無創DNA檢測能否代替羊水穿刺?除了唐綜，無創DNA還能查什麼病

香港化驗所表示，羊水穿刺和無創DNA檢測都是用於檢測胎兒染色體，用來判斷胎兒是否患有先天性遺傳疾病的重要措施。其中：

① 羊水穿刺

羊水穿刺是用穿刺針經腹壁、子宮壁穿刺到羊膜腔內，並抽取羊膜腔中的羊水(含胎兒的脫落細胞、酶、病原體、代謝產物等)用於生化、細胞學檢查等，通常是在妊娠中期(孕17周以後)進行。另外，羊水穿刺還可以用於治療，如終止妊娠時可經羊膜腔注入藥物等。

羊水中存在大量胎兒脫落細胞，而這些細胞中含有胎兒的DNA，因此羊水穿刺的準確率非常高(接近100%)，甚至被稱為診斷胎兒染色體的金標準。不過，羊水穿刺始終是一項侵入性檢查，理論上有可能發生流產、出血、羊水栓塞、羊水滲漏、胎死宮內、宮內感染等併發症，但一般在正規醫院由專業醫生進行羊水穿刺，不會對人體造成較大的損害。

② 無創DNA檢測

無創DNA檢測，即無創產前基因檢測(Non-invasive Prenatal Testing，NIPT)的「小名」，通過採集孕婦的靜脈血，利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的遊離DNA片段(包含胎兒遊離DNA)進行測序，並將測序結果進行生物信息分析，從中得到胎兒的遺傳信息，從而評估胎兒是否患上三大染色體疾病。

與羊水穿刺相比，無創產前檢測將孕媽媽檢測周數推前至孕10周，而且只需抽取少量母體靜脈血作樣本即可，準確率達99%以上，而且整個過程簡單方便，完全避免入侵性檢測的宮內感染、胎兒致殘、流產等風險。

先說明一點，無創DNA檢測和羊水穿刺，兩者最大的不同在於：前者屬於篩查手段，用於評估胎兒患有染色體病的風險;後者則是對高風險的胎兒進行進一步的確診檢查。

換句話說，如果無創DNA檢測報告結果顯示「高風險」，只說明胎兒患病的風險較高，但不代表一定會患病，建議進行產前診斷來確診;同樣道理，如果無創DNA檢測報告結果顯示「低風險」，只說明胎兒患病的風險較低，並不代表一定不會患病。

不過，如果羊水穿刺檢測報告結果不好，那麼胎兒基本都是有問題的。

為什麼無創DNA檢測無法替代羊水穿刺?

香港化驗所表示，在孕婦外周血中，佔主要比例的肯定是孕媽媽的DNA，但其中也包含小比例的胎兒遊離DNA。

一方面，無創DNA檢測的是孕媽媽DNA和胎兒遊離DNA的混合物，雖然現有技術可以通過濃縮、分離等方式提高血液樣本中的胎兒遊離DNA濃度，但佔大頭的仍然是孕媽媽的DNA。如果孕媽媽因為各種先天或後天的因素而導致DNA發生波動，有可能影響無創DNA結果的可靠性。

另一方面，孕媽媽血液中的胎兒遊離DNA主要來源於胎兒和胎盤，如果母血中的胎兒遊離DNA存在來自胎盤異常染色體形成的「胎盤嵌合體」，那麼無創基因檢測可能會出現假陽性結果。

因此，當無創產前基因檢測報告結果顯示「高風險/高危」時，孕媽媽最好遵循醫生建議並進行羊水穿刺，以降低胎兒患上染色體病的風險。

提起無創DNA檢測，很多人首先想到的就是用來篩查T13(Patau綜合症)、T18(愛德華綜合症)和T21(唐氏綜合症)這三種常見的染色體三體症。

然而，除此之外，無創DNA檢測還可以用於篩查部分性染色體相關疾病以及微缺失綜合症，比如：

● 特納綜合症

特納綜合征(即先天性卵巢發育不全)，是一種常見的性染色體疾病，主要是由於女性體細胞內的X染色體缺失或結構發生改變所致，也是唯一的人類出生後能存活的完全單體疾病，發生率為新生兒的10.7/100,000或女嬰的22.2/100,000，約佔胚胎死亡的6.5%。

先天性卵巢發育不全的主要臨床表現為女性表型;身材矮小;始基性腺而引起的性幼稚(如青春期乳房不發育、內外生殖器幼稚型);不同的相關軀體異常(如肘外翻);還可能伴發骨骼畸形、軟組織畸形、腎臟畸形、心臟大血管畸形、高血壓、自身免疫性甲狀腺炎和聽覺損害等。

● 貓叫綜合症

貓叫綜合症是一種遺傳性疾病，主要是因為第5號染色體短臂缺失而導致染色體結構異常，因此又成為5p-綜合征。

貓叫綜合症在新生兒中的發病率為1:15,000到1:50,000，約佔小兒染色體病的1.3%(尚缺失其他流行病學資料)，其主要表現為患兒在嬰幼兒時期的哭聲似貓叫，其他癥狀有特殊面容、智力低下、生長發育遲緩等，約50%有先天性心臟病。無特殊治療方法，預後差，多數無法活至成年。

● 22q11微缺失綜合症

22q11微缺失綜合症(22q11 Deletion Syndrome, 22q11 DS)是由於人類22號染色體中q11.21-q11.23區域雜合性缺失引起的一類臨床症候群，也是迄今為止少數已明確病因的先天性疾病之一，其發病率占活產兒的1/ 6000 -1/ 400，僅次於唐氏綜合症。

此病臨床表型複雜多樣，多數涉及先天性心臟病、上齶異常、面部不規則，以及言語和學習困難，部分患者可能存在免疫缺陷和低鈣，少數患者可能出現餵養問題、腎臟問題、聽力喪失、生長激素不足、自身免疫性疾病、癲癇發作或骨骼畸形等。

除此之外，無創DNA還可以篩查XYY超雄綜合症、XXX超雌綜合症、XXY柯林菲特氏症，以及1p36缺失綜合症、2q33.1缺失綜合症、天使綜合症、普瑞德威利癥候等。