單基因遺傳病是由一對等位基因異常引發的疾病。這類疾病種類繁多，多達9000種以上，不過每種疾病的患病概率相對較低，大多屬於罕見病範疇，其遺傳規律遵循孟德爾定律。從患病家系的系譜分析來看，單基因病可分為常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、X連鎖顯性遺傳病、X連鎖隱性遺傳病以及Y連鎖遺傳病這5種類型。

香港化驗所強調，雖然單基因遺傳病大多屬於罕見病，但其臨牀危害極為嚴重。目前，僅有極少數病種能夠得到有效治療，且治療費用往往高昂，多數情況下只能實施對症或康復治療。

一般來説，單基因遺傳病的臨牀特徵主要表現為以下幾點：

高發病率：目前已發現的單基因遺傳病超過9000種，綜合發病率超過1%。研究表明，在出生缺陷兒中，有22.2%是由單基因遺傳病導致的，其中20%的嬰兒死亡以及10%的兒科住院病例均與這類疾病有關。

高攜帶率：研究顯示，平均每人攜帶2.8個隱性致病基因。然而，90%的隱性遺傳病基因攜帶者身體健康且無明顯症狀，也沒有家族遺傳病史。所以，當父母雙方攜帶相同的致病基因時，下一代有25%的概率成為重症患者。

高致殘率與天價治療費用：此類疾病大多會導致畸形、殘疾甚至死亡，僅5%的病種有治療手段，但高昂的治療費用讓普通家庭難以承受。 因此，若能儘早瞭解下一代患上隱性遺傳病的風險，就能幫助計劃生育的夫婦以及懷孕初期的孕婦提前做好準備。

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