在人類基因組的30億個鹼基對中，每個人的DNA序列都有數百萬處微小差異，這些差異被稱為單核苷酸多型性(SNP)。其中一部分SNP與特定疾病的發病風險顯著相關，這就是我們所說的「疾病易感基因」。

與直接導致疾病的致病基因不同，易感基因不會直接引發疾病，但它們如同潛伏在體內的「基因地雷」，在特定環境因素觸發下可能顯著增加患病風險。例如，BRCA1/2基因突變會使女性乳腺癌風險提高5-7倍，而APOE ε4等位基因攜帶者患阿爾茨海默病的風險可能增加3-15倍。

疾病易感基因檢測正是透過分子生物學技術破譯這些「健康密碼」的前沿手段，過程中只需採集少量血液、唾液或口腔黏膜細胞，經DNA提取、擴增後，使用高通量測序、基因晶片等技術分析特定基因位點的變異情況，使人們能及時瞭解自己的基因資訊，預測身體患上某些疾病的風險。

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