無創產前基因檢測，一種遠高於唐氏篩查的產檢方式

無創產前基因檢測是一項安全且準確的胎兒染色體異常檢測技術，準確率高達99.9%，假陽性低於0.1%水準，遠高於唐氏篩查。無創產前基因檢測還具有非侵入性等優點，對胎兒和孕婦都不會帶來任何的傷害，並且9孕周即可進行檢測，給孕婦提供充足的產前診斷和後續干預的寶貴時間。

隨著基因檢測技術的不斷突破，基因檢測除了應用在產檢上，還在腫瘤預防、控制出生缺陷等同樣發揮了一定的價值。

2013年，美國著名女星安吉麗娜·朱莉通過基因檢測，得知自己患上乳腺癌和卵巢癌的幾率分別是80%和50%。為了減低患癌風險，朱莉先後切除乳腺和卵巢、輸卵管。朱莉也表示，由於家族的遺傳，她的曾外祖母、外祖父母、舅舅、阿姨、母親都因身患癌症不治而亡。

又例如：遺傳性耳聾基因檢測能對兒童攜帶耳聾基因進行早期的診斷、預防和治療，如果孩子通過基因檢測發現攜帶遺傳性耳聾基因，可以及早預防孩子因藥物敏感而影響聽力；或給患上遺傳性耳聾兒童，可以及早安裝人工耳蝸，避免兒童因聾致啞。

通過基因檢測我們可以用於分析各種疾病預警基因的情況，使大家能及時瞭解患上某種疾病分險的概率。當然，基因檢測對人類的意義遠遠不止於此：
輔助臨床診斷：通過基因檢測在基因層面上能找到致病原因，幫助臨床醫生鑒別診斷。
指導治療：通過基因檢測幫助實現個體化治療，提高治癒率，減少不良反應的發生。
攜帶者篩查：無創產前基因檢測能準確篩查出唐氏綜合征患兒，包括18三體綜合征和13三體綜合征的篩查。此外，針對部分單基因遺傳病家族史高危人群進行相關治病基因篩查，可及時分析後代患病風險，為家屬成員提供有效的遺傳信息，防止缺陷基因向下一代遺傳。
指導生育：通過基因檢測結合疾病不同的遺傳模式，可通過遺傳諮詢進行生育指導。
為幹細胞移植精確配型：部分通過移植造血幹細胞進行治療，必須進行HLA分型，通過基因檢測可評估移植後排斥反應的發生率。
“防病效果往往大於治病”，健康不在於有病才治病，而是讓疾病從幼苗中被扼殺或阻止它長成大樹的機會。基因檢測能讓你預先知道身體的狀況，及早告訴你如何預防疾病的發生，將疾病發生的幾率降到最低。