很多人認為孕前基因檢測是一種過度檢查，皆因它涉及到複雜的基因檢測和昂貴的檢查費用。然而，這種觀念是片面的。

首先，孕前基因篩查並不是針對所有人的普遍篩查，而是針對有生育意願且存在遺傳病風險的家庭進行的針對性檢查。

研究發現，約80%的單基因遺傳病患兒都沒有明顯家族史，並且約有2~4%的育齡夫妻，即使沒有遺傳病家族史，但也可能因為彼此攜帶著相同的隱性遺傳病致病基因，而導致孩子發病。

其次，雖然基因檢測的費用相對較高，但與遺傳病的治療費用相比，這無疑是微不足道的。

單基因遺傳病往往具有致畸、致殘、致死的危害，且大多數缺乏有效的治療方法，因此要治療和養育一個單基因遺傳病患兒，對整個家庭來說無疑是沉重的打擊。透過孕前基因篩查，夫妻雙方可以在懷孕前瞭解自身的基因狀況，從而採取相應的預防措施，避免將致病基因遺傳給下一代，有助於減輕家庭的經濟和心理負擔。

此外，孕前基因篩查是一種基於科學的遺傳學原理和先進的檢測技術，能夠準確評估夫妻雙方的基因狀況。儘管檢測結果可能存在一定的不確定性，但結合臨床表型和家族病史進行綜合評估，可以大大提高檢測的準確性和可靠性。

總而言之，孕前基因篩查不僅能夠幫助夫妻瞭解自身的遺傳風險，還能在備孕期或孕早期就做出明智的決策，有效避免生育遺傳病患兒的風險。因此，香港化驗所建議，有以下情況的夫婦最好進行孕前基因檢測：

1.健康夫婦

即使沒有家族病史，健康夫婦也可能攜帶有隱性遺傳病的致病基因。因此，所有有生育意願的健康夫婦都建議進行孕前基因篩查。

2.有家族病史的夫婦

對於有遺傳性疾病家族史的夫婦，孕前基因篩查尤為重要。透過檢測，可以評估其生育遺傳病患兒的風險，從而採取相應的預防措施。

3.高齡產婦

隨著年齡的增長，女性的卵子質量下降，染色體異常的風險增加。因此，高齡產婦建議進行孕前基因篩查，評估生育風險。

4.血緣關係相近的夫婦

血緣關係相近的夫婦攜帶相同致病基因的機率較高，生育遺傳病患兒的風險也較大。因此，這類夫婦建議進行孕前基因篩查。

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