遺傳變異基因 32歲南京女18年相繼患5種癌症:家人讓我重拾信心


身患癌症對於許多人來說是非常艱難的經歷,不過南京一名32歲的女子,卻從14歲開始幾乎每5年確診一種癌症,截至目前已確診5種癌症,引起關注。


14歲患骨癌 24歲患乳腺癌進行左右側全切手術

今年32歲的王夢琳,14歲時確診骨肉瘤,醫生曾認為她需要截肢,後來經過化療和手術,保住了左臂,不過切除了一根尺骨。好在經過化療和修復手術,2010年,王夢琳平安度過了5年危險期,成功實現了骨肉瘤的臨床治癒。

2015年厄運再次降臨到王夢琳身上,她在體檢中被查出左側乳腺有腫塊,醫生懷疑是腫瘤。手術中,醫生髮現其右側纖維瘤下方還有一個小腫塊,屬於雙側乳腺癌。當時,母親為正在手術麻醉中的王夢琳做了左右側全切的決定。

王夢琳稱,手術出來發現自己兩側乳房全切後,情緒瞬間爆發淚流不止。 「閨蜜告訴我,母親做過決定後就在手術室前哭了,但也是沒有辦法。」

患肺癌後發現為「基因問題」 遺傳TP53變異基因

在家人、朋友以及愛人的安慰下,王夢琳逐漸接受現實,並接受乳房重建手術,生活也漸漸恢復平靜。然而,健康的日子僅過了5年,2021年,王夢琳在醫院的一次復查中發現肺部有一個結節,較之前明顯增大,醫生懷疑是早期肺癌。

此時,王夢琳反思自己無熬夜喝酒等習慣,唯一的可能就是「基因問題」。王夢琳並非家中唯一的癌症患者,她父親曾因患胃癌、肺癌及軟組織腫瘤在2018年離世,年僅56歲。

一間基因公司曾為她與父親、爺爺做遺傳基因檢測,發現她的爺爺基因正常,但她遺傳了父親的TP53基因變異。

據悉,TP53基因是人類體內的抑癌基因,也被稱為「守護基因」或「基因組的守門人」,在細胞中起到監測和調控基因組穩定性的作用。TP53基因的突變或變異可能會導致失去對腫瘤細胞的抑制能力,增加患癌風險。

最終,王夢琳入院進行手術,切除了左上肺的一片肺葉,病理結果顯示為早期肺腺癌。2022年9月初,王夢琳到醫院複查時發現肺上有新增結節,並且大於10個;2022年10月底,她重做CT檢查時發現肺部結節有增大,之前發現的左側腎上腺的結節也有所增大。

肺癌好轉後肝胃、腦部再出腫塊結節

2023年2月初,王夢琳再次做CT檢查,提示肺部結節增大。她入院檢查後,病理結果顯示為肺腺癌。在服用標靶藥後,發現肺部結節有所減小。

但好景不長,今年8月30日,王夢琳再次去複查,竟然發現肝胃間隙有一個3厘米的腫塊,腦部也有一個0.7厘米的結節,有可能是轉移。經過腹部腫塊穿刺,病理報告指出為間葉源性腫瘤,傾向低度惡性,可能是新的原發癌。最近,她已前往上海復旦腫瘤醫院病理科接受進一步的檢查和治療。

已經與癌症抗爭了18年,王夢琳說:「和這些腫瘤相愛相抗了18年,我再也不是當初那個膽小的自己了。有老公、家人、朋友的支持和鼓勵,讓我能夠重拾信心。」王夢琳希望能找到全面性的治療方案,想要讓體內不那麼容易癌變。「希望有經驗的專家、病友、癌症患者家屬能給我們一些建議和幫助。」

有專家表示,王夢琳可能患的是李-佛美尼症候群(Li-Fraumeni syndrome),罹患癌症的風險顯著高於一般人群。據介紹,李-佛美尼症候群是以兩位醫生Frederick Pei Li和Joseph F. Fraumeni, Jr的名字命名,這兩位醫生通過查閱648名兒童橫紋肌肉瘤患者的醫療記錄以及死亡證明等相關資料首次提出了李-佛美尼症候群。

研究表明,李-佛美尼症候群能夠增加兒童和中青年患上多種類型的癌症的風險,包括軟組織肉瘤、乳腺癌、骨肉瘤、白血病、腎上腺皮質瘤等。

資料:https://www.hk01.com/article/942042?utm_source=01articlecopy&utm_medium=referral



【癌症家族】一家4人5年内罹癌病逝 揭患同種罕見遺傳病僅留媽媽獨自一人


巴西一戶家庭因遺傳病發生悲劇,一家5人中有4人罹患罕見遺傳疾病「李法美尼症候群」(Li-Fraumeni syndrome,LFS),4人均在5年内先後患癌病逝,遺留媽媽獨自一人。


