做好孕前基因檢測 減少缺陷寶寶的出生率

孕育健康寶寶是每個家庭的美好願望,但如果寶寶患上隱性遺傳病,這不僅會給寶媽和寶爸帶來沉重的悲傷,還會給整個家庭帶來沉重的經濟負擔。因此,做好孕前基因檢測是檢測寶寶健康,降低寶寶患上隱性遺傳病風險的至關重要環節。

1.做好孕前基因檢測 減少缺陷寶寶的出生率

隱性遺傳病是由位於染色體上隱性致病基因引起的,根據隱性致病基因所處的染色體不同,可分為常染色體隱性遺傳病和伴X性隱性遺傳病。
常染色體隱性遺傳病的隱性致病基因位於常染色體上,因此只有純合子時才顯示癥狀,也就是說,正常父母若雙方都是致病基因攜帶者,其子女有25%的幾率患病,子女雙方患病概率相等;若父母一方是患者,另一方是致病基因攜帶者,則子女有50%的幾率患病,子女性別不影響患病幾率。
伴X性隱性遺傳病的隱性致病基因位於性染色體上,一般來說,若母親是致病基因攜帶者,而父親正常,那麼男孩患上伴X性隱性遺傳病的幾率為50%;若母親是患者,而父親是正常人,那麼男孩患上伴X性隱性遺傳病的幾率為100%;若父親是患者,而母親是致病基因攜帶者或正常人,孩子不患病。
由於現階段醫學技術無法改變已出生人類的基因,因此孩子一旦患上隱性遺傳病,大多是無法可治,只能通過長期服藥和治療控制病情。
因此,為降低減少隱性遺傳病胎兒的出生率,夫妻雙方孕前進行隱性遺傳病基因檢測,能及早採取有效措施,讓寶寶健康成長。
做好孕前基因檢測 減少缺陷寶寶的出生率

2.做好孕前基因檢測 干預隱性遺傳病的寶寶出生

大多數人都認為遺傳病很罕見,甚至不少父母都現在都不知道,為什麼夫妻雙方看起來都非常健康,但會生下患有隱性遺傳病的寶寶。事實上,我們每個人都有可能是隱性致病基因攜帶者,由於隱性遺傳病需要兩條隱性致病基因才會引致病症(隱性常染色體疾病)*,因此只有一條是隱性致病基因的我們,並不會對健康有任何影響。但當兩個攜帶相同隱性致病基因的人結合,那麼我們下一代就有很大幾率會成為患兒。
* 隱性常染色體疾病需要純合子時才顯示病狀,但隱性伴X性染色疾病由於受性染色體影響,因此女性需要兩條隱性致病基因才會引致病症,但男性只需要一條隱性致病基因就會患病。
那麼,我們要如何干預隱性遺傳病的寶寶出生呢?
第一步:結婚前或備孕時,做好婚前檢查和孕前基因檢測;
第二步:懷孕時,要做好各類產前篩查,包括B超、糖篩、唐篩、無創產前基因檢測等。
第三步:寶寶出生後,要對新生兒進行篩查。目前通過疾病基因檢測,可及時檢測寶寶是否存在基因缺陷問題及疾病發生的幾率,以採取有效的預防方法,延緩或阻止寶寶往後發生疾病的可能性。
雖然每種基因遺傳病疾病的發生率都看似不高,但結合數據來看,患病人數並沒有我們所想的如此罕見,加上若家庭不幸出現遺傳病患兒,這對整個家庭而言是一個「毀滅性」的痛苦。因此夫妻雙方做好以上三步篩查,就能幫助育齡人群及早了解自身狀況並採取有效措施,從而減少痛苦的發生。

3.做好孕前基因檢測 其實可以很簡單

如果父母致病基因攜帶者,對寶寶的健康或多或少都會帶來一定健康。而隱性遺傳病基因檢測可以助您和伴侶檢測到遺傳病的攜帶者基因,分析下一代患上遺傳病的風險,及早為生育做好準備。 隱性遺傳病基因檢測聽起來很神秘,其實檢測方法很簡單,只需要抽取夫妻雙方的少量血液,並提取DNA進行檢測和分析,便可了解自身是否屬於遺傳病基因攜帶者及寶寶往後的患病風險,此外,隱性遺傳病基因檢測還會提供有效的規避風險方法,減少患兒出生幾率。 懷一個健康寶寶,是對自己和家庭最大的責任,孕前基因檢測能幫助育齡人群科學備孕,有效降低新生兒缺陷,讓寶寶更健康,家庭更幸福。
做好孕前基因檢測 其實可以很簡單
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