孕前基因篩查是不是過度檢查？對寶寶未來健康的未雨

單基因遺傳病，顧名思義，是由單個基因突變引起的遺傳性疾病。這類疾病種類繁多，目前已發現的有6000多種，綜合發病率超過1/100，遠高於唐氏綜合徵。常見的單基因遺傳病包括遺傳性耳聾、脊髓性肌肉萎縮症、地中海貧血、苯丙酮尿症和血友病等。

大多數單基因遺傳病具有致畸、致殘、致死的危害。儘管有少數疾病可以透過藥物治療，但相關藥物的價格往往高得讓普通家庭望而卻步。更令人擔憂的是，單基因遺傳病的胎兒在宮內多數沒有異常表現，常規產檢無法檢出，直到出生後出現病症才得以發現，給家庭帶來了沉重的負擔。

很多人認為孕前基因檢測是一種過度檢查，皆因它涉及到複雜的基因檢測和昂貴的檢查費用。然而，這種觀念是片面的。

首先，孕前基因篩查並不是針對所有人的普遍篩查，而是針對有生育意願且存在遺傳病風險的家庭進行的針對性檢查。

研究發現，約80%的單基因遺傳病患兒都沒有明顯家族史，並且約有2~4%的育齡夫妻，即使沒有遺傳病家族史，但也可能因為彼此攜帶著相同的隱性遺傳病致病基因，而導致孩子發病。

其次，雖然基因檢測的費用相對較高，但與遺傳病的治療費用相比，這無疑是微不足道的。

單基因遺傳病往往具有致畸、致殘、致死的危害，且大多數缺乏有效的治療方法，因此要治療和養育一個單基因遺傳病患兒，對整個家庭來說無疑是沉重的打擊。透過孕前基因篩查，夫妻雙方可以在懷孕前瞭解自身的基因狀況，從而採取相應的預防措施，避免將致病基因遺傳給下一代，有助於減輕家庭的經濟和心理負擔。

此外，孕前基因篩查是一種基於科學的遺傳學原理和先進的檢測技術，能夠準確評估夫妻雙方的基因狀況。儘管檢測結果可能存在一定的不確定性，但結合臨床表型和家族病史進行綜合評估，可以大大提高檢測的準確性和可靠性。

總而言之，孕前基因篩查不僅能夠幫助夫妻瞭解自身的遺傳風險，還能在備孕期或孕早期就做出明智的決策，有效避免生育遺傳病患兒的風險。因此，香港化驗所建議，有以下情況的夫婦最好進行孕前基因檢測：

1.健康夫婦

即使沒有家族病史，健康夫婦也可能攜帶有隱性遺傳病的致病基因。因此，所有有生育意願的健康夫婦都建議進行孕前基因篩查。

2.有家族病史的夫婦

對於有遺傳性疾病家族史的夫婦，孕前基因篩查尤為重要。透過檢測，可以評估其生育遺傳病患兒的風險，從而採取相應的預防措施。

3.高齡產婦

隨著年齡的增長，女性的卵子質量下降，染色體異常的風險增加。因此，高齡產婦建議進行孕前基因篩查，評估生育風險。

4.血緣關係相近的夫婦

血緣關係相近的夫婦攜帶相同致病基因的機率較高，生育遺傳病患兒的風險也較大。因此，這類夫婦建議進行孕前基因篩查。

由於孕前基因檢測與無創產前基因檢測都屬於基因檢測的範疇，因此很多人會將其混淆。事實上，無論是檢查目的、檢測物件和檢測意義等，兩者都有明顯的區別：

孕前基因篩查並非過度檢查，而是未雨綢繆的必要之舉。它就如同一盞明燈，照亮了生育這條充滿未知的旅途，讓愛得以更加安穩地前行，為自己和孩子贏得一個健康的未來。