怎麼確定孩子是不是患上唐氏綜合征?重視無創DNA孕育健康寶寶

唐氏綜合征的發生，主要是因為父親或母親的生殖細胞在減數分裂形成精子或卵子時，或受精卵在有絲分裂時，21號染色體發生不分離，造成胚胎體細胞內中多一條21號染色所致。

香港基因檢測中心表示，唐氏兒和正常孩子一樣，其基因都是來自於自己的父母，但因為這條額外的21號染色體不僅影響胚胎的發育，還使孩子的五官分化受到影響，導致最終在外貌上不呈現父母的基因特徵，而是呈現一種特定的外表形態。

而值得一提的是，唐氏兒除了有着相似的外表外，往往還伴有嚴重的癥狀，比如

• 絕大多數患兒都有不同程度的智能發育障礙，且隨着年齡增長越發明顯;語言、記憶、抽象思維等能力均會受損。

• 約90%的患兒會出現聽力障礙。

• 約50%左右的患兒有先天性心臟病，其中常見室間隔缺損、房間隔缺損、動脈導管未閉等。

• 部分患兒有消化道畸形，表現為腸閉鎖、膈疝、臍疝等。

• 眼部異常，包括斜視、眼震、白內障等。

• 生殖器官發育不良，女孩無月經，僅少數可有生育能力，男孩多無生育能力，陰莖短小，部分患兒有隱睾。

• 容易患先天性甲狀腺功能低下、急性淋巴細胞白血病、傳染性疾病等。

• 壽命明顯偏短，如存活至成人期，則常在30歲以後即出現老年痴呆癥狀。

正如開頭所述，唐氏綜合征的發生與人體第21號染色體出現異常密切相關。然而，目前醫學界界尚未找到導致染色體異常的確切原因，但普遍認為孕婦年齡是引起染色體異常、缺陷的重要因素之一。

也就是說，孕婦年齡越大，患唐氏兒的風險率就越高。

除此之外，以下這些同樣是導致胎兒患上唐氏綜合征的常見因素：

● 遺傳因素：少數有生育能力的女性患者，其子代發病率50%;唐氏綜合征患兒的父母再生育患兒的概率也更高。

● 致畸物質：環境中致畸物質(如放射線、農藥、苯等)，以及某些藥物如磺胺類等可引起染色體畸變。孕前或孕早期(如腹部)接受放射線照射，病毒感染(如乙肝病毒感染)等。

由於現階段醫學界尚無根治染色體變異，因此唐氏綜合征的干預措施重在產前預防、避免致畸物質的接觸等，同時孕婦務必在規定期內進行產前篩查，有疑問應進一步確診：

○ 如果產前確診胎兒患有唐氏綜合征，或患病風險極高，孕婦及家屬應積極和醫生溝通，並協商決定是否終止妊娠。

○ 對已出生的唐氏綜合征患兒，在日常生活中家長需要對患兒進行長期耐心的教育和康復訓練，使其掌握一定的生活、學習等技能，改善生活質量;此外，家長也應該配合醫生積極處理併發症。

目前針對唐氏綜合征的產前篩查和診斷手段，包括：

總的來說，唐氏篩查的普及率高、價格便宜，適合絕大多數家庭;而無創DNA的準確率比唐氏篩查高，但價格相對較貴，因此有經濟條件的孕媽媽可以選擇無創產前DNA檢測;對於對於唐氏篩查或無創DNA檢測結果為高風險或臨界風險的孕婦，需要進行羊水穿刺來診斷胎兒是否有染色體病或單基因病等遺傳性疾病。此外，孕媽媽還應該充分了解每種方法的優缺點和適用範圍，結合自身情況和醫生建議作出適當的選擇。