大多數人都認為遺傳病很罕見，甚至不少父母都現在都不知道，為什麼夫妻雙方看起來都非常健康，但會生下患有隱性遺傳病的寶寶。事實上，我們每個人都有可能是隱性致病基因攜帶者，由於隱性遺傳病需要兩條隱性致病基因才會引致病症（隱性常染色體疾病）*，因此只有一條是隱性致病基因的我們，並不會對健康有任何影響。但當兩個攜帶相同隱性致病基因的人結合，那麼我們下一代就有很大幾率會成為患兒。
* 隱性常染色體疾病需要純合子時才顯示病狀，但隱性伴X性染色疾病由於受性染色體影響，因此女性需要兩條隱性致病基因才會引致病症，但男性只需要一條隱性致病基因就會患病。
那麼，我們要如何干預隱性遺傳病的寶寶出生呢？
第一步：結婚前或備孕時，做好婚前檢查和孕前基因檢測；
第二步：懷孕時，要做好各類產前篩查，包括B超、糖篩、唐篩、無創產前基因檢測等。
第三步：寶寶出生後，要對新生兒進行篩查。目前通過疾病基因檢測，可及時檢測寶寶是否存在基因缺陷問題及疾病發生的幾率，以採取有效的預防方法，延緩或阻止寶寶往後發生疾病的可能性。
雖然每種基因遺傳病疾病的發生率都看似不高，但結合數據來看，患病人數並沒有我們所想的如此罕見，加上若家庭不幸出現遺傳病患兒，這對整個家庭而言是一個「毀滅性」的痛苦。因此夫妻雙方做好以上三步篩查，就能幫助育齡人群及早了解自身狀況並採取有效措施，從而減少痛苦的發生。