患上地貧只能靠輸血維持生命?地貧篩查需要空腹抽血化驗嗎

很多做身體檢查或感冒發燒要去醫院看病的時候,都做過血常規的項目。如果你的血常規結果中這兩項指標:紅細胞平均體積(MCV)和平均紅細胞血紅蛋白量(MCH)低於正常參考值或臨界參考值最低值,這意味你可能是地中海貧血攜帶者,香港基因檢測中心建議你最好做一下地中海貧血的相關篩查和地中海貧血基因檢測。那麼,地貧篩查需要空腹抽血化驗嗎?

1.什麼是地中海貧血?可怕嗎?

地中海貧血因最發現於地中海地區而得名,是我國南方各省發病率最高、影響最大的遺傳病。地中海貧血的發病機制是由於遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足,導致紅細胞形態、體積以及血紅蛋白成分改變引起的溶血性貧血,簡單點說就是地中海貧血是由於基因缺陷引起的溶血性貧血。
地中海貧血可以分為α-地中海貧血、β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血、δβ-地中海貧血和εγδβ-地中海貧血等類型,是很複雜的一種疾病。地中海貧血雖然種類較多,但臨床上最常見的是α-地中海貧血和β-地中海貧血這兩種(重點說)。
在臨床表現中,大多地中海輕症患者都是無癥狀或僅有輕微貧血癥狀,一般不需要特別處理,只要注意日常飲食和生活習慣即可。
中/重症患者則會根據基因缺陷類型不同,出現不同癥狀,如:
α-地中海貧血
中間型:出生時無明顯癥狀,約1周歲後出現血紅蛋白H病癥狀,有輕/中度貧血癥狀,部分患者伴有輕度黃疸及肝脾腫大,少數出現骨骼變化。
重型:胎兒多於30-40周出現宮內死亡、流產或早產出生後半小時內死亡;少數患兒出生後呈重度貧血、全身水腫、皮膚蒼白剝落,並伴有輕度黃疸、胸腹部積水、心包積液、肝脾腫大,甚至器官畸形等。
β-地中海貧血
中間型:多於幼兒期發病,伴有中度貧血、肝脾腫大、骨骼變化不明顯等癥狀。
重型:大多胎兒會在3-12個月開始出現癥狀並逐漸加重,表現為發育緩慢、面色蒼白、脾臟進行性重大等,1歲後逐漸出現β-地中海貧血的特殊面容,且癥狀、體征隨年齡增長越發明顯。
什麼是地中海貧血?可怕嗎?

2.我家孩子出現貧血,要考慮地貧嗎?

地中海貧血有明顯的地域性分佈,就我國而言,多分佈於南方地區,其中廣西攜帶率超過20%;廣東、貴州、雲南和海南的攜帶率均在10%-20%左右;江西、湖南、福建、四川、重慶則在1%-10%左右;而中原地帶和北方流域攜帶相對較少。
所以這些高發地區的人若出現貧血癥狀,尤其是伴有小細胞低色素的,一定要警惕地中海貧血。而其他地區的朋友同樣不能輕視,可先查缺鐵性貧血相關檢查,再進一步進行地中海相關篩查。
具體怎樣做?
要確診地中海貧血,主要依靠血紅蛋白電泳和地中海貧血基因檢測。
血紅蛋白電泳主要應用於定量檢測血紅蛋白A(HbA)、血紅蛋白F(HbF)、血紅蛋白A2(HbA2)含量,並將地中海初步分類為α-地中海貧血和β-地中海貧血,同時還可篩查出各種異常血紅蛋白,如血紅蛋白H(HbH)、血紅蛋白E(HbE)、血紅蛋白G(HbG)等,有助於臨床確診,為進一步進行基因診斷和遺傳諮詢提供基礎。
地中海貧血基因檢測:通過採集被檢者血液並提取其DNA,再利用基因引物對目的基因進行擴增來判斷該目的基因有無缺失或突變。
香港基因檢測中心建議,很多人進行地中海篩查時都會優先選擇地中海貧血基因檢測,而不做血紅蛋白電泳,這樣既省錢又少抽血;但血紅蛋白電泳並不只是應用於地中海篩查,還可檢查其他類型的貧血或者血紅蛋白疾病,因此從專業醫學角度而言,兩種方法一起查是最好的。
我家孩子出現貧血,要考慮地貧嗎?

3.地貧篩查需要空腹抽血化驗嗎?

無論是血紅蛋白電泳,還是地中海貧血基因檢測,都是通過抽血進行化驗的。而提到抽血,很多人第一反應就是「空腹」。
事實上,抽血可以做很多檢查項目,如血常規、肝腎功能以及基因檢測等,若有病情需求同樣要考慮抽血化驗,但並不是所有抽血檢查項目都需要空腹。就好似地中海貧血這類由基因缺陷引起的疾病,無論你的生活或飲食習慣出現變化,都不會引起基因突變情況發生,自然就無需空腹抽血。
但像肝腎功能、血糖血脂等這類容易受外界影響而導致內分泌水平變化的檢查,就有可能需要空腹抽血,這主要是因為擔心飲食變化影響抽血化驗結果,從而影響醫生的判斷。
地貧篩查需要空腹抽血化驗嗎?

4.患上地中海貧血,一生只能靠輸血治療嗎?

輕型地中海貧血基一般無需治療,中間型則需要根據血色素的數值和患者生長發育來決定治療方式。下面我們着重說說重型地中海貧血的治療方案:
輸血治療:維持患者血紅蛋白值接近正常水平,預防因貧血造成慢性供氧不足,減少代償性骨髓增生,從而保證患者生長發育和生活質量。
鐵鰲合劑治療:反覆數學會導致體內鐵負荷增加,從而引起生長發育停滯、肝硬化、心衰等,重型β地貧患兒輸血後,多需要鐵螯合劑治療。
脾切除:對血紅蛋白H病和中間型β地貧的療效較好,對重型β地貧效果較差。脾切除會導致患者免疫功能減弱,應在5-6歲後施行並嚴格掌握適應症。
造血幹細胞移植:是目前臨床治癒重型β地貧的唯一方法。
基因治療:國際上已有對重型β地貧患者進行基因診療並獲得成功的報道,但其推廣應用目前仍有待進一步研究。
由於地中海貧血屬於隱性的基因遺傳疾病,因此做好婚檢產檢,可有效干預重症患兒的出生,將地貧所帶來的危害降到最低!
action success
×