單基因遺傳病，顧名思義，是由單個基因突變引起的遺傳性疾病。這類疾病種類繁多，目前已發現的有6000多種，綜合發病率超過1/100，遠高於唐氏綜合徵。常見的單基因遺傳病包括遺傳性耳聾、脊髓性肌肉萎縮症、地中海貧血、苯丙酮尿症和血友病等。

大多數單基因遺傳病具有致畸、致殘、致死的危害。儘管有少數疾病可以透過藥物治療，但相關藥物的價格往往高得讓普通家庭望而卻步。更令人擔憂的是，單基因遺傳病的胎兒在宮內多數沒有異常表現，常規產檢無法檢出，直到出生後出現病症才得以發現，給家庭帶來了沉重的負擔。

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