地中海貧血基因檢測報告單怎麼看 香港時代醫療集團

講到地中海貧血,可能大多數人都只是婚檢或者是電視上聽過這個詞,對它的認識可謂是少至少有,甚至會誤認為地中海貧血與普通貧血無疑。其實地中海貧血是一種遺傳疾病,如果父母雙方有一人以上患上地貧或母親是地貧攜帶者,那孩子就會有機會患上地貧。另外,不同類型的地貧其癥狀和對孩子的影響也各有不同,因此夫妻雙方應該在孕前做好地中海貧血基因檢測,而了解孩子患上地貧的幾率,那麼地中海貧血基因檢測報告單怎麼看?

1.什麼是地中海貧血?

很多人看到“地中海貧血”就誤以為是這種疾病只會發生在地中海地區,其實它是一種無國界無性別的遺傳性疾病。在我國,地中海貧血是基因遺傳病中發病率最高,影響力最大的遺傳病之一,按照相關顯示,我國地中貧血患者主要集中南方各省,其中以廣東、廣西、海南為甚。
正常人自父母雙方繼承個α珠蛋白基因(αα/αα)合成足夠的α珠蛋白鏈;自父母雙方各繼承1個β珠蛋白基因合成足夠的β珠蛋白鏈。地中海貧血是由於珠蛋白鏈的分子結構及合成過程中,珠蛋白基因的缺失或點突變,造成肽鏈合成障礙而引起的。地中海貧血一般分為α型、β型、δβ型和δ型4種,其中以β和α地中海貧血較為常見。
按照地中海患者的病情程度區分,通常會有以下三種表現:
◇ 靜止型(輕型):一般沒有明顯症狀,或會有輕微貧血,大多透過調查家族史時發現。
◆ 中間型:基因缺損程度不同,會表現不同程度的臨床症狀,如溶血性貧血、容顏改變、肝脾重大,甚至危及生命,及時採取有效治療方法,患者大多可存活至成年。
◇ 重型:出生數日即出現貧血、肝脾腫大、黃疸,並有發育不良等症狀,患者由於長期貧血,大多容貌會較為特殊;骨骼也因為骨髓造血功能亢進、骨髓腔變寬、皮質變薄而出現變化;少數患者在肋骨及脊椎之間發生胸腔腫塊,亦可見膽石症、下肢潰瘍。
什麼是地中海貧血?

2.地中海貧血和普通貧血有什麼區別?

普通貧血,一般指的是缺鐵性貧血,當機體對鐵的需求與供給失衡,導致體內貯存的鐵耗盡,繼而導致紅細胞內鐵缺乏,最終引起缺鐵性貧血,其常見表現為頭暈、乏力、耳鳴、心悸。普通人如果患有缺鐵性貧血,一般從改善飲食入手,多進食魚、肉類等富含鐵質的食物,以及補充適量的維生素C加強鐵吸收。
地中海貧血則不能隨便補鐵,否則會導致病情加重。一般來說,輕型地貧無需特殊治療,注意休息和營養補充,積極預防感染,平時適當補充葉酸和維生素B12就可以了。
但中間型和重型地貧,還需配合以下一種或數種方法進行治療,如:
△ 輸血,是治療地中海貧血的主要措施,另外避免患者因長期輸血出現含鐵血黃素沉着症,故應同時給予鐵螯合劑治療。
▲ 去鐵:輸血和去鐵治療,在目前仍是重要治療方法之一。常用去鐵胺增加鐵從尿液和糞便排出,但不能阻止胃腸道對鐵的吸收,副作用不大但偶見過敏反應,長期使用可致白內障和長骨發育障礙,劑量過大還會引起視力和聽覺減退。另可使用維生素C與螯合劑聯合應用可加強去鐵胺從尿中排鐵的作用。
△ 脾切除:對血蛋白H病和中間型β地貧的療效較好,但對重型β地貧效果差。另外,脾切除可致免疫功能減弱,應在5~6歲以後施行並嚴格掌握適應證。
▲ 造血幹細胞移植:主要用於根治重型β地貧的方法,如有HLA匹配的造血肝細胞供者,這種方式治療重型β地貧的首選。
△ 基因活化治療:應用化學藥物可增加γ基因表達或減少α基因表達,以改善β地貧的癥狀,目前正在研究當中。
香港時代醫療集團表示,地中海貧血與普通貧血的區別在於,地中海貧血不僅危害性較普通貧血大,治療方法也較普通貧血複雜,因此避免孩子患上地中海貧血,各位準媽媽在懷孕前做好地中海貧血基因檢測是非常重要的。
地中海貧血和普通貧血有什麼區別?

3.地中海貧血基因檢測報告單怎麼看?

對準備孕育新生命的准父母而言,進行地貧檢測能科學指導生育,安心地迎接新生命的到來。那麼各類常見地貧檢測報告單該怎麼看呢?
紅細胞參數檢測報告單怎麼看
通常紅細胞參數檢測是以均血紅蛋白體積(MCV)<82fl 和平均血紅蛋白含量(MCH)<27pg 作為地貧檢測的指標,但這種檢測方法的特異性比較低,不僅難以區分地貧患者與缺鐵性貧血患者,甚至有可能漏診部分輕型地貧患者。
血紅蛋白電泳檢測報告單怎麼看
主要留意Hb A2的數據,當Hb A2>3.5%疑為β-地貧,Hb A2<2.5%疑為α-地貧,這種方法容易漏診部分輕型地貧患者。
地中海貧血基因檢測報告單怎麼看
基因檢測可檢測各類基因型地中海貧血,還可讓醫生準確診斷及科學指導生育,大大降低中、重型地貧患兒的出生。
剛才我們說到,地貧患者是因為遺傳父親或母親的異常珠蛋白基因而患病的,因此,
· 夫妻雙方的地中海貧血基因檢測報告單顯示均沒有地貧基因,下一代是不可能有地貧或是地貧攜帶者的;
· 夫妻任何一方帶有地貧基因,子女遺傳地貧基因機會為50%而成為地貧基因攜帶者;
· 夫妻二人都帶有地貧基因,子女有25%機會是健康的,50%機會患上輕型地貧,25%機會患上重型地貧。
由於目前中間型及重型地中海貧血治療難度非常大,對家庭以及社會也會造成巨大的經濟負擔,因此夫妻雙方做好地中海基因檢測,有效預防重症地中海貧血兒的出生,讓准爸媽提早為寶寶準備,放心的迎接新生命的降臨。
地中海貧血基因檢測報告單怎麼看?
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