怎麼判斷是地中海貧血?提前做好預防準備,生個健康寶寶

提到地中海,你會想到什麼?

如天堂般的沿海風景?

令人垂涎欲滴的美食?

還是浪漫的家居風格?

但對於地中海貧血患者的家庭而言,地中海無疑是他們一個噩夢!

香港基因檢測中心表示,地中海貧血,學名為「珠蛋白生成障礙性貧血」,是目前全球分佈最廣,累及人數最多的常染色體隱性單基因遺傳病。

那麼,怎麼判斷是地中海貧血,提前做好預防準備?

1.什麼是地中海貧血?危害超乎你想像

1925年,意大利醫生Thomas B Cooley和 Pear Lee,在意大利兒童中發現一種嚴重貧血,並且這些病例主要幾種在地中海沿岸地區,就將這種疾病命名為「地中海貧血(簡稱地貧)」。

事實上,除了地中海地區,地貧還多發於中東、印度和東南亞各國,我國廣東、廣西、海南、四川等地區也為高發區,但北方地區較為少見。

根據《中國地中海貧血藍皮書(2015)》數據顯示,截至2015年我國重型和中間型地貧患者約30萬人,地貧基因攜帶者超過3000萬人,主要集中於福建、江西、湖南、廣東、廣西、海南等省(市、自治區),尤以兩廣地區最為嚴重。其中,廣東佔地貧基因攜帶者總數10%以上;廣西則超過20%。

地貧是一種由於珠蛋白基因發生缺陷,致使血紅蛋白中的珠蛋白鏈合成減少或喪失,從而導致的一組遺傳性溶血性疾病,根據珠蛋白肽鏈缺乏種類不同,地貧可分為α型、β型、δ型、δβ型,εβγδ型,其中α和β地中海貧血是臨床上最常見的兩種(重點說)。

● α地貧

靜止型:為無癥狀個體

輕型:臨床上無癥狀或輕度貧血

HbH病:臨床癥狀多數表現為中度溶血性貧血,患兒發生時無明顯癥狀,嬰兒期後逐漸出現貧血、貧乏無力、肝脾大、輕度黃疸等癥狀,年齡較大的患兒可出現類似重型β地貧的特殊面容。

HbBart『s(胎兒水腫綜合征):在妊娠30~40周形成死胎、流產,早產後胎兒小,皮膚蒼白、全身水腫、胸腹水、心包積液,可有黃疸及皮膚出血點,肝脾腫大明顯,胎盤大而脆,臍帶有水腫,多在幾小時內死亡

● β地貧

輕型:通常為臨床無癥狀,偶會出現輕微貧血

中間型:一般表現為臉色較為蒼白、脾臟稍有腫大,無其他明顯癥狀,生長發育基本正常,不需定期輸血

重型:臨床表現發生在6~24個月之間,受累嬰兒不能茁壯成長,臉色變得越來越蒼白,可能發生進食問題、腹瀉、易怒、反覆發作的發熱,以及由脾臟腫大引起的腹部腫大


什麼是地中海貧血?危害超乎你想像

2.為什麼會患上地中海貧血?或有一定的生存優勢

過去治療條件欠缺,熱帶、亞熱帶的地貧患者,可以算得上擁有某種「優勢」。

當地氣候濕熱、蚊蟲多,瘧疾也比較容易傳播。當蚊子體內的瘧原蟲進入人體體內,在某些周期會寄生於血紅細胞內。

而地貧患者的紅細胞相對更容易破裂,在瘧原蟲還沒成熟時,血紅細胞提前破裂,間接幫助抵抗瘧疾。

由於瘧疾致死率很高,在治療不發達時,這類瘧疾高發地區患有地貧的人,能更好抵抗原蟲感染、降低惡性瘧疾嚴重程度,死亡率反而得到控制。

攜帶地貧基因,在這些瘧疾高發地區可能有一定的「生存優勢」!

話雖如此,但地貧的發生,更多是與「遺傳」有關。

地貧作為一種常染色體隱性單基因遺傳病,當父母一方攜帶地貧基因時,孩子有50%概率為攜帶者,50%概率為正常者。

當父母雙方攜帶同一種地貧基因時,孩子有25%概率患病,50%概率為攜帶者,25%概率為正常者。

當父母攜帶不同種的地貧基因時,孩子有25%概率患輕症地貧,50%概率為攜帶者,25%概率為正常者。

因此,香港基因檢測中心建議,地貧高發區的准爸媽在婚前一定要做好地中海貧血基因檢測,減低孩子日後患上地貧風險!

為什麼會患上地中海貧血?或有一定的生存優勢

3.怎麼判斷是地中海貧血?提前做好預防準備

地中海貧血基因檢測,只需要抽取夫妻雙方的血液樣本,對樣本中的DNA進行測序和生物信息分析,如果雙方為同類型地貧基因攜帶者,則要為孕婦腹中的胎兒進行產前基因診斷。

地中海貧血基因檢測PK一般地貧測試

○ 地中海貧血基因檢測

樣本需求:血液樣本

檢測方法:檢測21條α珠蛋白肽鏈和22條β珠蛋白肽鏈的基因

鑒定方式:使用DNA試紙測試來鑒定

能否準確找出α或β異常基因:能

準確率:96%

測試需時:5個工作天

○ 一般地貧測試

樣本需求:血液樣本

檢測方法:檢測平均紅細胞體質(MCV)和含量(MCH)

鑒定方式:用顯微鏡進行分析

如需要更精準的而結果,需要再進行血紅蛋白電泳法、肽鏈檢測等檢測分析,以辨別是否缺鐵性地貧,進一步確診是否地貧

能否準確找出α或β異常基因:不能

準確率:根據化驗員用肉眼觀察所得計算結果,準確率因計算量和化驗算判斷而異

測試需時:4-5個工作天

最後,香港基因檢測中心提醒,貧血類型有很多,並非所有貧血患者都需要補充鐵質,特別是像需要反覆輸血的中/重度地貧患者,盲目補鐵反而會對器官造成傷害。因此具體是否需要補鐵,還應該嚴格遵循醫生指導。另外,由於目前並沒有任何方法可以根治地中海貧血,因此夫妻雙方應做好婚前及產前地中海基因檢測,及時干預,將地貧所帶來的傷害降到最低!

怎麼判斷是地中海貧血?提前做好預防準備

立即測試骨質疏鬆風險

完成測試後,有機會獲免費骨質密度檢查 (DEXA) 乙次骨質密度檢查優惠券乙張

閣下資料將會用作此推廣活動聯絡用途,如因資料有誤而未能聯絡閣下,本公司一概不負上任何責任。

action success
×

web design by Inspirr