隱性遺傳病是由位於染色體上隱性致病基因引起的，根據隱性致病基因所處的染色體不同，可分為常染色體隱性遺傳病和伴X性隱性遺傳病。
常染色體隱性遺傳病的隱性致病基因位於常染色體上，因此只有純合子時才顯示癥狀，也就是說，正常父母若雙方都是致病基因攜帶者，其子女有25%的幾率患病，子女雙方患病概率相等；若父母一方是患者，另一方是致病基因攜帶者，則子女有50%的幾率患病，子女性別不影響患病幾率。
伴X性隱性遺傳病的隱性致病基因位於性染色體上，一般來說，若母親是致病基因攜帶者，而父親正常，那麼男孩患上伴X性隱性遺傳病的幾率為50%；若母親是患者，而父親是正常人，那麼男孩患上伴X性隱性遺傳病的幾率為100%；若父親是患者，而母親是致病基因攜帶者或正常人，孩子不患病。
由於現階段醫學技術無法改變已出生人類的基因，因此孩子一旦患上隱性遺傳病，大多是無法可治，只能通過長期服藥和治療控制病情。
因此，為降低減少隱性遺傳病胎兒的出生率，夫妻雙方孕前進行隱性遺傳病基因檢測，能及早採取有效措施，讓寶寶健康成長。