無創基因檢測能做什麽--無創產前基因檢測的重要性

我國每年新生聾寶寶大約3萬,其中約有60%是與遺傳因素有關的,如果再加上遲發型耳聾及藥物性耳聾患者,每年新增的聽障兒童會超過6萬。據臨床數據顯示,我國正常人群的耳聾基因攜帶率接近6%,也就是說,即使聽力正常的夫妻,如果他們雙方攜帶有耳聾基因的,也會生下“聾寶寶”。因此,及早做好無創產前基因檢測是非常重要的。

1.產前基因檢測應重視

曾有一對夫妻,他們的聽力都是正常的,但接連生下一女一兒後,都被診斷為重度聽力損失,女兒植入了人工耳蝸,兒子則佩戴助聽器。後來,妻子正懷著第三個孩子,胎兒已經七八個月大了,他們兩日都非常擔心這個寶寶會同樣患有重度聽力下降。


後來,在醫生的建議下,他們決定接受產前基因檢測,其結果顯示,夫妻倆確實帶有SLC26A4突變基因,男方為1160C>T,女方則為IVS7_2A>G,而他們頭兩個孩子均為IVS7_2A>G/1160C>T復合雜合突變,因而出現聽力障礙。


但值得慶幸的是,由於腹中的胎兒與母親的基因相同,因此不會發病,這才使夫妻倆懸著的新放下來。直到孩子出生,進行聽力篩查正常,也就證實了產前基因檢測的判斷。
產前基因檢測應重視

2.無創產前基因檢測夫妻攜帶耳聾基因

在眾多“聾寶寶”中,遺傳性耳聾占比相當大,一般來說,遺傳性耳聾遵循染色體遺傳規律,分為隱性遺傳和顯性遺傳,常染色體遺傳和性染色體遺傳。


以常染色隱性遺傳為例,通常一對等位基因中的兩條染色體同時含有致聾基因時,這個人會出現耳聾;如果只有一條染色體攜帶致聾基因則不發病,但被稱為攜帶者。如果兩個耳聾基因攜帶者結婚,那麽每次懷孕就有25%的機會生育聾兒。


值得註意的是,有些“聾寶寶”雖然出生時聽力和其他孩子一樣,但由於攜帶某種致聾基因,因此一旦註射了慶大黴素等藥物後,就會導致耳聾。傳統的聽力篩查無法發現遲發型耳聾兒童,因此,對胎兒進行無創產前基因篩查可以實現早發現、早幹預,早治療,避免因聾致啞發生。


3.五招防止寶寶得耳聾

第一招:做好聽力篩查
聽力篩查分為五個階段:即初篩(出生後3天)、復查(出生後42天)、全面診斷評估(出生後3個月)、聽力幹預(出生後6個月)和長期隨訪。


第二招:小心初篩和復查的“假陽性”
初篩沒有通過並不代表新生兒就會有永久性的聽力障礙,沒有通過初篩的新生兒需接受進一步的檢測。而絕大部分沒有通過初篩的新生兒,在3月齡內能通過檢測。


第三招:接受全面診斷評估
對於沒有通過初篩和復查的嬰幼兒,需要進行一系列聽力評估,而部分嬰幼兒還需要進行基因診斷和影像學檢查等。通過上述檢查,才能明確聽力受損的類型、嚴重程度和病因等,從而確定下一步治療方案。


第四招:盡早進行康復訓練
“十聾九啞”,聾啞癥多是因聾而啞,他們本身的語言系統是沒有問題的,只是他們從小生活在一個無聲的世界,所以喪失辨別聲音和學習說話能力。因此,一旦發現幼兒聽力受損後,根據病情,盡早開始幹預治療尤其重要。


第五招:隨訪非常重要
擁有致聾高危因素但通過了聽力篩查或被診斷為聽力正常的嬰幼兒,一般建議隨訪到3歲。
很多準爸媽都會忽視產檢的重要性,認為雙方沒什麽問題,孩子就沒事,殊不知孩子的出生卻並不如人意。因此,及早進行無創產前基因檢查,做到早發現,早幹預,早治療,才能給寶寶一個健康美滿的生活。
五招防止寶寶得耳聾
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