如何有效預防出生缺陷？做好產前檢查，別再去追悔當初的不該

懷胎十月，一朝分娩，所有父母都滿懷期待地迎接新生命，最希望就是寶寶能夠健康平安地成長。然而，如果寶寶在媽媽肚子里就出現異常，導致出生缺陷，這將會對一個原本美滿的家庭造成多麼沉重的打擊。那麼，我們如何有效預防出生缺陷呢?

1.什麼是出生缺陷？發生出生缺陷的因素有哪些

什麼是出生缺陷？出生缺陷是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病，以及功能異常疾病如失聰、視障、智力障礙等。另外，出生缺陷也是導致早期流產、死胎、圍產兒死亡、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因，不但嚴重危害兒童生存和生活質量，影響家庭幸福和諧，更會造成巨大的潛在壽命損失和社會經濟負擔。

出生缺陷病種繁多，目前已知的至少有8000-10000種，其中排名前五的出生缺陷疾病分別是：

NO.1 先天性心臟病，每年新增超過13萬例

NO.2 先天性聽力障礙，每年新增3.5-4萬例

NO.3 唐氏綜合征，每年新增超過2.3萬例

NO.4 唇裂和齶裂，每年新增2.3萬例

NO.5 神經管缺陷，每年新增超過1萬例

隨着我國三孩正常的全面實施，出生人口數以及高齡孕婦比例的增加，出生缺陷發生風險，上述數據還可能會持續增加……

那麼，為什麼會發生出生缺陷呢?

出生缺陷的發生原因很複雜，有些還不為人類所知，這主要包括：

● 遺傳因素(約佔25%)：包括染色體病(包括染色體數目和結構異常)、單基因病、多基因病(歸因於2個或更多的基因位點)。

● 環境因素(約佔10%)：主要包括對胎兒發育有害的生物、母體疾病、物理及化學因素等：

生物因素：如流感病毒、TORCH感染。

母體疾病因素：如患糖尿病的孕婦其子代先天畸形的發生率較非糖尿病妊娠者高2-3倍。

物理因素：例如電離輻射、高溫、噪音、震動等。

化學因素：如多環芳香烴、亞硝基化合物，有機溶劑中的苯、二甲苯等，重金屬中如鉛、砷、鎘、汞等。

藥物因素及維生素：如性激素、激素類避孕藥、抗腫瘤藥物、維生素缺乏和服用過多等。

心理因素：有研究表明孕期母體心理應激可使得子代頭顱發育異常，神經毒性損害，尤其是海馬區域神經受損和神經內分泌異常。

此外，出生缺陷的發生還與准爸媽的健康和生活習慣、年齡和職業經濟狀況等因素密切相關。

● 不明因素(約佔65%)：大部分出生缺陷病因尚未明確，估計與環境因素和遺傳因素共同作用的結果。

2.如何有效預防出生缺陷？守好「三道防線」

根據權威部門公布，我國出生缺陷總發生率在4%-6%，平均每30秒就有1例缺陷兒出生。而在全國殘疾人口總數中，先天性致殘者佔9%以上。

香港基因檢測中心表示，目前預防出生缺陷，要守好三道防線，即「三級預防」，並將重點放在一級和二級預防上，即孕前和孕期干預。

一級預防：重視婚檢孕檢，防止出生缺陷發生

加強婚前檢查主要目的是確保准夫妻雙方和子代健康，通過醫學檢查發現影響准夫妻雙方身體健康的疾病，給予醫學意見，對影響准夫妻健康和生育的有關疾病給予適時的建議和治療。

孕前優生健康檢查是婚前檢查的補充及加強版，以更好地解決規避生育風險、減少宮內感染、流產、早產、死胎、致畸的發生。

另外，孕前夫妻還可透過隱性基因疾病檢測，判斷寶寶日後患上隱性基因疾病的風險。研究顯示，平均每1個人就帶有2.8個隱性致病基因，如果夫妻二人攜帶同一種隱性致病基因，有3/4機會將相關基因遺傳給下一代，孩子更有1/4機會是重症患者，嚴重更會終身畸形、殘障即死亡。基康檢隱性遺傳病基因檢測可讓夫婦及早發現隱性致病基因，並儘早於懷孕時、寶寶出生後及成長階段，規劃好所需的支持。

二級預防：定期產前檢查，減少出生缺陷發生

二級預防是指通過孕期篩查和產前診斷識別胎兒的嚴重先天缺陷，做到早期發現、早期干預，減少缺陷兒的出生，這包括產前超聲檢查、產前遺傳學篩查，以及產前遺傳學診斷等。

● 產前超聲檢查

產前超聲檢查的目的主要是排外大部分胎兒畸形，因此檢查內容都是圍繞不同時期胎兒生長的結構情況以及最佳觀察時期來設置。

整個妊娠期至少要進行三次超聲檢查：

第一次檢查是在11-13+6周，主要測量胎兒的胎齡以及胎兒頸項皮膚透明層厚度(Neutranslucens thicknes，NT)。NT增加與胎兒染色體異常相關，同時本次檢查可以排外一些較大的胎兒畸形情況如無腦兒等。

第二次檢查是在18-24周，此時胎盤羊水相對較多，胎兒活動度較大，因此胎兒的結構顯示得較清楚，可以排外更多畸形，如手腳截肢畸形等。

第三次檢查是在32-36周，主要測量胎兒的各種徑線，以預測胎兒大小是否和實際孕周相符，以及排外一些早期不會發現或者不明顯的畸形。

● 產前遺傳學篩查

產前遺傳學篩查的目的主要判斷胎兒染色體異常風險，高風險人群需進一步進行產前遺傳學診斷，這包括：

· 血清學產前篩查：抽取孕婦外周血檢測特異性的血清學標記物，並結合孕婦孕周、年齡、體重等因素，對胎兒染色體非整倍體異常進行的風險評估，如21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征，以及開放性神經管畸形。

· 無創產前基因檢測：抽取孕婦外周血並提取胎兒的遊離DNA片段，透過生物信息技術分析胎兒的遺傳信息以及判斷患上染色體疾病的風險。與血清學產前篩查相比，無創產前基因檢測的準確度更高，超過99%。