唐氏綜合徵是一種由染色體異常引起的先天性疾病，也被稱為21號染色體三體綜合徵或「先天愚型」。正常情況下人體每個細胞有23對染色體，但得病患兒在第21號染色體上多出了一條，形成三條染色體（醫學上稱為21-三體），這種遺傳物質的改變會影響身體和大腦的發育。數據統計，大約每600到1000個新生兒中就有1個患病，這個比例佔所有兒童染色體疾病的7成到8成。 患兒主要表現為智力發育比同齡人慢，學習説話、走路等技能需要更長時間。外貌特徵比較明顯，比如眼睛間距較寬、鼻樑低平、舌頭常會伸出口外。身體發育也比普通孩子遲緩，個頭較矮小。部分孩子可能伴隨心臟缺陷、腸道異常或聽力問題。

由於目前醫學界尚未有根治唐氏綜合徵的方法，建議準爸媽重視孕前遺傳諮詢和產前篩查，以降低唐氏兒的出生風險。

Share Health: