普通身體檢查主要透過生理指標檢測，以幫助被檢者掌握自身健康狀況並及時採取有效且有針對性的健康管理方案，避免疾病的發生與惡化，屬於臨床醫學範疇。而疾病易感基因檢測則是在被檢者健康的時候查出隱藏體內的「基因地雷」，並告知未來可能發生某種疾病的風險，從而做到早知道、早預防，讓可能要生的疾病不發生、少發生或晚發生，屬於預防醫學的範疇。

需注意的是，疾病易感基因檢測不等同於疾病診斷，這是因為疾病發生是易感基因因素和外界環境因素相互作用下的結果。換言之，即使被檢者攜帶某種易感基因，如果沒有外因的誘導，疾病也不會馬上發生。

因此，如果基因檢測報告中出現「高風險」相關字眼，這隻代表被檢者可能有較高的患病風險，而等於已經患病或者將來一定會患該病；同樣，基因檢測報告出現「低風險」，也並不意味著將來不會發病。疾病易感基因檢測的作用更多是用於如何調整誘導疾病發生的環境因素，從而達到延緩或者避免疾病發生的目的。

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