1.無創dna能檢查出遺傳病嗎？
目前無創DNA主要檢測唐氏綜合征(T21染色體異常)，愛德華氏綜合征(T18染色體異常)和帕陶氏綜合征(T13染色體異常)。
唐氏綜合征（發病率約1/700~1/800）：是一種最常見的染色體異常疾病，60%患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智力落後特殊面容、生長發育障礙和多發畸形等。
愛德華氏綜合征（發病率約1/5000）：臨床表現為嚴重的神經系統發育障礙、面部畸形、生長遲緩、骨骼異常、心臟和腎臟畸形等，存在嚴重的智力低下和多種缺陷。
帕陶氏綜合征（發病率約1/25000）：女性發病率明顯多於男性，常引起胎兒嚴重的多發結構畸形，包括顱腦、顏面部及心臟畸形等，同時存在嚴重的智力發育障礙。
2.無創dna準確率靠譜嗎？
無創產前DNA檢測是通過採集母體血液，對母體血液中游離的胎兒DNA片段進行測序，結合生物資訊分析，計算胎兒患染色體非整倍體的風險。與唐篩檢查相比，無創產前DNA檢測的準確率為99%，而唐篩檢查的準確率60%-70%。
儘管無創DNA準確率很高，但也不能確診胎兒是否有問題，它跟唐篩差不多，都屬於一種排查方式，主要判斷胎兒高風險的幾率問題。事實上，即使高於羊水穿刺都有可能存在極少的偏差，所以一旦報告出現問題，一定要保持冷靜，遵照醫囑進行進一步檢驗及治療，把傷害降到最低。
3.無創DNA與遺傳病基因檢測的區別有什麼？
如今新生兒篩查領域中，孕媽媽們的專案選擇越來越多，其中無創DNA產前檢測和
遺傳病基因檢測都是目前普及度最高的專案之二，且兩者對新生兒疾病篩查都起到積極的作用，但它們之間其實也存在一些明顯的區別：
1. 檢測物件不同
無創DNA產前檢測主要是通過母體血液中游離的胎兒DNA資訊，利用基因測序技術直接推斷孩子的染色體患病風險；而遺傳病基因檢測則是透過同時對父母雙方的基因進行檢測，以父母的基因推斷孩子是否會有患病的可能。
2. 檢測時間不同
無創DNA產前檢測是在懷孕期間10-24周（時代T21可提前至孕7周）進行，而遺傳病檢測的時間則主要是孕前階段。通常會在孕前階段，父母雙方進行遺傳病基因檢測，若孩子患病風險較大，父母可在專業醫生的建議選擇更好的妊娠方式；若患病風險不高，孕婦可正常妊娠，在妊娠過程中結合無創DNA排查染色體異常情況，保障胎兒健康。
3. 預防的疾病不一樣
無創DNA主要檢測染色體異常的疾病，如：唐氏綜合症、愛德華氏綜合症、帕陶氏綜合征等。遺傳病基因檢測則是帶有一些強遺傳性並且是隱性遺傳的基因病，如地中海貧血、血友病以及遺傳性耳聾等等。
每項檢查項目都有其檢查的意義，很多時候因為一時疏忽而沒有進行，很有可能會給寶寶帶來致命的傷害。因此，為了寶寶的健康，應徵求醫生的意見進行產檢，千萬不要因為麻煩或嫌太貴，而放棄產檢！
