健康父母也能生出患病兒 你可能做少了這一步

十月懷胎,一朝分娩,每對父母都希望能有一個健康的孩子,然而,出生缺陷並不少見。很多父母都非常懊惱:為何我們夫妻二人都是挺健康的,為何會生出遺傳病寶寶?產前做了“無創產前基因檢測”是不是就能確保寶寶的健康呢?

1.孕前階段:基因檢測攜帶者篩查

案例:
20多歲的小楊家族中有4位身高只有1.2米左右、但智力正常的親戚。最近她準備結婚生孩子,擔心自己的孩子將來也會出現這種情況。於是聽從醫生建議,進行基因檢測後證實,小楊攜帶「侏儒症基因」。
侏儒症是一種單基因隱形遺傳病,雖然部分侏儒症患者智力正常,侏儒症對患者健康仍會造成極大的危險。
事實上,單基因隱形遺傳病不僅種類繁多,而且大多數會對人類健康造成很大威脅。根據WHO(世界衛生組織)公布的數據,目前全球已經確認的單基因遺傳病約有7000多種,其中只有2000多種的發病機制比較明確。也有研究表明,每個人平均攜帶2.8個隱形遺傳病的致病突變。因此,即使夫妻雙方健康,其後代也有可能患有遺傳病,並且通過常規產檢是無法檢測出來的,需要進行產前基因檢測或羊水穿刺才能確定胎兒患上單基因遺傳病的可能性
目前中國大陸普遍開展了地中海貧血基因檢測和耳聾基因檢測等技術,能幫助我們及時發現是否攜帶致病基因,減少缺陷兒的出生,做到真正意義上的優生優育。
孕前階段:基因檢測攜帶者篩查

2.孕期階段:無創產前基因檢測或羊水穿刺

懷孕期間,很多孕媽媽都會為唐氏篩查高風險或臨界風險苦惱不已。通常這個時候,醫生都會建議孕婦進行無創產前基因檢測或羊水穿刺作進一步的確診。
無創產前基因檢測主要通過抽取孕婦少量的血液樣本,並提取血液中的胎兒遊離DNa進行測序,以判斷胎兒患上染色體疾病的風險。與傳統唐氏篩查相比,無創產前基因檢測準確率高達99%以上,比前者高20倍,而且對胎兒和孕婦不會造成影響,也不會出現流產風險,因此很多父母都跳過唐氏篩查這步而直接選擇無創產前基因檢測。
羊水穿刺主要是通過利用注射器在子宮羊膜腔內抽取胎水作化驗樣本,提取羊水中胎兒脫落細胞進行檢測,以評估和診斷胎兒是否患病。由於羊水穿刺屬於侵入性產檢項目,因此檢查過程中,有機會造成孕婦不適,或導致胎兒致殘,甚至流產。
孕期階段:無創產前基因檢測或羊水穿刺

3.產後階段:新生兒疾病基因檢測

新生兒疾病篩查是在嬰兒出生三天後採取足跟血,通過快速靈敏的基因檢測方法,對新生兒的先天性內分泌異常、遺傳代謝病進行篩查。其目的主要是對患病的新生兒在臨床癥狀尚未表現或表現輕微時進行篩查,從而做到早診斷,早治療,防止集體組織器官發生不可逆的損傷。
無創產前基因檢測能及早發現准爸媽攜帶疾病基因和胎兒基因異常情況,及早採取有效的預防和處理方法,從而減少新生嬰兒遺傳缺陷的發生。所以,如果你要問產前做「無創產前基因檢測」能否保障寶寶健康,答案是肯定的。
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