唐氏篩查，又稱為血清學篩查，是在孕婦背景風險的基礎上(如孕婦年齡、不良妊娠史等)，納入一系列生物物理、生化指標，在統計學模型分析的基礎上，對常見染色體異常和神經管缺陷等嚴重胎兒疾病進行風險評估。

根據孕期檢查時間和檢查項目的不同，唐氏篩查主要分為：

① 早期唐氏篩查

檢查項目：妊娠相關血漿蛋白A(PAPP-A)、遊離β亞基促絨毛膜性腺激素(Freeβ-hCG)、胎兒頸項透明厚度檢測（NT）等

檢查時間：孕早期血清學篩查的適宜時間在第8~13周+6，孕早期超聲篩查的適宜時間應嚴格控制在第11~13周+6。

② 中期唐氏篩查

檢查項目：遊離的β-人絨毛膜促性腺激素（Freeβ-hCG）、甲胎蛋白(AFP)、遊離雌三醇(uE3)等。

檢查時間：孕中期血清學篩查的適宜時間在妊娠15~20周，最佳檢測孕周為16~18周。

③ 孕早、中期唐篩聯合檢查

孕早和中期唐氏篩查聯合應用具有較高的靈敏度和特異度，可以顯著提高產前篩查的準確率。

哪些人適合進行唐氏篩查？

香港化驗所表示，所有孕婦，無論年齡大小，都建議進行唐氏篩查。特別是年齡超過35歲的高齡孕婦，由於胎兒染色體異常的風險增加，更應重視此項篩查。

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