唐氏綜合征是什麼原因造成的？重視無創DNA，為孩子未來畫出健康藍圖

唐氏綜合征，又稱21-三體綜合征、先天愚型，主要是由於父親或母親的生殖細胞在減數分裂形成精子/卵子或者受精卵在有絲分裂時21號染色體發生不分離，進而造成胚胎體細胞內中多一條21號染色體。

至於為什麼會出現這種染色體的變化，目前科學界上沒有一個確切的答案，普遍認為與孕母年齡、遺傳因素及致畸物質有關。值得注意的是，唐氏綜合征更多是屬於偶發性疾病，即每一個孕婦都有可能生出唐氏兒，哪怕孕媽媽年齡不超過30歲、無遺傳病家族史、沒有明確的毒物接觸史、第一胎孩子正常……均有出生唐氏兒的幾率。

因此，無論是年輕孕媽媽還是高齡孕媽媽，都應該高度重視孕前、產前篩查工作。

香港化驗所表示，唐氏綜合征目前尚無有效的治療方法，因此在談到「預防」唐氏綜合征時，更多是在討論如何降低唐氏兒出生的概率，以及如何提前了解孩子是否患有唐氏綜合征的可能。

1. 了解風險因素

在預防唐氏兒出生方面，首先我們需要了解增加唐氏兒常見的風險因素有哪些，比如：

— 年齡因素：孕母年齡是唐氏綜合征的主要風險因素。孕母年齡超過35歲後，胎兒患上唐氏綜合征的風險會出現明顯上升，40歲以上妊娠婦女通過羊水穿刺篩查，該病的發現率約為5%以上。

— 遺傳因素：唐氏綜合征是21號染色體數目異常所導致的疾病，少數有生育年齡的唐氏綜合征女性患者，其子代發病率為50%；而唐氏綜合征患兒的父母再生育患兒的概率也較其他夫婦更高。

— 感染因素：部分女性在懷孕期間如果受到某些病毒的感染，如乙肝病毒、EB病毒等都可能影響胎兒染色體，進而增加患有唐氏綜合征的風險。

— 藥物因素：部分女性在懷孕期間曾服用抗代謝藥物、抗癲癇藥物等，或影響胎兒細胞的分裂而導致其染色體異常，增加患病風險。

— 輻射因素：部分女性在懷孕期間若受到放射線照射，放射線所含有的能量有機破壞胎兒染色體，使胎兒患上唐氏綜合征的風險增加。

2. 產前篩查與診斷

唐氏兒普遍智力低下、生活自理能力首先，並且攜帶多種系統併發症，終生無法治癒，因此無論是對家庭還是社會而言都是一個極為沉重的負擔。據估計，我國每出生一例唐氏綜合症（先天愚型）患兒都將給社會造成25萬元左右的經濟負擔，而每年政府將支付67.5億元左右的經費用於患兒的醫療、生活和社會救濟。

然而，唐氏綜合征並沒有有效的治療方式，加上發病具偶發性，其主要措施還是以預防為主。因此，孕產婦進行產前唐氏綜合征篩查具有非常重要的意義。

3. 健康的生活方式

雖然沒有直接證據表明生活方式可以影響唐氏綜合征的發生概率，但保持健康的生活習慣對於任何准父母來說都是有益的，這包括合理飲食、適量運動、避免接觸有害物質和環境等。

4. 遺傳諮詢

如果你擔心患有唐氏綜合征孩子的風險，或者你的家族中有遺傳病史，建議向專業的醫護人員尋求遺傳諮詢是一個明智的選擇。

香港化驗所表示，目前針對唐氏綜合征的篩查，包括：產前篩查（包括孕早期的聯合篩查和孕中期的血清學篩查）、無創DNA檢測、羊水穿刺和絨毛取樣。其中，產前篩查的準確度相對較低，而羊水穿刺和絨毛取樣雖然準確率接近100%，但它們具有一定的流產和胎兒致殘風險，因此下面我們重點來看看：無創DNA檢測。

無創產前基因檢測是一種通過採集孕婦外周血，利用高通量測序技術，對母血中的胎兒遊離DNA進行檢測，以獲得胎兒的遺傳信息的基因檢測方法。與其他針對唐氏綜合征的篩查方法相比，無創DNA檢測具有以下優勢：

① 由於唐氏綜合征的發生具有隨機性、偶然性，這意味着每對夫妻都有生育唐氏兒的潛在風險，而無創產前基因檢測可以作為一種篩查手段，以便提早發現胎兒的染色體異常，並為夫婦們提供決策依據，減低不良後果的發生率。

② 無創產前基因檢測可以減少不必要的侵入性產前診斷操作，如羊水穿刺、絨毛取樣等。這些操作雖然準確度高，但畢竟是有創的，可能會增加孕婦和胎兒的風險，如出血、感染、流產等。反之，無創產前基因檢測可以更安全地提早發現胎兒異常，避免這些不必要的風險。

③ 無創產前基因檢測可以為臨床醫生提供更全面的遺傳信息，幫助醫生更好地評估胎兒的健康狀況，制定更為準確的診斷和治療方案。

總的來說，無創DNA檢測是一種具有重要臨床價值的基因檢測方法，可以提前發現胎兒染色體異常、減少不必要的侵入性產前診斷，並為夫婦們提供決策依據，減低不良後果的發生率。但值得注意的是，無創DNA檢測只是一種篩查手段，如果基因檢測報告出現「高風險」，最好遵循醫生的指引採取下一步操作或其他干預手段。