地貧基因檢測多久知道結果?別以為多吃補鐵食物就能治療

很多人都聽說過地中海貧血(地貧),但並不知道地貧的危害性,還以為它和普通貧血一樣,只要多吃補鐵食物就可以治療。事實上,地中海貧血屬於基因缺陷的遺傳病,患者會出現貧血、肝脾腫大、黃疸、發育不良等症狀,大多數重症患者會在青少年時期死亡,給家庭和社會帶來沉重的負擔。 因此,做好婚前檢查和產前檢查是預防地中海貧血最有效的手段,那麼,地貧基因檢測多久知道結果?

1.地中海貧血與普通貧血的區別有什麼?

我們常說的普通貧血,其實就是“缺鐵性貧血”,這是由於體內鐵不足,無法滿足紅細胞生成所引起的症狀。與地中海貧血不同,缺鐵性貧血不是疾病,而是疾病的症狀,平時只要多吃含鐵量高的食物,就能緩解此症狀。
地中海貧血,則是一組遺傳性融溶血性貧血疾病,由於遺傳基因缺陷,致使血紅蛋白中一種或多種珠蛋白鏈合成缺如或不足所導致的貧血或病理狀態。值得注意的是,地中海貧血患者是不能隨意補鐵,否則會導致體內鐵質積聚,容易引致心血管疾病,肝功能異常等問題。
地中海貧血與普通貧血的區別有什麼?

2.地中海貧血的檢查方法有哪些?

進行地中海貧血檢查時,需先抽血進行血常規檢查,若發現異常則需進行肽鏈檢查和基因分析,具體操作如下:
① 血常規檢查:通常各型地貧的MCV(平均紅細胞體積)和MCH(平均紅細胞血紅蛋白含量)均偏低,但地貧基因攜帶者可能會正常,重型、中型和輕型地貧患者可同時存在Hb(血紅蛋白)偏低的情況。
* 血常規檢查只能提示地貧風險,不能作為診斷標準。
② 血紅蛋白電泳:可用於檢查異常Hb(血紅蛋白),重型和中型地貧做此項可明確診斷,若發現HbF(胎兒血紅蛋白,正常不超過2%)>10%,一般是中、重型β地中海貧血;若HbA2(血紅蛋白A2,正常不超過3.5%)>3.5%,一般是輕型β地中海貧血。
③ 肽鏈檢測:主要用於輕型α地貧的診斷,正常為陰性,若陽性可明確診斷為輕型α地貧。
④ 地貧基因檢測:首先採集夫妻二人的血細胞或胎兒絨毛膜細胞,提取DNA進行測序和生物資訊分析,判斷被檢者是否存在基因缺失或突變,以及判斷患者患上哪種地貧類型。如果夫妻雙方為同類型地貧基因攜帶者,需進一步對胎兒進行產前基因檢測診斷。
地中海貧血的檢查方法有哪些?

3.地貧基因檢測多久知道結果?

大多數人認為,夫妻雙方攜帶地貧基因或已患上地貧,最好不要有小孩,避免將疾病遺傳給孩子。事實上,地貧夫妻結合,其後代未必會患上地貧,這可以通過概率來計算。
① 輕型地貧患者與正常婚配,其後代有50%的概率患上輕型地貧;
② 地貧基因攜帶者與輕型地貧患者,有25%的概率生出地貧患兒;
③ 同類型地貧基因攜帶者,每次懷孕有25%的概率生出正常寶寶,50%的概率生出地貧基因攜帶者;
④ 夫妻雙方攜帶不同類型地貧基因,或只有一方攜帶地貧基因,其孩子不會患上地貧。
要知道自己是否屬於地貧基因攜帶者,通過地貧基因檢測是最好的方法。香港時代醫療的地貧基因檢測屬於非侵入式檢測手段,不會對孕婦和胎兒造成任何影響,準確率達96%以上,五個工作日左右可知道結果,還能準確找出α或β的基因異常情況,以便降低日後胎兒的治療難度。
最後,香港時代醫療提醒,要預防胎兒患上重型地貧,夫妻雙方做好檢查最重要。若檢查證實胎兒患上重度地中海貧血,最好終止懷孕;如果胎兒屬於輕度地中海型貧血,則可安心繼續待產。
地貧基因檢測多久知道結果?
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