備孕時做隱性遺傳病基因檢測有多重要？聽力正常也可生出小「聾」兒

根據歐洲和美國流行病學研究表明，90%~95%先天性耳聾患者，其父母聽力均正常。在中國，超過80%的小「聾」兒為聽力正常父母所生育，而遺傳導致的聽力障礙占所有聽力障礙人群的60%。
那麼，為什麼聽力正常的夫妻為生下有聽力障礙的患兒？香港基因檢測中心表示，引起遺傳性耳聾的原因主要與基因和染色體異常有關。
1)常染色體隱性遺傳性耳聾：致聾基因位於常染色體上，由隱性基因控制的遺傳
占基因性耳聾的80%左右
常染色體隱性遺傳性耳聾，是只有在兩個分別來自父母的等位基因均為致聾基因時才出現耳聾。雖然父母攜帶致聾基因大多不發病，但會把相同基因型傳遞給他們的25%的子女。患有常染色體隱性遺傳性耳聾的嬰兒如果是家庭中第一位發病者，由於無相關的全身其他異常及耳聾家族史，耳聾可在不被察知的情況下出現。
2)常染色體顯性遺傳性耳聾：致聾基因位於常染色體上，由顯性基因控制的遺傳
占基因性耳聾的10%~20%左右
常染色體顯性遺傳性耳聾，是指嬰兒只要接受父母其中一方的致病基因即可發病。換句話說，攜帶這類基因的人幾乎都是耳聾患者，只是臨床表現程度略有不同。這類耳聾患兒可以是患病父母基因表達的結果，也可以父母新的基因突變發生所致。
3)伴X遺傳性耳聾：致聾基因位於X染色體上，隨X染色體傳遞
占基因性耳聾的1%~2%左右
伴性遺傳性耳聾，包含隱性遺傳和顯性遺傳。
● 若為隱性伴性遺傳性耳聾：
母親為致聾基因攜帶者，父親正常：兒子約有50%的機會患病；女兒約有50%的機會為攜帶者，但不發病
母親為致聾基因攜帶者，父親耳聾：子女中約有50%的機會患病
母親耳聾，父親正常：全部兒子均患病
母親耳聾，父親耳聾：全部孩子均患病
● 若為顯性伴性遺傳性耳聾：
母親耳聾，父親正常：子女中約有50%的機會患病
母親耳聾，父親耳聾：全部女兒均患病，兒子約有25%的機會不患病
4)線粒體基因突變發病率較低，呈母系遺傳。

我國每年新增3.5萬先天性聾兒，每年新增3~5萬遲發性和藥物性聾兒。此外，在出生缺陷中，聽力障礙是排名第二的疾病。
先天性耳聾患兒從外觀上，父母單方面往往是看不出來的，孩子越小越是如此。加上，大多聽力障礙孩子，其父母往往是聽力正常的，因此他們也難以預料自己的孩子會有聽力問題。
然而，耳聾對孩子造成的危害是非常大的。語言的發育期通常是在3歲以內，如果父母沒有及時發現孩子的耳聾問題，一旦過了發育期，以後孩子就難以學會講話，最終因聾致啞。這也就是我們經常說「十聾九啞」的道理。
目前要知道孩子是否患有遺傳性耳聾，主要以新生兒聽力篩查為基礎。
新生兒聽力篩查，是通過耳聲發射、自動聽性腦幹反應和聲阻抗等電生理學檢測，在新生兒出生後自然睡眠或安靜的狀態下進行的客觀、快速和無創的檢查。
但這種篩查手段是在孩子出生後才進行，一旦確診孩子患上耳聾，將會給整個家庭和孩子帶來沉重的打擊。再者，部分患兒會表現為遲發性聽力下降，或接觸某些特定藥物後才出現耳聾，從而他們在通過了新生兒聽力篩查之後，後天依然可能會出現耳聾癥狀。
因此，要真正預防孩子患上先天性耳聾，最好的方法就是在備孕時，夫妻雙方進行隱性遺傳病基因檢測。

首先，香港基因檢測中心說明一點，隱性遺傳病基因檢測並不僅僅針對先天性耳聾，還包括：地中海貧血、蠶豆症、多囊腎病、龐貝氏症等隱性遺傳病。
那麼，什麼是隱性遺傳病基因檢測？
隱性遺傳病基因檢測可讓夫婦及早發現隱性致病基因，如發現二人均有相同的疾病基因，早期懷孕的孕婦可得知寶寶日後會否有健康及發育問題。夫婦可儘早於懷孕時、寶寶出生後、日後成長方面，規劃好所需的支持。
除此之外，寶寶出生後進行隱性遺傳病基因檢測，還可及時發現寶寶是否存在遲發性或藥物敏感性聽力障礙的風險，各位父母可根據隱性遺傳病基因檢測報告所提供的意見，採取有效的預防方案，減少孩子日後患上耳聾的風險。