關於疾病易感基因檢測結果的有效期，存在一個看似茅盾卻十分關鍵的專業知識：

人類基因組在出生後基本保持穩定，除少數體細胞突變外，遺傳自父母的易感基因不會隨時間改變。這意味著如果檢測機構對某個基因位點的分析準確可靠，該結果確實具有終身參考價值。

然而，現時基因醫學領域正以驚人速度發展，每年都有大量新的疾病關聯基因被發現，並且對已知基因功能的理解也在不斷深化：

1. 新基因的發現，擴大檢測範圍

十年前乳腺癌遺傳風險評估可能只關注BRCA1/2等少數基因，而現在已知的乳腺癌易感基因已超過20個，包括PALB2、ATM、CHEK2等中高風險基因。在2025年一項針對525名乳腺癌患者的研究發現，在BRCA1/2陰性患者中，仍有相當比例攜帶其他易感基因突變，如CHEK2突變檢出率高達9例。

2. 對基因變異解讀的進步，改變風險評估

隨著人群基因資料庫的完善，一些原本被歸類為「意義不明」的變異(VUS)可能被重新判定為致病性或良性。北塞普勒斯的一項研究發現，BRCA1基因c.1444_1447delATAA變異在地中海人群中的頻率高達57%，明顯高於其他族群，凸顯了族群特異性資料對準確解讀的重要性。

3. 檢測技術的革新，提高了分析能力

從單基因檢測到多基因Panel，再到全外顯子組甚至全基因組測序，技術發展使我們能夠更全面、更經濟地評估疾病風險。中國抗癌協會建議，對於多癌種家族史的高危人群，可考慮採用更全面的檢測技術如全基因組測序；而對明確單基因相關的癌症，靶向測序則更具成本效益。

綜上所述，對於核心高風險基因的檢測結果確實可以長期參考，但當出現以下情況時，考慮更新或補充基因檢測是明智之舉：

● 科學界對特定疾病遺傳機制的認識發生重大變化；

● 家族中出現新的遺傳性疾病案例；

● 檢測技術取得突破性進展；

● 個人進入不同生命階段需要更全面的健康風險評估。

因此，理想的做法是每隔3-5年諮詢遺傳學專家，評估現有檢測結果是否仍能反映最新的科學認知，以及是否有必要進行補充檢測。

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