龐貝氏症究竟是一種什麼樣的疾病？這種病每年治療費用上百萬

根據世界衛生組織的估計，全球範圍內有大約6000-8000種罕見病，其中包括我們今天要科普的龐貝氏症。而龐貝氏症在新生兒發病率約為1/40000，目前中國已確診龐貝病患者僅百餘人，可謂十分罕見，以至於很多人壓根就不知道有這種病。

香港基因檢測中心表示，龐貝氏症是一種常染色體隱性遺傳的先天代謝性疾病，位於17號染色體上的酸性α-葡萄糖酶(GAA)基因發生突變，導致人體內缺乏酸性α-葡萄糖酶(這種酶能把糖原分解為葡萄糖)，造成心肌、骨骼肌、呼吸肌嚴重且不可逆轉的損傷。

根據發病年齡、受損器官和疾病的進展速度，龐貝氏症分為早髮型(嬰兒型)和晚髮型(兒童及成人型)兩大類。

早髮型龐貝氏症

典型患者多於8-12周內發病，表現為四肢鬆軟、運動發育遲緩，餵養以及吞咽困難;體格檢查肌張力低下、心臟擴大、肝臟腫大以及舌頭增大，做心臟超聲會發現心肌肥厚;常伴有體重不增加、反覆吸入性肺炎、呼吸道感染、胃食管反流、胃排空延遲等癥狀;部分患者會表現出眼臉下垂或斜視。

該型病情進展迅速, 多於1歲以內死於心力衰竭、呼吸衰竭。

非典型患者多於6個月以後起病, 進展較慢, 心臟受累較輕, 可存活至1-2歲。

晚髮型龐貝氏症

患者常在1歲以後發病，甚至可能最晚到60歲發病，初期癥狀主要為疲勞、無力，少數為突發性呼吸衰竭。臨床上以進展較為緩慢的肢體肌無力為主要表現，尤其下肢所受的影響更大。

部分患者表現為選擇性肌無力癥狀，一般是腹肌、膈肌等處最先出現肌無力，表現出咳嗽無力、呼吸困難等。

通常患者發病越早，疾病進展越快，越有可能因為呼吸衰竭或心力衰竭而喪命。

關於龐貝氏症的治療，除了針對臨床表現的對症治療外，應用阿糖苷酶α的酶替代療法最為有效。

嬰兒型患者儘早使用此療法，有效改善生活質量和延長生存時間。

遲髮型患者出現癥狀前，應每隔6個月評估肌力和肺功能，一旦出現肌無力和/或呼吸功能減退或肌酸激酶升高，應儘早開始酶替代治療。

值得注意的是，該葯雖已於2015年10月獲批上市國內，但是並未被納入國家醫保目錄，也沒有仿製葯，成人每年的治療費用高達263萬，兒童也要147萬。對患者家庭來說，實屬一個沉重的負擔。

因此，對龐貝氏患者而言，早期診斷早期治療是改善預後的關鍵，而新生兒篩查是實現早診斷早治療的最佳途徑。

香港基因檢測中心表示，常見遺傳病如地中海貧血，患者或需終生輸血、死亡率高;嚴重遺傳病如多囊腎病，患者中年時期才發病且無葯可醫，只可靠洗腎推遲惡化;晚髮型龐貝氏症初期癥狀與其它神經肌肉疾病癥狀相似，33%病患曾被誤診為其他疾病，導致延誤治療時機。因此，若能夠儘早知道下一代患上隱性遺傳病的風險，就可以幫助計劃生育的夫婦及於懷孕初期的孕婦預先作準備。

HeredScreen基康檢隱性遺傳病基因檢測可讓夫婦及早發現隱性致病基因，如發現二人均有相同的疾病基因，早期懷孕的孕婦可得知寶寶日後會否有健康及發育問題。夫婦可儘早於懷孕時、寶寶出生後、日後成長方面，規劃好所需的支持。