无创dna能检查出遗传病吗?无创DNA与遗传病基因检测的区别

無創dna能檢查出遺傳病嗎?雖然無創DNA的技術越來越來成熟,不少孕媽媽寧願多花少少錢,選擇無創基因檢測,而放棄唐篩檢查。一來,無創產前基因檢測的準確率達99%,比唐篩檢查高出20倍;二來,無創DNA檢測非常安全,只需抽取少量血液便可準確知道寶寶染色體情況,對孕婦和胎兒都不會帶來任何傷害。

1.無創dna能檢查出遺傳病嗎?

目前無創DNA主要檢測唐氏綜合征(T21染色體異常),愛德華氏綜合征(T18染色體異常)和帕陶氏綜合征(T13染色體異常)。
唐氏綜合征(發病率約1/700~1/800):是一種最常見的染色體異常疾病,60%患兒在胎內早期即流產,存活者有明顯的智力落後特殊面容、生長發育障礙和多發畸形等。
愛德華氏綜合征(發病率約1/5000):臨床表現為嚴重的神經系統發育障礙、面部畸形、生長遲緩、骨骼異常、心臟和腎臟畸形等,存在嚴重的智力低下和多種缺陷。
帕陶氏綜合征(發病率約1/25000):女性發病率明顯多於男性,常引起胎兒嚴重的多發結構畸形,包括顱腦、顏面部及心臟畸形等,同時存在嚴重的智力發育障礙。
無創dna能檢查出遺傳病嗎?

2.無創dna準確率靠譜嗎?

無創產前DNA檢測是通過採集母體血液,對母體血液中游離的胎兒DNA片段進行測序,結合生物資訊分析,計算胎兒患染色體非整倍體的風險。與唐篩檢查相比,無創產前DNA檢測的準確率為99%,而唐篩檢查的準確率60%-70%。
儘管無創DNA準確率很高,但也不能確診胎兒是否有問題,它跟唐篩差不多,都屬於一種排查方式,主要判斷胎兒高風險的幾率問題。事實上,即使高於羊水穿刺都有可能存在極少的偏差,所以一旦報告出現問題,一定要保持冷靜,遵照醫囑進行進一步檢驗及治療,把傷害降到最低。
無創dna準確率靠譜嗎?

3.無創DNA與遺傳病基因檢測的區別有什麼?

如今新生兒篩查領域中,孕媽媽們的專案選擇越來越多,其中無創DNA產前檢測和遺傳病基因檢測都是目前普及度最高的專案之二,且兩者對新生兒疾病篩查都起到積極的作用,但它們之間其實也存在一些明顯的區別:
1.  檢測物件不同
無創DNA產前檢測主要是通過母體血液中游離的胎兒DNA資訊,利用基因測序技術直接推斷孩子的染色體患病風險;而遺傳病基因檢測則是透過同時對父母雙方的基因進行檢測,以父母的基因推斷孩子是否會有患病的可能。
2.  檢測時間不同
無創DNA產前檢測是在懷孕期間10-24周(時代T21可提前至孕7周)進行,而遺傳病檢測的時間則主要是孕前階段。通常會在孕前階段,父母雙方進行遺傳病基因檢測,若孩子患病風險較大,父母可在專業醫生的建議選擇更好的妊娠方式;若患病風險不高,孕婦可正常妊娠,在妊娠過程中結合無創DNA排查染色體異常情況,保障胎兒健康。
3.  預防的疾病不一樣
無創DNA主要檢測染色體異常的疾病,如:唐氏綜合症、愛德華氏綜合症、帕陶氏綜合征等。遺傳病基因檢測則是帶有一些強遺傳性並且是隱性遺傳的基因病,如地中海貧血、血友病以及遺傳性耳聾等等。
每項檢查項目都有其檢查的意義,很多時候因為一時疏忽而沒有進行,很有可能會給寶寶帶來致命的傷害。因此,為了寶寶的健康,應徵求醫生的意見進行產檢,千萬不要因為麻煩或嫌太貴,而放棄產檢!
無創DNA與遺傳病基因檢測的區別有什麼?
action success
×