孕前基因檢測能夠檢測什麼?小心基因里暗藏危及孩子健康的隱患

我國是人口大國，也是出生缺陷高發國之一。根據2012年9月原衛生部發佈的《中國出生缺陷防治報告(2012)》統計，我國出生缺陷發生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷數約90萬例，其中出生時臨床明顯可見的出生缺陷約有25萬例。

什麼是出生缺陷?出生缺陷是一系列先天畸形、先天發育殘疾和先天性代謝疾病的統稱。導致出生缺陷的原因非常複雜，主要包括遺傳因素(約25%)、環境因素(約10%)，以及二者共同作用(約佔65%)。

香港基因化驗所表示，在我國出生缺陷嬰兒中，約有66%屬於先天畸形，如先天性心臟病，唇齶裂等，通常情況下這些出生缺陷疾病是可以通過孕期B超檢測出來。另外，像唐氏綜合征、愛德華綜合征等染色體疾病，雖然與孕母的懷孕年齡關係密切，但大多數都屬於偶然發生，因此往往需要無創產前基因檢測來評估風險。

而在一眾出生缺陷疾病中，隱性遺傳病是最值得重視的。研究表明，平均每個正常人的體內攜帶2.8個隱性遺傳病致病基因，如果夫妻雙方攜帶相同的致病基因，孩子有很大機會是重症患者，嚴重更會終身畸形、殘障及死亡。

因此，如果我們能夠有辦法在健康人群中找出這些致病基因攜帶者，便可以最大程度降低遺傳性疾病重症患兒的出生。

孕前基因檢測採用次世代測序技術(NGS)超大規模測序，可以一次過檢查數以萬計基因段並且每個位置檢查最少50次，準確率高達99.9%。此外，基因檢測報告還列明風險疾病信息、基因狀況及疾病風險等，有助於夫婦及早發現隱性致病基因，並可儘早於懷孕時、寶寶出生後、日後成長方面，規劃好所需的支持。

常見遺傳病如地中海貧血，患者或需終生輸血、死亡率高;嚴重遺傳病如多囊腎病，患者中年時期才發病且無葯可醫，只可靠洗腎推遲惡化;晚髮型龐貝氏症初期癥狀與其它神經肌肉疾病癥狀相似，33%的患者曾被誤診為其他疾病，導致延誤治療時機。因此，若能夠儘早知道下一代患上隱性遺傳病的風險，就可以幫助計劃生育的夫婦及於懷孕初期的孕婦預先作準備。

現時香港時代醫療的HeredScreen基康檢隱性遺傳病基因檢測，涵蓋超300種隱性基因疾病，當中包括：

如果孕前基因檢測報告顯示異常，首先不要驚慌失措，並建議採取以下一些應對措施：

1. 尋求專業醫生的意見：將檢測報告帶給專業的醫生進行解讀和建議。醫生會根據具體情況給出針對性的指導和建議。

2. 接受遺傳諮詢：遺傳諮詢師可以提供更詳細的遺傳疾病信息，幫助你理解報告結果，並制定合適的生育計劃和干預措施。

3. 考慮進一步檢查：如果醫生建議進一步檢查，如羊水穿刺或臍血取樣等，應積極配合。這些檢查可以幫助更準確地了解胎兒的健康狀況。

4. 調整孕期管理：根據醫生的建議，調整孕期管理方案，包括飲食、運動、藥物等方面。同時要定期進行產檢，密切關注胎兒的發育情況。

5. 心理支持：面對孕前基因檢測報告的異常結果，夫婦可能會產生焦慮、恐懼等情緒。這時可以尋求心理諮詢師或社工等專業人士的幫助，以獲得必要的心理支持和指導。

6. 考慮輔助生殖技術：如果夫婦存在遺傳性疾病的高風險，或者經過其他治療後仍無法正常生育，諮詢醫生意見後可考慮使用輔助生殖技術來幫助實現生育夢想。

總體而言，孕前基因檢測為夫婦提供了重要的生育前信息，使他們能夠更加科學、理性地面對生育，從而增加生育健康寶寶的可能性。然而，需要注意的是，孕前基因檢測並不是絕對的，只是提供了一種更全面了解基因健康情況的手段，最終的生育決策仍需結合個人情況、醫學建議以及道德倫理等多方面因素做出最佳選擇。