根據《每日郵報》報道,來自巴西53歲的Régis Feitosa Mota於2016年因發燒、頸部腫脹和肌肉無力前往就診,結果確診「李法美尼症候群」,隨後在2016年得知,他的3個孩子同樣患上該病。


Régis和妻子育有2女1子,10歲的幼女Beatriz在2018年死於血癌;2020年,22歲兒子Pedro因罹患腦腫瘤病逝;而25歲的大女Anna Carolina也被診斷患有腦腫瘤,於2022年病逝。

他曾表示,大女Anna在2009年僅12歲時便罹患急性淋巴細胞白血病,接受了3年的化療後戰勝病魔。但2016年,兒子Rogério也被診斷出血癌、骨癌,讓他開始覺得「不可能是巧合」,最後進行基因檢測後才知道他們都同樣患有「李法美尼症候群」。

「李法美尼症候群」是一種罕見遺傳病,男性患者一生罹癌風險70%,女性患者則高達90%。這個病症可以從父母遺傳給子女,若父母其中一方有病,子女便有百分之50的機會患上同樣的病,同時還大大增加了形成惡性腫瘤機率。


不過爸爸Régis的父母,即孩子們的祖父母並未患病。祖父母表示,他們從未將患癌的責任歸咎於他,認為父親也是受害者。2016年,Régis確診「李法美尼症候群」,同時還被醫生首次診斷罹患「慢性淋巴細胞白血病」(lymphocytic leukemia);2021年,他被診斷出患有「非霍奇金淋巴瘤」(non-Hodgkin’s lymphoma);今年,他再次被診斷患有第三種癌症,多發性骨髓瘤(multiple myeloma)。


今年7月底,Régis被送往醫院等待接受骨髓移植,未料,他最終還是在8月13日的巴西父親節當天去世,一家人只剩下他的妻子Mariella Pompeu。


資料:https://topick.hket.com/article/3594661/%E3%80%90%E7%99%8C%E7%97%87%E5%AE%B6%E6%97%8F%E3%80%91%E4%B8%80%E5%AE%B64%E4%BA%BA5%E5%B9%B4%E5%86%85%E7%BD%B9%E7%99%8C%E7%97%85%E9%80%9D%E3%80%80%E6%8F%AD%E6%82%A3%E5%90%8C%E7%A8%AE%E7%BD%95%E8%A6%8B%E9%81%BA%E5%82%B3%E7%97%85%E5%83%85%E7%95%99%E5%AA%BD%E5%AA%BD%E7%8D%A8%E8%87%AA%E4%B8%80%E4%BA%BA

胰臟癌|病因不明確、篩檢難度大?現7異常症狀務必及早就醫檢查
胰臟癌|病因不明確、篩檢難度大?現7異常症狀務必及早就醫檢查

撰文:中天新聞網出版:2023-12-14

目前胰臟癌缺乏有效的篩檢方式,醫師建議留意異常症狀,包括「有糖尿病、上腹痛或背痛,體重減輕、黃疸、茶色尿合併灰白便、不明原因胰臟炎、脂肪便」等7症狀。
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「胰臟癌」在今年首度進入台灣最新癌症登記報告前10名,引發民眾關注。胰臟癌篩檢方式,原理及缺點

台灣北投健康管理醫院副院長錢政平指出,胰臟癌的原因至今仍不明確,但依據胰臟癌發生個案可找出高危險族群,例如「好發於60歲以上的年長者、有家族遺傳及有遺傳慢性胰臟炎的人、糖尿病者、有抽煙者、家族中有遺傳性結腸癌、乳癌、卵巢癌及黑色素瘤家族史」等8族群較容易得到胰臟癌。

而在胰臟癌異常症狀方面,錢政平提到,目前並沒有有效的篩檢方式,但若自身出現下述異狀時,請務必及早就醫檢查。

- 40歲以上沒有糖尿病家族史,但近期有糖尿病。
- 上腹痛或背痛,疑似來自後腹腔,且上腸胃檢查卻無特殊發現。
- 體重明顯減輕。
- 黃疸。
- 茶色尿合併灰白便的膽道阻塞。
- 不明原因性胰臟炎。
- 脂肪便者。

錢政平特別提醒,糖尿病患者需特別注意!根據2020年哈佛大學陳曾熙公共衛生學院團隊發表的一項分析顯示新發糖尿病、有糖尿病史或是體重減輕,都與胰臟癌的發病風險上升有關,其中糖尿病史在4年內,伴有體重減輕的新發糖尿病患者,胰臟癌的發病風險是正常人的3.6~6.8倍。

原文網址: 胰臟癌|病因不明確、篩檢難度大?現7異常症狀務必及早就醫檢查 | 香港01 https://www.hk01.com/article/970648?utm_source=01articlecopy&utm_medium=referral

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