無創基因篩查幾周做？孕媽媽為什麼需要做無創基因篩查？

孕育健康寶寶是每個家庭最大的心愿，但是遺傳病、不良生活環境及不健康生活習慣等因素，卻隨時可能威脅胎兒的健康，讓寶寶在發育過程中引發各種先天異常，甚至出現流產、死胎等。

無創產前基因檢測是針對母體外周血中的遊離胎兒DNA進行測序，並將測序數據對比到人體相應的染色體參照序列上，結合特定的遺傳學信息分析方法，評估胎兒患上患有某些染色體疾病的風險。

目前，無創產前基因檢測主要應用於染色體非倍體疾病和單基因遺傳病：

● 染色體非倍體疾病

染色體非倍體疾病是指染色體中缺少或額外增加一條或若干條染色體，如唐氏綜合征、愛德華氏綜合征、帕陶氏綜合征、特納綜合征、克蘭費爾特綜合征等。

● 單基因遺傳疾病

單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，如地中海貧血、杜氏肌營養不良症、甲型血友病和先天性軟骨發育不全等。

雖然醫療水平日益發展，但是上述疾病仍存在危害嚴重、不可治癒、死亡率高等特點，給患者家庭帶來長期的經濟和心理負擔，並且需要投入大量醫療資源和照護成本。

以唐氏綜合征為例，研究表明唐氏綜合征患者全生命周期投入醫療資源及照護成本高昂，平均每位患者所造成的直接經濟負擔為153.32萬元，間接經濟負擔為231.54萬元，總經濟負擔為384.86萬元。

因此，為了減少出生缺陷兒的發生率，世界衛生組織提出了出生缺陷的三級預防措施，，其中無創dna檢測便屬於二級預防中的產前篩查，有效實現篩查-診斷-干預實施閉環，最大程度降低缺陷兒的出生，提高出生人口素質。

香港基因化驗所表示，無創基因檢測通常在孕10周以上便可進行，準確率達99%以上。一般來說，只要孕媽媽外周血含有足夠量的遊離胎兒DNA，無論什麼時候做檢測，其基因檢測報告的準確性不受影響。

但值得注意的是，結果如為高風險，孕媽媽一定要儘快前往醫院，遵循醫生建議進行產前診斷，以明確是真正胎兒染色體異常還是無創產前基因檢測出現的假陽性。所以最晚檢測時間最好不要超過孕22+6周，以免出現孕周較大而無法終止妊娠的情況。

此外，導致寶寶畸形或發育異常的原因有很多，染色體數目異常僅為其中一種，而無創產前基因檢測主要作為臨床檢測項目的一種輔助檢查，不能替代產前診斷或其他檢查。如果孕媽媽的基因檢測報告為低風險，仍需要進行定期產檢，一旦發現任何異常情況，需要聽取醫生的建議，必要時進行產前診斷。

雖然產前檢測項目多且複雜，但這並不是我們拒絕某項產檢項目的理由，畢竟沒有人能100%保證寶寶能平安、健康地初生。因此重視產檢，讓孩子有健康的體魄對抗疾病，是每位準爸媽的最大責任。