為人父母最大的希望就是生出健康的寶寶,但如果孩子患上染色體異常的疾病,這影響不僅是孩子一生,甚至給社會和家庭都帶來非常沉重的負擔。就以我們最熟悉的「唐氏綜合征」為例,唐氏兒往往具有明顯的智力落後、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形等癥狀,而且這些癥狀在目前的醫學水平技術可以說是「不治之症」。據統計目前全世界每800個新生兒就有一名寶寶是唐氏兒,正因為如此高的發病率,所以很多孕媽媽對唐氏篩查都是格外留神。
剛才我們說到香港無創產前檢測的準確度比傳統的唐氏篩查要高不少,但為什麼有孕媽媽通過了
無創產前檢測卻仍生下唐氏兒呢?其實無論是無創產前基因檢測還是被醫學認為是「金標準」的羊水穿刺,其準確度也不會達到100%。除了因為基於科學的嚴謹性,醫學上並不存在100%的說法;也因為在臨床研究上存在很多未知可能性。
說回香港無創產前檢測,雖然它的準確度高達99%,當仍有1%的機會出現假陽性。不過,
香港基因檢測中心官網表示,孕媽想在進行香港無創產前檢測期間,盡量降低假陽性的出現,就要注意以下兩點:
1.檢查時,向醫生表明是否有家族遺傳病史。很多孕媽媽片面認為,家族遺傳病史指的就是直系親屬。其遺傳基因分很多種,例如單基因遺傳和多基因遺傳,單基因遺傳又分隱性遺傳基因和顯性遺傳基因等等。所以進行檢查之前最好問清楚家人,包括旁系在內三代人群中是否出現家族遺傳病史。
2.孕媽媽曾經接受過輸血、移植手術、幹細胞治療等,因為無創產前檢測的原理是抽取孕婦血液中的遊離胎兒DNA片段進行檢測,如果孕媽媽曾做過以上手術,會對檢測結果造成一定的干擾。
基本只要排查以上2項干擾因素,再結合香港無創產前檢測的不適用條件,就能降低無創DNA產前檢測的假陽性出現。不過
時代基因檢測中心官網提醒,無論香港無創產前檢測的結果如何,它都只是一個參考數據,最終還要根據醫生的指示進行進一步的確診。