地贫基因检测多久知道结果?别以为多吃补铁食物就能治疗

很多人都听说过地中海贫血(地贫),但并不知道地贫的危害性,还以为它和普通贫血一样,只要多吃补铁食物就可以治疗。事实上,地中海贫血属于基因缺陷的遗传病,患者会出现贫血、肝脾肿大、黄疸、发育不良等症状,大多数重症患者会在青少年时期死亡,给家庭和社会带来沉重的负担。 因此,做好婚前检查和产前检查是预防地中海贫血最有效的手段,那么,地贫基因检测多久知道结果?

1.地中海贫血与普通贫血的区别有什么?

我们常说的普通贫血,其实就是“缺铁性贫血”,这是由于体内铁不足,无法满足红细胞生成所引起的症状。与地中海贫血不同,缺铁性贫血不是疾病,而是疾病的症状,平时只要多吃含铁量高的食物,就能缓解此症状。
地中海贫血,则是一组遗传性融溶血性贫血疾病,由于遗传基因缺陷,致使血红蛋白中一种或多种珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。值得注意的是,地中海贫血患者是不能随意补铁,否则会导致体内铁质积聚,容易引致心血管疾病,肝功能异常等问题。

 
地中海贫血与普通贫血的区别有什么?

2.地中海贫血的检查方法有哪些?

进行地中海贫血检查时,需先抽血进行血常规检查,若发现异常则需进行肽链检查和基因分析,具体操作如下:
① 血常规检查:通常各型地贫的MCV(平均红细胞体积)和MCH(平均红细胞血红蛋白含量)均偏低,但地贫基因携带者可能会正常,重型、中型和轻型地贫患者可同时存在Hb(血红蛋白)偏低的情况。
* 血常规检查只能提示地贫风险,不能作为诊断标准。
② 血红蛋白电泳:可用于检查异常Hb(血红蛋白),重型和中型地贫做此项可明确诊断,若发现HbF(胎儿血红蛋白,正常不超过2%)>10%,一般是中、重型β地中海贫血;若HbA2(血红蛋白A2,正常不超过3.5%)>3.5%,一般是轻型β地中海贫血。
③ 肽链检测:主要用于轻型α地贫的诊断,正常为阴性,若阳性可明确诊断为轻型α地贫。
地贫基因检测:首先采集夫妻二人的血细胞或胎儿绒毛膜细胞,提取DNA进行测序和生物信息分析,判断被检者是否存在基因缺失或突变,以及判断患者患上哪种地贫类型。如果夫妻双方为同类型地贫基因携带者,需进一步对胎儿进行产前基因检测诊断。

地中海贫血的检查方法有哪些?

3.地贫基因检测多久知道结果?

大多数人认为,夫妻双方携带地贫基因或已患上地贫,最好不要有小孩,避免将疾病遗传给孩子。事实上,地贫夫妻结合,其后代未必会患上地贫,这可以通过概率来计算。
① 轻型地贫患者与正常婚配,其后代有50%的概率患上轻型地贫;
② 地贫基因携带者与轻型地贫患者,有25%的概率生出地贫患儿;
③ 同类型地贫基因携带者,每次怀孕有25%的概率生出正常宝宝,50%的概率生出地贫基因携带者;
④ 夫妻双方携带不同类型地贫基因,或只有一方携带地贫基因,其孩子不会患上地贫。
要知道自己是否属于地贫基因携带者,通过地贫基因检测是最好的方法。香港时代医疗的地贫基因检测属于非侵入式检测手段,不会对孕妇和胎儿造成任何影响,准确率达96%以上,五个工作日左右可知道结果,还能准确找出α或β的基因异常情况,以便降低日后胎儿的治疗难度。
最后,香港时代医疗提醒,要预防胎儿患上重型地贫,夫妻双方做好检查最重要。若检查证实胎儿患上重度地中海贫血,最好终止怀孕;如果胎儿属于轻度地中海型贫血,则可安心继续待产。
地贫基因检测多久知道结果?

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