無創產前基因篩選減少缺陷寶寶的出生率

隱性遺傳病是由位於染色體上隱性致病基因引起的，大多數隱性遺傳病患兒的父母均為致病基因變異攜帶者，平時不會顯示任何病狀，但其子女卻有1/4的患病概率。80%隱性遺傳病患者沒有任何家族史，因此隱性遺傳病有著很高的隱蔽性，常常容易被忽視。因此，為降低減少缺陷寶寶的出生率，無創產前基因篩選十分重要

中國是出生缺陷高發國家，病種繁多，目前已知至少有8000-10000種，加上中國人口基數大，每年新增出生缺陷病例總數龐大。據統計，罕見病在人群中的綜合發病率超過1%，長達5～8年的罕見病確診過程讓家長備受煎熬，而30%的罕見病患兒家長更要承受孩子在5歲之前去世的悲痛。因此，新生兒出生缺陷病給家庭帶來不但是金錢上的負擔，心理上同樣要背著沈重的悲痛。而最殘酷的是，能治療的罕見病種類不足5%，而中國患者能獲得藥物的機會就更加少。

面對中國出生缺陷高發的現象，對罕見病患兒的出生進行幹預是最好的方法，主要策略有三步：

一、婚前和孕前基因篩查;

二、產前篩查，如：唐篩、無創產前基因篩查等;

三、對新生兒篩查和及時治療。目前通過DNA基因檢測，可以對大多數罕見病進行有效的預防。

對中國來說，基因性疾病的攜帶者篩查是非常重要的事情，雖然每種基因遺傳性疾病的發生率不是很高，但實際數量也不低。尤其是不幸產下缺陷寶寶的家庭，這將給他們帶來曠日持久的痛苦，因此做好孕前基因篩查，就能幫助這些育齡人群了解自身的狀況，減少痛苦的發生。

如果父母基因中的染色体出现异常，都会直接影响宝宝的健康，造成先天性的缺陷。而无创基因检测是贯穿怀孕整个过程的，有孕前检测，也有怀孕期间的检测，有的以妈妈为检测对象来间接了解宝宝状况，有的则是直接对新生婴儿进行检测。

无创DNA基因检测听起来很神秘，其实检测方法很简单，只需要采集受检夫妇双方5ml外周血就可以了，然后等报告出来，就能知道父母以及宝宝今后身体的患病风险，以及规避风险的方法。

怀一个健康宝宝，是对自己和家庭最大的责任，无创DNA基因检测能帮助育龄人群科学备孕，有效降低新生儿缺陷，让宝宝更健康，家庭更幸福。