無創DNA檢測對預防出生缺陷有什麼意義？別讓孩子在異樣目光中成長

在實際臨床應用過程中，孕婦通常需要在孕早期和孕中期進行母血清篩查(唐篩)，結合超聲影像學，在對應階段測量頸後透明層(Nuchal Translucency，NT)來判斷胎兒畸形的風險。

由於上述常規篩查存在檢出率較低、漏診率較高等缺點，所以當出現提示風險指標時，往往需要進行絨毛活檢、羊水穿刺等侵入性產前診斷進行確診。雖然臨床上這些侵入性產前診斷技術均屬於診斷胎兒染色體異常的金標準，但取樣過程中會引起孕婦不適，以及存在一定的宮內感染、胎兒致殘或流產等風險。

遊離胎兒DNA在懷孕4周時出現於母體外周血中，濃度隨着孕周增加而正價，懷孕11-13周可占血漿中總遊離DNA的10%。無創產前基因是一項通過採集孕婦外周血，從中提取遊離胎兒DNA並利用二代測序技術進行分析，以判斷胎兒是否存在遺傳學變異的產前檢測方法。

相對於傳統產前篩查技術，無創產前基因檢測具有高安全性、高準確性、高敏感性以及高特異性的優勢，對21-三體綜合征、18-三體綜合征以及13-三體綜合征的檢出率分別為99.7%、98.2%、99.0%。

由於無創產前基因檢測針對的是母體血液中從胎盤中脫落出來的胎兒DNA，而不是直接對胎兒本人進行檢測，因此無創產前基因檢測同樣存在一定的局限性。這也就是部分孕媽媽看到無創產前基因檢測報告顯示低風險，結果生下出生缺陷兒的原因。

除此之外，有以下情況的孕媽媽可能會影響無創產前基因檢測的準確性，建議應遵循醫生的建議考慮是否採取產前診斷手段：

○ 早、中孕期產前篩查高風險;

○ 預產期年齡≥35歲;

○ 重度肥胖的孕婦(體重指數>40);

○ 通過體外受精-胚胎移植方式受孕;

○ 雙胎及多胎妊娠;

○ 有染色體異常胎兒分娩史，但排除夫婦染色體異常的情形;

○ 夫婦雙方或其中一方有明確的染色體異常;

○ 1年內接受過異體輸血、移植手術、細胞治療或接受過免疫治療的孕媽媽

○ 各種基因病的高風險人群;

○ 合併惡性腫瘤的孕媽媽;

○ 醫生認為有明顯影響結果準確性的其他情形。

另外，香港化驗所提醒各位孕媽媽，當拿到無創產前基因檢測報告時，最好諮詢醫生的意見，再考慮是否需要進一步的產前診斷技術。

出生缺陷不僅影響兒童的生命健康和生活質量，而且關乎整個家庭的生活安定和美滿幸福。再者，每對夫妻都有生下染色體疾病患兒的風險，其發作具有偶然形和隨機性。

因此對於條件允許的家庭，最好考慮無創產前基因檢測作為產前篩查手段，特別是以下人群：

① 唐氏篩查或影像學檢查顯示為臨界風險的孕媽媽(臨界風險：風險值有點高但沒又未到高風險的值)。

② 有介入性產前診斷(如羊水穿刺)的指征，但同時存在羊水穿刺等操作的禁忌證(如：先兆流產、發熱、有出血傾向、感染未愈等)。

③ 錯過唐氏篩查時間，但仍希望能減低胎兒染色體疾病風險的孕媽媽。

最後，真心希望孕媽媽都重視各種常規產前篩查，別等到寶寶出生了、出事了才來後悔，只有按時進行產前檢查才能給孩子一個健康的身體，不會在別人異樣的目光中成長!