疾病易感基因檢測需要多久做一次？是一年一次還是五年一檢

在人類基因組的30億個鹼基對中，每個人的DNA序列都有數百萬處微小差異，這些差異被稱為單核苷酸多型性(SNP)。其中一部分SNP與特定疾病的發病風險顯著相關，這就是我們所說的「疾病易感基因」。

與直接導致疾病的致病基因不同，易感基因不會直接引發疾病，但它們如同潛伏在體內的「基因地雷」，在特定環境因素觸發下可能顯著增加患病風險。例如，BRCA1/2基因突變會使女性乳腺癌風險提高5-7倍，而APOE ε4等位基因攜帶者患阿爾茨海默病的風險可能增加3-15倍。

疾病易感基因檢測正是透過分子生物學技術破譯這些「健康密碼」的前沿手段，過程中只需採集少量血液、唾液或口腔黏膜細胞，經DNA提取、擴增後，使用高通量測序、基因晶片等技術分析特定基因位點的變異情況，使人們能及時瞭解自己的基因資訊，預測身體患上某些疾病的風險。

普通身體檢查主要透過生理指標檢測，以幫助被檢者掌握自身健康狀況並及時採取有效且有針對性的健康管理方案，避免疾病的發生與惡化，屬於臨床醫學範疇。而疾病易感基因檢測則是在被檢者健康的時候查出隱藏體內的「基因地雷」，並告知未來可能發生某種疾病的風險，從而做到早知道、早預防，讓可能要生的疾病不發生、少發生或晚發生，屬於預防醫學的範疇。

需注意的是，疾病易感基因檢測不等同於疾病診斷，這是因為疾病發生是易感基因因素和外界環境因素相互作用下的結果。換言之，即使被檢者攜帶某種易感基因，如果沒有外因的誘導，疾病也不會馬上發生。

因此，如果基因檢測報告中出現「高風險」相關字眼，這隻代表被檢者可能有較高的患病風險，而等於已經患病或者將來一定會患該病；同樣，基因檢測報告出現「低風險」，也並不意味著將來不會發病。疾病易感基因檢測的作用更多是用於如何調整誘導疾病發生的環境因素，從而達到延緩或者避免疾病發生的目的。

關於疾病易感基因檢測結果的有效期，存在一個看似茅盾卻十分關鍵的專業知識：

人類基因組在出生後基本保持穩定，除少數體細胞突變外，遺傳自父母的易感基因不會隨時間改變。這意味著如果檢測機構對某個基因位點的分析準確可靠，該結果確實具有終身參考價值。

然而，現時基因醫學領域正以驚人速度發展，每年都有大量新的疾病關聯基因被發現，並且對已知基因功能的理解也在不斷深化：

1. 新基因的發現，擴大檢測範圍

十年前乳腺癌遺傳風險評估可能只關注BRCA1/2等少數基因，而現在已知的乳腺癌易感基因已超過20個，包括PALB2、ATM、CHEK2等中高風險基因。在2025年一項針對525名乳腺癌患者的研究發現，在BRCA1/2陰性患者中，仍有相當比例攜帶其他易感基因突變，如CHEK2突變檢出率高達9例。

2. 對基因變異解讀的進步，改變風險評估

隨著人群基因資料庫的完善，一些原本被歸類為「意義不明」的變異(VUS)可能被重新判定為致病性或良性。北塞普勒斯的一項研究發現，BRCA1基因c.1444_1447delATAA變異在地中海人群中的頻率高達57%，明顯高於其他族群，凸顯了族群特異性資料對準確解讀的重要性。

3. 檢測技術的革新，提高了分析能力

從單基因檢測到多基因Panel，再到全外顯子組甚至全基因組測序，技術發展使我們能夠更全面、更經濟地評估疾病風險。中國抗癌協會建議，對於多癌種家族史的高危人群，可考慮採用更全面的檢測技術如全基因組測序；而對明確單基因相關的癌症，靶向測序則更具成本效益。

綜上所述，對於核心高風險基因的檢測結果確實可以長期參考，但當出現以下情況時，考慮更新或補充基因檢測是明智之舉：

● 科學界對特定疾病遺傳機制的認識發生重大變化；

● 家族中出現新的遺傳性疾病案例；

● 檢測技術取得突破性進展；

● 個人進入不同生命階段需要更全面的健康風險評估。

因此，理想的做法是每隔3-5年諮詢遺傳學專家，評估現有檢測結果是否仍能反映最新的科學認知，以及是否有必要進行補充檢測。