血患者同樣不少,廣東、廣西及四川較為多見,長江以南各省區有散發病例,北方則少見。
通常地貧攜帶者或輕度地貧者並不會有明顯的症狀;中度地貧者在成長過程中可能需要間斷輸血;重度地貧者出生數日即出現貧血、肝脾腫大、黃疸、發育不良,甚至死亡。
大家都知道,地貧是遺傳性溶血性貧血疾病,因此夫妻一方或雙方攜帶地貧基因,都極有可能會影響下一代的健康:
1. 夫婦都沒有地貧基因,下一代不可能有地貧基因;
2. 夫婦任何一方帶有地貧基因,子女遺傳地貧基因機會為50%而成為地貧基因攜帶者;
3. 夫婦二人都帶有地貧基因,子女有25%機會是健康的,50%機會患上輕型地貧,25%機會患上重型地貧。
事實上,很多人其實並不知道自己是否攜帶地貧基因,因此婚前進行地貧基因檢測,能瞭解自己是否地貧基因檢測攜帶者,醫生也可根據結果及早推斷下一代患有地貧的幾率,以便及早作出適當的治療及跟進。
值得提醒的是,雖然地貧檢查是婚檢必檢專案,但地貧基因檢測並不是,因此有以下情況的人群,最好進行地貧基因檢測以便確診:
① 有地貧家族遺傳史的人群;
② 有典型症狀的疑似患者;
③ 地貧血液化驗有異常或者不確診人群;
④ 常見地貧基因檢測未見異常但臨床懷疑地貧患者;
⑤ 地貧高發地區人群,特別是新生兒、婚前、孕前、孕期人群。

哪些人需要做地貧基因檢測?

3.地貧基因檢測正常結果怎麼看?

地貧的發病原因,是由於珠蛋白基因的缺失或點突變所致的。地中海貧血貧血常見類型主要有α-地中海貧血、β-地中海貧血,另外還有兩種罕見型地貧:δβ地貧和δ地貧。
α-地中海貧血發病原理是α 鏈減少使β 鏈與δ 鏈異常結合導致HbA2 減少;β-地中海貧血,發病原理為β鏈減少使α 鏈與δ 鏈異常結合導致HbA2 增加,同時也導致紅細胞體積發生變化。
所以當血常規中HbA2 (血紅蛋白A2)和MCV(平均細胞體積)這兩項出現異常時,醫生都會建議被檢者進行地貧基因檢測。
要想知道“地貧基因檢測正常結果怎麼看”,首先我們要知道地貧基因檢測主要檢查什麼?
1. α-地貧基因型分析
缺失型α-地貧基因型分析採用Gap-PCR法檢測--SEA、-α3.7、-α4.2三種常見基因缺失。
非缺失型α-地貧基因型分析採用PCR-RDB方法檢測αCS、αQS、αWS三種常見點突變。
2、β-地貧基因型分析
採用PCR-RDB方法檢測CD41-42、IVS-II-654、-28、CD17、CD71-72、βE、-29、CD43、CD27-28、CD14-15、CD31、-32、-30、IVS-I-1、IVS-I-5、CAP、Int共17種β珠蛋白基因突變。
進行地貧篩查時,醫生會要求被檢者先進行血常規和血紅蛋白電泳,初步篩查是否出現異常血紅蛋白病。大部分血紅蛋白病的血常規都是正常的,而血紅蛋白電泳診斷地貧的準確性較高,能輕易檢出異常血紅蛋白及變異體。一旦血紅蛋白電泳提示需要進行地貧基因檢測,就必須遵醫囑進行,及時瞭解地貧程度及類型,以便醫生提供合適的治療和跟進。
孩子一旦患上地貧,對孩子、家庭都會帶來極大的傷害,因此為了下一代的健康,婚前做好地貧檢查,給孩子美好的未來!

地貧基因檢測正常結果怎麼看?
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