隱性遺傳病是如何遺傳給後代的？從根源上降低寶寶患上遺傳病的風險

眾所周知，人體內大部分基因都是兩份的，一份來自父親，一份來自母親。當其中一份出現問題時，可能並不表現出異常癥狀;但當兩個基因都出現問題時就會患病。這樣的遺傳病，我們稱為隱性遺傳病，而導致這種遺傳病的基因就叫隱性致病基因，它分為常染色體隱性遺傳和X連鎖隱性遺傳。

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據統計，目前已知的遺傳病超過9000種，平均每個正常人都有可能攜帶2-10個隱性致病基因，當夫婦雙方攜帶同一致病基因時就可能生育患病的孩子。另外，曾有研究通過對患兒進行統計分析後，發現只有不到35%的患兒能追溯到家族遺傳史。

換句話說，超過65%的隱性遺傳病患兒的家族中沒有出現過類似疾病。更可怕的是，某些隱性遺傳病在常規產檢時往往無法檢測出來的，只有等出生時甚至出生後很長時間才能被發現，比如先天性耳聾。

我國是出生缺陷的高發國家之一，相關數據顯示，每年有80萬~120萬名缺陷患兒出生。

常見的遺傳病如地中海貧血，患者或需終生輸血、死亡率高;嚴重遺傳病如多囊腎病，患者大多在中年時期才發病且無葯可治，只可靠洗腎推遲惡化;晚髮型龐貝氏症初期癥狀與其他神經肌肉疾病癥狀相似，33%的患者曾被誤診為其他疾病而導致延誤治療時機……

香港基因檢測中心表示，雖然醫療技術一直在進步，很多遺傳病如果能及時確診就能的很好的控制，但因為遺傳病種類太大，絕大部分遺傳病仍存在高致死率、高致畸率和高致殘率等特點。加上超過95%的隱性遺傳病缺乏有效治療藥物，以及治療費用昂貴，因此遺傳病的診斷與治療一直是出生缺陷防控工作的重點與難點。

隱性基因疾病檢測採用次世代測序技術(NGS)超大規模測序，全面涵蓋300多種常見隱性基因疾病，準確率高達99.9%，讓夫婦及早發現自身攜帶的隱性致病基因。

此外，隱性基因疾病檢測報告還詳細列出風險疾病信息、基因狀況及疾病風險等，讓被檢者得知寶寶日後會否有健康及發育問題，以便儘早於懷孕時、寶寶出生後、日後成長方面，規劃好所需的支持。

哪些人更建議做隱性基因疾病檢測?

▪ 重視下一代優生優育的夫妻

▪ 對血緣關係較近、擬輔助生殖治療以及供精供卵的夫妻

▪ 正在備孕或已經懷孕的夫妻

▪ 有遺傳病家族史、多次不良妊娠史及遺傳病高發地區的夫妻

寶寶的出生，對於每個家庭而言都是一件大事，而寶寶的健康成，也承載者權人的希望。因此重視隱性基因疾病檢測，正確認知相關知識，與醫生攜手把好寶寶健康的第一關，才能從根源上降低患上隱性遺傳病的風險!