隨著基因檢測技術從實驗室走向商業化，這個本應嚴謹的醫學領域逐漸演變成利益驅動的「淘金熱」。據統計，在中國註冊名稱含「基因」的企業超過1500家，但其中70%缺乏相應臨床資質。而這種亂象叢生的基因檢測市場，讓普通消費者難以辨別「誰是李逵誰是李鬼」。

亂象一：概念濫用，從醫療檢測淪為「科技算命」

基因檢測本應是嚴肅的醫療行為，但許多商家將其包裝成「科技算命」，推出各種缺乏科學依據的檢測專案，如「兒童天賦基因檢測套餐」。

實際上，天賦基因比疾病易感基因更為複雜。天賦並非由單一基因型決定，而是受無數個基因型共同影響。而且，孩子的天賦不僅受基因影響，環境因素和後天努力同樣重要，三者相輔相成，缺一不可。

由此可見，天賦基因檢測更多是幫助父母瞭解孩子的「下限」，以便因材施教，不斷提高孩子的「上限」，讓他們充分發揮所長，創造無限可能。此外，天賦基因檢測還能幫助父母瞭解孩子身體狀況的風險，為孩子制定科學的健康管理方案，透過合理調整生活方式，讓孩子健康成長。

亂象二：檢測質量參差不齊，結果可靠性存疑

正規基因檢測中心採用的高通量測序（NGS）需經過嚴格質控，而某些商業公司可能使用簡陋的PCR技術甚至過時的基因晶片，導致假陽性/假陰性率高。此外，基因檢測的核心在於專業解讀，但許多機構只提供「高風險/低風險」的簡單結論，不解釋具體臨床意義，甚至錯誤解讀資料。

而檢測質量參差不齊的問題還體現在資料庫的侷限性。許多公司直接套用歐美人群的基因資料庫，但不同種族的基因頻率和疾病關聯存在顯著差異，使用不匹配的資料庫可能導致風險誤判。例如，酒精代謝基因ALDH2的缺陷型在東亞人群中常見（約50%），與食道癌風險顯著相關，但在白種人中極為罕見。

亂象三：過度檢測與價格陷阱

在利益驅動下，基因檢測領域普遍存在「過度檢測」現象。肺癌患者通常只需檢測EGFR、ALK等幾個關鍵基因即可指導用藥，但某些機構卻推薦檢測500 - 600個基因，收費自然高得驚人。同樣，健康人群的疾病風險篩查本應針對有明確預防價值的基因（如BRCA、APC等），但市場上卻充斥著檢測上百個「意義不明」基因的套餐。

價格不透明是造成基因檢測市場亂象的另一大痛點。無創產前基因檢測（NIPT）在不同機構的價格從數百元到數萬元不等，這與某些高階體檢機構將基因檢測包裝成「尊享套餐」，利用資訊不對稱收取高額溢價有關。

亂象四：隱私風險與倫理困境

基因資料包含個體最核心的生物資訊，一旦洩露可能引發就業歧視、保險拒保等問題。美國透過《遺傳資訊非歧視法案》（GINA）禁止此類歧視，但中國尚無類似保護。更令人擔憂的是，某些機構將基因樣本送往境外檢測，存在資料安全風險。

倫理挑戰同樣不容忽視。當檢測顯示某人有80%機率在晚年患上亨廷頓舞蹈症（一種無法治癒的神經退行性疾病）時，他是否應該知道這個結果；如何避免結果解讀不當引發的心理恐慌等，這些問題的答案都不是普通商業檢測公司能夠提供。

Share Health: