無創產前基因篩選減少缺陷寶寶的出生率

孕育健康寶寶是所有家庭的美好願望,但如果出生的寶寶身體健康出現問題,這無疑會給寶媽和寶爸帶來沈重的悲傷。因此。孕前基因檢測對檢測寶寶的健康是必不可少的,也是至關重要的“質量控制”的環節。

1.產前篩查減少出生缺陷病

隱性遺傳病是由位於染色體上隱性致病基因引起的,大多數隱性遺傳病患兒的父母均為致病基因變異攜帶者,平時不會顯示任何病狀,但其子女卻有1/4的患病概率。80%隱性遺傳病患者沒有任何家族史,因此隱性遺傳病有著很高的隱蔽性,常常容易被忽視。因此,為降低減少缺陷寶寶的出生率,無創產前基因篩選十分重要

中國是出生缺陷高發國家,病種繁多,目前已知至少有8000-10000種,加上中國人口基數大,每年新增出生缺陷病例總數龐大。據統計,罕見病在人群中的綜合發病率超過1%,長達5~8年的罕見病確診過程讓家長備受煎熬,而30%的罕見病患兒家長更要承受孩子在5歲之前去世的悲痛。因此,新生兒出生缺陷病給家庭帶來不但是金錢上的負擔,心理上同樣要背著沈重的悲痛。而最殘酷的是,能治療的罕見病種類不足5%,而中國患者能獲得藥物的機會就更加少。

產前篩查減少出生缺陷病

2.預防嬰兒出生缺陷,需做好孕前基因檢測

面對中國出生缺陷高發的現象,對罕見病患兒的出生進行幹預是最好的方法,主要策略有三步:

一、婚前和孕前基因篩查;

二、產前篩查,如:唐篩、無創產前基因篩查等;

三、對新生兒篩查和及時治療。目前通過DNA基因檢測,可以對大多數罕見病進行有效的預防。

對中國來說,基因性疾病的攜帶者篩查是非常重要的事情,雖然每種基因遺傳性疾病的發生率不是很高,但實際數量也不低。尤其是不幸產下缺陷寶寶的家庭,這將給他們帶來曠日持久的痛苦,因此做好孕前基因篩查,就能幫助這些育齡人群了解自身的狀況,減少痛苦的發生。

3.做基因檢測其實很簡單

如果父母基因中的染色体出现异常,都会直接影响宝宝的健康,造成先天性的缺陷。而无创基因检测是贯穿怀孕整个过程的,有孕前检测,也有怀孕期间的检测,有的以妈妈为检测对象来间接了解宝宝状况,有的则是直接对新生婴儿进行检测。

无创DNA基因检测听起来很神秘,其实检测方法很简单,只需要采集受检夫妇双方5ml外周血就可以了,然后等报告出来,就能知道父母以及宝宝今后身体的患病风险,以及规避风险的方法。

怀一个健康宝宝,是对自己和家庭最大的责任,无创DNA基因检测能帮助育龄人群科学备孕,有效降低新生儿缺陷,让宝宝更健康,家庭更幸福。


做基因檢測其實很簡單
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