龐貝氏症究竟是一種什麼樣的疾病?這種病每年治療費用上百萬

近日無線熱播劇《白色強人2》中,一位患有龐貝氏症的年輕人,因治療費用昂貴,其母親只能讓醫生給打止痛針而拒絕治療,最終這位母親因無力再面對家庭窘境,把兒子推下樓後,自己也跟着跳樓……

很多觀眾都表示這段劇情非常反映底層人民的苦難;但也有觀眾表示疑惑,龐貝氏症到底是什麼,如果一早就知道孩子會患上龐貝氏症,會不會改寫了這個家庭的命運呢?

下面,香港基因檢測中心就為大家簡單講解下,龐貝氏症究竟是一種什麼樣的疾病,以及如何根治龐貝氏症?

1.龐貝氏症究竟是一種什麼樣的疾病?

根據世界衛生組織的估計,全球範圍內有大約6000-8000種罕見病,其中包括我們今天要科普的龐貝氏症。而龐貝氏症在新生兒發病率約為1/40000,目前中國已確診龐貝病患者僅百餘人,可謂十分罕見,以至於很多人壓根就不知道有這種病。

香港基因檢測中心表示,龐貝氏症是一種常染色體隱性遺傳的先天代謝性疾病,位於17號染色體上的酸性α-葡萄糖酶(GAA)基因發生突變,導致人體內缺乏酸性α-葡萄糖酶(這種酶能把糖原分解為葡萄糖),造成心肌、骨骼肌、呼吸肌嚴重且不可逆轉的損傷。

龐貝氏症究竟是一種什麼樣的疾病?

2.龐貝氏症的癥狀有哪些?呼吸困難、肌肉無力要當心

根據發病年齡、受損器官和疾病的進展速度,龐貝氏症分為早髮型(嬰兒型)和晚髮型(兒童及成人型)兩大類。

早髮型龐貝氏症

典型患者多於8-12周內發病,表現為四肢鬆軟、運動發育遲緩,餵養以及吞咽困難;體格檢查肌張力低下、心臟擴大、肝臟腫大以及舌頭增大,做心臟超聲會發現心肌肥厚;常伴有體重不增加、反覆吸入性肺炎、呼吸道感染、胃食管反流、胃排空延遲等癥狀;部分患者會表現出眼臉下垂或斜視。

該型病情進展迅速, 多於1歲以內死於心力衰竭、呼吸衰竭。

非典型患者多於6個月以後起病, 進展較慢, 心臟受累較輕, 可存活至1-2歲。

晚髮型龐貝氏症

患者常在1歲以後發病,甚至可能最晚到60歲發病,初期癥狀主要為疲勞、無力,少數為突發性呼吸衰竭。臨床上以進展較為緩慢的肢體肌無力為主要表現,尤其下肢所受的影響更大。

部分患者表現為選擇性肌無力癥狀,一般是腹肌、膈肌等處最先出現肌無力,表現出咳嗽無力、呼吸困難等。

通常患者發病越早,疾病進展越快,越有可能因為呼吸衰竭或心力衰竭而喪命。

龐貝氏症的癥狀有哪些?呼吸困難、肌肉無力要當心

3.如何根治龐貝氏症?每年治療費用非常昂貴

關於龐貝氏症的治療,除了針對臨床表現的對症治療外,應用阿糖苷酶α的酶替代療法最為有效。

嬰兒型患者儘早使用此療法,有效改善生活質量和延長生存時間。

遲髮型患者出現癥狀前,應每隔6個月評估肌力和肺功能,一旦出現肌無力和/或呼吸功能減退或肌酸激酶升高,應儘早開始酶替代治療。

值得注意的是,該葯雖已於2015年10月獲批上市國內,但是並未被納入國家醫保目錄,也沒有仿製葯,成人每年的治療費用高達263萬,兒童也要147萬。對患者家庭來說,實屬一個沉重的負擔。

因此,對龐貝氏患者而言,早期診斷早期治療是改善預後的關鍵,而新生兒篩查是實現早診斷早治療的最佳途徑。

香港基因檢測中心表示,常見遺傳病如地中海貧血,患者或需終生輸血、死亡率高;嚴重遺傳病如多囊腎病,患者中年時期才發病且無葯可醫,只可靠洗腎推遲惡化;晚髮型龐貝氏症初期癥狀與其它神經肌肉疾病癥狀相似,33%病患曾被誤診為其他疾病,導致延誤治療時機。因此,若能夠儘早知道下一代患上隱性遺傳病的風險,就可以幫助計劃生育的夫婦及於懷孕初期的孕婦預先作準備。

HeredScreen基康檢隱性遺傳病基因檢測可讓夫婦及早發現隱性致病基因,如發現二人均有相同的疾病基因,早期懷孕的孕婦可得知寶寶日後會否有健康及發育問題。夫婦可儘早於懷孕時、寶寶出生後、日後成長方面,規劃好所需的支持。

如何根治龐貝氏症?每年治療費用非常昂貴

立即測試骨質疏鬆風險

完成測試後,有機會獲免費骨質密度檢查 (DEXA) 乙次骨質密度檢查優惠券乙張

閣下資料將會用作此推廣活動聯絡用途,如因資料有誤而未能聯絡閣下,本公司一概不負上任何責任。

action success
×

web design by Inspirr