
03.21.2025
唐氏篩查VS無創DNA:兩者沒有替代性
整體來説,無論是唐氏篩查還是無創DNA,兩者各有自己的優勢和侷限性,比如:唐氏篩查的準確率相對較低,假陽性和假陰性率較高,但其操作簡便,費用較低;而無創DNA篩查的準確率較高,特別是對21-三體的檢測敏感度和特異度分別達到97.0%和99.7%,但費用相對較高,未必所有家庭都能承受,並且該檢查不能篩查開放性神經管缺陷(NTD)。
因此香港化驗所建議,即使做了無創DNA檢測,各位準媽媽也不要錯過孕中期的唐氏篩查。
此外,唐氏篩查和無創DNA檢測雖然能夠有效評估胎兒染色體異常的風險,但它們都屬於產前篩查手段,而非產前診斷。如果篩查結果為陽性(即高風險),並不意味着胎兒一定存在染色體異常,建議聽從醫生的意見採取進一步的確診檢查。
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