什麼是無創產前基因檢測?新興的高精準篩查

03.21.2025

什麼是無創產前基因檢測?新興的高精準篩查

什麼是無創產前基因檢測?新興的高精準篩查

無創DNA主要針對三大染色體非整倍體疾病,如:21三體綜合徵(唐氏綜合徵)、18三體綜合徵(愛德華氏綜合徵)、13三體綜合徵(Patau綜合徵),其敏感度/特異度分別為97.0%/99.7%、93.0%/99.7%和95.0%/99.9%。所以,不少歐美國家都將無創產前基因檢測作為產檢的重要指標之一。

該技術主要是通過對孕婦外周血中的遊離DNA(cfDNA)進行分析,結合高通量基因測序可進行胎兒染色體非整倍體檢測進行分析,從中得到胎兒的遺傳信息,從而檢測胎兒罹患由染色體異常等引起疾病的可能性。

檢查時間:無創DNA的最佳檢測時間為12周至22周+6;而適用時間檢測時間為12周至26周+6。

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