無創基因檢測能做什麽--無創產前基因檢測的重要性

無創基因檢測能做什麼?我國每年大約會有3萬聾寶寶出生,其中大約60%是遺傳因素導致,加上後天耳聾患者,如遲發性耳聾、藥物性耳聾等,我國聽障兒童的每年新增數超過6萬。
據臨床數據顯示,我國接近6%的正常人群攜帶耳聾基因,也就是說,攜帶耳聾基因的聽力正常夫妻,也有可能生下聾寶寶;同樣,有聽力障礙的夫妻,也有可能生下正常寶寶。因此為了孩子的健康着想,及早進行無創產前基因檢測,能及早知道孩子的健康狀況,並採取有效預防措施。

1.無創產前基因檢測的重要性

曾有一對夫妻,他們的聽力都是正常的,但接連生下一女一兒後,都被診斷為重度聽力損失,女兒植入了人工耳蝸,兒子則佩戴助聽器。後來,妻子正懷着第三個孩子,胎兒已經七八個月大了,他們兩日都非常擔心這個寶寶會同樣患有重度聽力下降。
後來,在醫生的建議下,他們決定接受產前基因檢測,其結果顯示,夫妻倆確實帶有SLC26A4突變基因,男方為1160C>T,女方則為IVS7_2A>G,而他們頭兩個孩子均為IVS7_2A>G/1160C>T複合雜合突變,因而出現聽力障礙。
但值得慶幸的是,由於腹中的胎兒與母親的基因相同,因此不會發病,這才使夫妻倆懸着的新放下來。直到孩子出生,進行聽力篩查正常,也就證實了產前基因檢測的判斷。
無創產前基因檢測的重要性

2.無創基因檢測能做什麼

說到無創產前基因檢測,很多人都會想到唐氏綜合征等三倍體染色體疾病,而事實上無創產前基因檢測覆蓋的範圍非常廣泛,例如:地中海貧血基因檢測隱性遺傳病基因檢測等,而且不同類型的無創產前基因檢測所針對的範疇也各不相同,例如:檢測致聾基因,就需要用到隱性遺傳病基因檢測。
在眾多「聾寶寶」中,遺傳性耳聾佔比相當大。遺傳性耳聾基因是典型的單基因遺傳病,其遺傳方式包括孟德爾遺傳規律中的顯性常染色體遺傳、隱性常染色體遺傳、顯性性染色體遺傳、隱性性染色體遺傳,同時也包括線粒體母系遺傳和表觀遺傳,加上遺傳性耳聾具有高度遺傳異質性,因此耳聾基因診斷是一項非常複雜的工作。
如何判斷正常父母是否生下聾寶寶?
以常染色隱性遺傳致聾基因為例,通常一對等位基因中的兩條染色體同時含有致聾基因時,這個人會出現耳聾;如果只有一條染色體攜帶致聾基因則不發病,但被稱為攜帶者。如果兩個耳聾基因攜帶者結婚,那麼每次懷孕就有25%的機會生育聾兒。因此,通過隱性遺傳病基因檢測,可以從父母是否攜帶耳聾基因,而判斷胎兒患上耳聾疾病的幾率。
值得注意的是,有些「聾寶寶」雖然出生時聽力和其他孩子一樣,但有可能因為攜帶致聾基因,一旦受外因影響引起基因突變,如注射慶大黴素等藥物等,就有可能會導致兒童患有遲發性耳聾或藥物性耳聾。目前,傳統的聽力篩查是無法發現遲發性耳聾兒童,因此准爸媽及早進行產前基因檢測,就可以做到早發現、早預防、早治療,減少寶寶患上耳聾疾病或因聾致啞的情況發生。

3.如何預防寶寶患上耳聾疾病

第一招:做好聽力篩查
聽力篩查分為五個階段:即初檢(出生後3天)、複查(出生後42天)、全面診斷評估(出生後3個月)、聽力干預(出生後6個月)和長期隨訪。
第二招:小心初檢和複查的「假陽性
初檢沒有通過並不代表新生兒就會有永久性的聽力障礙,沒有通過初檢的新生兒需接受進一步的檢測。根據臨床經驗數據所得,絕大多數沒有通過初檢的新生兒,3月齡內能順利通過檢查。
第三招:接受全面診斷評估
對於沒有通過初篩和複查的嬰幼兒,需要進行一系列聽力評估,而部分嬰幼兒還需要進行基因檢測和影像學檢查等,明確聽力受損的類型、嚴重程度和病因等,從而確定下一步治療方案。
第四招:儘早進行康復訓練
「十聾九啞」,聾啞症多是因聾而啞,他們本身的語言系統是沒有問題的,只是他們從小生活在一個無聲的世界,所以喪失辨別聲音和學習說話能力。因此,一旦發現幼兒聽力受損,根據病情儘早進行干預治療工作,阻止聽力受損加劇,甚至可恢復部分聽力。
第五招:隨訪非常重要
攜帶致聾基因的嬰幼兒,但通過聽力篩查或被診斷為聽力正常,一般建議隨訪到3歲。
很多准爸媽都會忽視產檢的重要性,認為雙方沒什麼問題,孩子就沒事,殊不知可能准爸媽一時的疏忽,而給寶寶帶來無可挽救的傷害。香港時代醫療提醒,及早進行無創產前基因檢查,做到早發現,早預防,早治療,才能給寶寶一個健康美滿的生活。
如何預防寶寶患上耳聾疾病
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